Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Нарушения метаболизма аминокислот - треонин - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Треонинемия. Треонин относится к незаменимым аминокислотам. Он может дезаминироваться до а-кетомасляной кислоты или распадаться до янтарной кислоты через образование пропионовой кислоты. С выраженным повышением уровня треонина в моче и крови (до количества, превышающего норму в 13 раз в сыворотке) были связаны эпизодические судороги и отставание развития. У родителей больного 8-месячного ребенка уровень треонина в сыворотке был в пределах нормы. Локализация ферментного блока не установлена.

Пролин и гидроксипролин в большом количестве содержатся в коллагене. Ни одна из этих аминокислот в норме в свободном виде в моче не определяется, за исключением периода раннего возраста. Экскреция связанного гидроксипролина (дипептиды и трипептиды, содержащие гидроксипролин) отражает процесс ресинтеза коллагена и увеличивается при заболеваниях, сопровождающихся ускоренным ресинтезом коллагена, например при рахите или гиперпаратиреозе.
Пролинемия. Известно два типа пролинемии, при которых избыточное количество пролина обнаруживается как в крови, так и в моче. В избыточном количестве с мочой экскретируются гидроксипролин и глицин вследствие ингибирования общего канальцевого механизма реабсорбции. При I типе пролинемии ферментный дефект затрагивает пролиноксидазу (рис. 7-9). При II типе, как предполагают, дефект затрагивает фермент на следующем этапе — дегидрогеназу, так как в избыточном количестве накапливаются пирролидинкарбоксиловая кислота и пролин. Тип I связан с умеренно выраженной умственной отсталостью, почечной патологией, нейрогенной глухотой и фотогенной эпилепсией, II тип был первоначально выявлен у ребенка с умеренно выраженной умственной отсталостью.
В настоящее время многие больные страдают тем и другим типом пролинемии, протекающей бессимптомно. Поскольку пролинемию у них обнаруживают случайно, диетотерапия может быть не показана.

Пути метаболизма аминокислот
Рис. 7-9. Пути метаболизма аминокислот.

Гидроксипролинемия. С увеличенным содержанием гидроксипролина в сыворотке и моче была сопряжена умственная отсталость. В отличие от пролинемии при гидроксипролинемии не определяется избыточной экскреции с мочой пролина и глицина, имеющих общий транспортный механизм. Дефект затрагивает гидроксипролиноксидазу (см. рис. 7-9), которая отлична от соответствующего фермента, действующего на пролин. Предполагается, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Были описаны здоровые взрослые сиблинги больных детей, страдающие гидроксипролинемией.
Семейная иминоглицинурия. Этот бессимптомный дефект почечной канальцевой реабсорбции пролина наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поскольку пролин, гидроксипролин и глицин транспортируются с помощью единого для них механизма, у больных с семейной иминоглицинурией в большом количестве экскретируются две другие аминокислоты. Концентрация этих аминокислот в сыворотке находится в пределах нормы. У многих больных с этой патологией нарушен кишечный транспорт пролина, а у некоторых может отмечаться умственная отсталость. При осуществлении программы скрининга у 15 из 200 000 детей выявляют персистирующую иминоглицинурию, протекающую бессимптомно.
Синдром дефицита пролидазы. При распаде коллагена образуются имидодипептиды, в норме разрушающиеся под воздействием пролидазы крови. Дефицит этого фермента обусловливает это аутосомно-рецессивное заболевание. У многих больных с выраженной имидодипептидурией появляются типичные изменения суставов, дерматит с изъязвлениями кожи, аномалии скелета и сухожилий, спленомегалия, они подвержены инфекционным заболеваниям, всем этим проявлениям сопутствует отставание развития. Сообщалось о сиблинге больного, страдающем этой патологией, не проявляющейся клинически.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »