Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Преходящая гипераммониемия новорожденных.

Несмотря на то что количество аммиака в плазме у здоровых доношенных новорожденных соответствует таковому у детей старшего возраста, у большинства недоношенных детей, родившихся с низкой массой тела, отмечается умеренная преходящая гипераммониемия (40—50 мкмоль/л), которая может продолжаться в течение 6—8 нед. У них отсутствует какая-либо симптоматика, и при последующем наблюдении за ними в течение 1.5 лет не было выявлено каких-либо значимых неврологических изменений.
У новорожденных была выражена преходящая гипераммониемия. Большинство из них родились недоношенными со средней степенью респираторного дистресс-синдрома. Гипераммониемическая кома может развиться в течение 2—3 дней жизни, и при отсутствии своевременно начатого лечения возможно развитие заболевания. Лабораторные исследования позволяют выявить выраженную гипераммониемию (уровень аммиака в плазме достигает 4000 мкмоль/л) при умеренном повышении уровня глутамина и аланина в плазме. Содержание в плазме промежуточных аминокислот цикла мочевины обычно находится в пределах нормы, за исключением цитруллина, содержание которого может быть слегка увеличено. Причина патологии не установлена. Активность ферментов цикла мочевины не изменена. Необходима энергичная и рано Начатая коррекция гипераммониемии. Выздоровление обычно бывает без последствий, и гипераммониемия в дальнейшем не повторяется, даже если ребенок находится на обычной белковой диете.

Орнитин.

 Этот промежуточный метаболит цикла мочевины не включается в естественные белки. Он образуется в цитозоле из аргинина и должен транспортироваться в митохондрии, где используется в качестве субстрата фермента орнитинтранскарбамилазы для синтеза цитруллина. Избыток орнитина катаболизируется двумя ферментами: орнитин-5-аминотрансферазой, митохондриальным ферментом, превращающим орнитин в предшественник пролина, и орнитиндекарбоксилазой, локализующейся в цитозоле и превращающей орнитин в путресцин (см. рис. 7-11). По меньшей мере два генетических нарушения могут приводить к гиперорнитинемии: кольцевидная атрофия сетчатки и синдром гипераммониемия — гиперорнитинемии — гомоцитруллинемии.

Кольцевидная атрофия сетчатки и сосудистой оболочки.

Это аутосомно-рецессивное заболевание связано с дефицитом фермента орнитин-5-аминотрансферазы. Примерно половина больных— выходцы из Финляндии. Клинические проявления заболевания ограничены глазными симптомами и заключаются в ночной слепоте, миопии, потере периферического зрения и задней субкапсулярной катаракте. Изменения со стороны глаз начинают появляться в возрасте 5—10 лет и прогрессируют до полной слепоты к четвертому 10-летию жизни. Атрофические изменения сетчатки по форме напоминают извилины головного мозга. Интеллект у больных обычно не страдает. Выявляется 10-20-кратное увеличение содержания орнитина в плазме. Гипераммониемия и повышение уровня в крови других аминокислот отсутствуют. Некоторые больные поддаются лечению большими дозами пиридоксина (500—1000 мг/сут) на фоне ограничения приема аргинина.

Синдром гиперорнитинемии — гипераммониемии — гомоцитруллинемии.

Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором дефект заключается в патологии системы, ответственной за транспорт орнитина из цитозоля в митохондрии, что приводит к накоплению орнитина в цитозоле и его дефициту внутри митохондрий. Первое обусловливает гиперорнитинемию, а второе сопровождается нарушением цикла мочевины и гипераммониемией. Гомоцитруллин образуется в результате реакции митохондриального карбамилфосфата с лизином как следствия внутримитохондриального дефицита орнитина. Острые приступы гипераммониемии в раннем детском возрасте могут привести к коме. К характерным симптомам относятся отставание развития, хроническая рвота, умственнная отсталость и судороги. У больных отсутствовала глазная патология. Диагностическое значение обычно имеют выраженное повышение уровней орнитина и гомоцитруллина в плазме. Ограничение потребления белка приводит к уменьшению гипераммониемии. У некоторых больных улучшение состояния наступает при приеме орнитина.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »