Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Нарушения метаболизма бета-аминокислот - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Бета-Аланинемия.

Летаргия, сомнолентность, припадки по типу grand mal и смерть в раннем детском возрасте связывали с персистируюшей в-аланинемией при концентрации бета-аланина, в 2—4 раза превышающей норму. Бета-аланин образуется при гидролизе определенных дипептидов и распаде урацила. В норме он в дальнейшем метаболизируется путем трансаминирования до малоновой кислоты, затем до ацетата и двуокиси углерода. Существуют доказательства блока трансаминирования БЕТА-аланина. Повышенный уровень в моче бета-аминоизомасляной кислоты и таурина, как и в-аланина, заставляет предположить общий почечный механизм транспорта аминокислот. У больных детей повышен также уровень аминомасляной кислоты в спинномозговой жидкости, плазме и моче. Неврологические симптомы связывают с увеличением количества бета-аланина и уменьшением аминомасляной кислоты в головном мозге. Патологическая экскреция с мочой аланина и 5-аминоизобутирата была выявлена у здорового ребенка с повышенной ломкостью волос. Изолированный дефект транспорта аланина связывали с отставанием физического и умственного развития.

Аминоизомасляная ацидурия.

Избыточная экскреция аминоизомасляной кислоты генетически предопределена у небольшого процента здоровых лиц. В этом случае симптоматика отсутствует, а аминоизомасляная кислота ежедневно экскретируется в количестве 100—300 мг (у здоровых экскретируется 10—40 мг). Аномалия передается рецессивным геном. Кроме того, [3-аминоизомасляная ацидурия сопровождает многие заболевания с деструкцией тканей и интенсивным распадом дезоксирибонуклеиновой кислоты. Здоровые лица, получающие с пищей большое количество аминоизомасляной кислоты, естественного метаболита валина и тимина, способны быстро выводить ее из организма.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »