Подострая некротизирующая энцефалопатия - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
|
Оглавление |
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
|
Генетические нарушения
|
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
|
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
|
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
|
Хромосомы и их аномалии
|
Методы исследования хромосом
|
Анеуплоидия
|
Структурные аберрации
|
Половые хромосомы
|
Нарушения в системе половых хромосом
|
Синдром Клайнфелтера
|
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
|
Атипичные половые хромосомные кариотипы
|
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
|
Врожденные пороки развития
|
Принципы генетического консультирования
|
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
|
Тератогенные факторы
|
Радиация
|
Дисморфология
|
Врожденные нарушения обмена веществ
|
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
|
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
|
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
|
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
|
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
|
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
|
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
|
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
|
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
|
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
|
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
|
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
|
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
|
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
|
Дефицит аргининсукцинатлиазы
|
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
|
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
|
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
|
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
|
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
|
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
|
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
|
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
|
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
|
Подострая некротизирующая энцефалопатия
|
Болезни накопления гликогена
|
Болезни накопления гликогена - БНГ III
|
Болезни накопления гликогена - БНГ V
|
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
|
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
|
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
|
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
|
Липидозы
|
GM1-ганглиозидозы
|
Ганглиозидозы
|
Фукозидоз
|
Болезнь Фабри
|
Болезнь Гоше
|
Болезнь Нимана — Пика
|
Метахроматическая лейкодистрофия
|
Болезнь Краббе
|
Липогранулематоз
|
Болезнь Вольмана
|
Адренолейкодистрофия
|
Болезнь Рефсума
|
Нейрональные цероидлипофусцинозы
|
Муколипидозы
|
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
|
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
|
Гиперлипопротеинемии
|
Семейная гиперхолестеринемия
|
Вторичные гиперлипидемии
|
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
|
Нарушения метаболизма пуринов
|
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
|
Нарушения метаболизма пиримидинов
|
Другие дефекты ферментов и белков
|
Дефекты ферментов плазмы
|
Дефекты белков других тканей
|
Порфирии
|
Варианты генетической порфирии
|
Наследственные метгемоглобинемии
|
Гемохроматоз
|
Страница 47 из 85
Подострая некротизирующая энцефалопатия (ПНЭ) Ли - заболевание проявляется судорогами, отставанием психомоторного развития, атрофией зрительного нерва, гипотензией, рвотой, нарушением движений, летаргией и лактатацидозом. К критическим патологоанатомическим критериям относятся глиоз, образование полостей и пролиферация капилляров ствола головного мозга, в области базальных ганглиев и таламуса; эти признаки могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные нарушения могут определяться и у больных с дефицитом пируваткарбоксилазы, а в одном случае они были обнаружены у больного с нарушением активности пируватдекарбоксилазы в кожных фибробластах. Еще у одного ребенка с признаками ПНЭ данные аутопсии головного мозга свидетельствовали о снижении активности фосфатазы пируватдегидрогеназы. Обследование больных с подозрением на синдром Ли по данным клинической симптоматики должно включать в себя определение активности ферментов, которые могут быть связаны с лактатацидозом. Их активность была в пределах нормы у 22-месячного мальчика, у которого изменения головного мозга были характерны для синдрома Ли и сочетались с увеличением концентрации эндорфина и норадреналина в спинномозговой жидкости и энкефалинов в коре головного мозга.
Эффект тиамина преходящий у некоторых больных. Попытки его применения для лечения больных были продиктованы тем что экстракты крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ ингибировали тиаминпирофосфатаденозннтрифосфатфосфорилтрансферазу. В фармакологических дозах тиамин может подавлять этот ингибитор, который выявляют в моче у 10% здоровых лиц.
Попытки корригировать гиперлактатацидемию дихлорацетатом, ингибирующим инактивирующую киназу пируватдегидрогеназы ( см. рис. 7-16), поддерживая, таким образом, активность дегидрогеназы (Ei), были неэффективными у ребенка с фатальным лактатацидозом неустановленного генеза.
Острую, угрожающую жизни, гиперлактатацидемию можнс корригировать внутривенным введением трис-гидроксиметилами нометана, который в отличие от гидрокарбоната натрия не вызывает перегрузки организма натрием. Это лечение не влияет на неблагоприятный прогноз при большинстве нарушений, сопровождающихся повышением уровня молочной и пировиноградной кислоты.
|