Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Дефицит аргининсукцинатлиазы - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Дефицит аргининсукцинатлиазы (аргининянтарная ацидурия) - это второе по частоте нарушение цикла мочевины после дефицита орнитинтранскарбамилазы. Его частота в США составляет один случай на 70 000 живорожденных детей. Выраженность клинических проявлений и биохимических изменений значительно колеблется. При неонатальной форме заболевания выраженная гипераммониемия развивается в течение первых нескольких дней жизни, при этом уровень смертности очень высок. При подострых, или поздних, формах заболевания к важнейшим симптомам относятся умственная отсталость с эпизодически наступающей рвотой, нарушение развития ребенка, гепатомегалия. Особое диагностическое значение имеют нарушения волос (сухие, ломкие). Под микроскопом они выглядят так же, как при заболевании trichorhexis nodosa. Менее выраженные аномалии волос могут быть и у больных цитруллинемией.
Лабораторные данные свидетельствуют о гипераммониемии, умеренном повышении активности печеночных ферментов, неспецифическом повышении уровня глутамина и аланина в плазме, умеренном увеличении в ней количества цитруллина (выражено в меньшей степени чем при цитруллинемии) и выраженном повышении уровня аргининянтарной кислоты. В большинстве аминокислотных анализаторов аргининянтарную кислоту обнаруживают в месте локализации изолейцина или метионина, что может обусловить ошибочный диагноз. Аргининянтарная кислота может определяться в большом количестве в моче и спинномозговой жидкости, причем в последней ее концентрация обычно больше, чем в плазме.
Лечение аналогично таковому при других нарушениях: цикла мочевины. Дефицит аргининсукцинатлиазы, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу, в норме выявляется в эритроцитах, печени и культуре фибробластов. Пренатальный диагноз основывается на определении ферментативной активности в культуре амниотических клеток. Аргининянтарная кислота в повышенном количестве содержится также в амниотической, жидкости, если болен плод.
Дефицит аргиназы (гипераргининемия). Второе наиболее редкое нарушение цикла мочевины (после дефицита N-ацетилглутаматсинтетазы), выявляемое рано по таким признакам, как, рвота, раздражительность, отставание психического развития. К частым симптомам у старших детей относятся прогрессирующая спастичность с перекрещиванием ног, спастическая диплегия, атаксия, хореоатетоз и судороги. Умственная отсталость обычно выражена и прогрессирует. Приступы гипераммониемии обычно появляются в возрасте после 6 мес.
Лабораторные данные позволяют судить о выраженном повышении уровня аргинина в плазме и оротовой кислоты в моче. Диагноз подтверждается при определении активности аргиназы в эритроцитах. Ее дефицит наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и внутриутробная диагностика возможна путем определения ферментативной активности в эритроцитах плода.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »