Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Нарушения обмена углеводов в тканях организма - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Внутриклеточное превращение глюкозы, фруктозы и галактозы схематически представлено на рис. 7-15, 7-16 и 7-17. Идентифицирующиеся дефекты ферментов (см. рис. 7-15, 7-16, 7-17) ассоциированы с заболеваниями, перечисленными в табл. 7-4, 7-5, 7-6.
Выявленное нарушение активности фермента должно служить основой диагностики и лечения врожденных нарушений обмена веществ. Однако ферментный дефект в одной ткани не может быть выявлен в другой ткани по нескольким причинам.
Пути синтеза и распада цитоплазматического гликогена
Рис. 7-15. Пути синтеза и распада цитоплазматического гликогена. При заболеваниях, перечисленных в табл. 7-5, определяется дефицит ферментов, названия которых приведены.

Ферментативные реакции метаболизма углеводов
Рис. 7-16. Ферментативные реакции метаболизма углеводов, дефицит которых может приводить к усилению лактатацидоза, повышению уровня пирувата и/или гипогликемии. При заболеваниях, перечисленных в табл. 7-6, определяется дефицит ферментов, названия которых приведены.
Пути активации фосфорилазы и анаэробного гликолиза
Рис. 7-17. Пути активации фосфорилазы и анаэробного гликолиза. Цифры в скобках указывают на тип гликогеноза, сопровождающегося дефектом определенного фермента. Типы перечислены в табл. 7-7.

  1. Измененный фермент в норме может отсутствовать, что можно видеть на примере глюкозо-6-фосфатазы в мышцах. Таким образом, дефицит этого фермента в печени, почках и кишечнике при болезни накопления гликогена I типа (БНГ I) не относится к скелетной мускулатуре.
  2. Активность фермента может отражать активность разнообразных ферментных белков в разных тканях. Примером могут служить гликоген-синтетаза, фосфорилаза или киназа фосфорилазы. Так, дефицит этих ферментов в печени при БНГ О, БНГ VI или БНГ IX не затрагивает активности этих ферментов в скелетной мускулатуре.
  3. Может не представиться возможность определить нарушенную активность более чем в одной ткани. Так, при дефиците галактокиназы в эритроцитах вероятен ее дефект в печени. Однако исследование активности галактокиназы в печеночной ткани при дефекте фермента в эритроцитах не проводится.
  4. Возможна ситуация, когда ферментативная активность in vivo нарушена, в то время как in vitro она проявляется. Это бывает при псевдо-БНГ I (БНГ 16), при которой отмечаются клинические и биохимические проявления БНГ 1а, за исключением того что in vitro активность глюкозо-6-фосфатазы в замороженных препаратах печени не отличается от нормы.
  5. Дефект фермента in vitro может быть результатом артефакта. Например, активность печеночной фосфорилазы снижена или отсутствует при исследовании биопсийных препаратов, несмотря на то что она оказывается неизмененной при посмертном исследовании у того же больного.


 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »