Подострая некротизирующая энцефалопатия - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Подострая некротизирующая энцефалопатия (ПНЭ) Ли - заболевание проявляется судорогами, отставанием психомоторного развития, атрофией зрительного нерва, гипотензией, рвотой, нарушением движений, летаргией и лактатацидозом. К критическим патологоанатомическим критериям относятся глиоз, образование полостей и пролиферация капилляров ствола головного мозга, в области базальных ганглиев и таламуса; эти признаки могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные нарушения могут определяться и у больных с дефицитом пируваткарбоксилазы, а в одном случае они были обнаружены у больного с нарушением активности пируватдекарбоксилазы в кожных фибробластах. Еще у одного ребенка с признаками ПНЭ данные аутопсии головного мозга свидетельствовали о снижении активности фосфатазы пируватдегидрогеназы. Обследование больных с подозрением на синдром Ли по данным клинической симптоматики должно включать в себя определение активности ферментов, которые могут быть связаны с лактатацидозом. Их активность была в пределах нормы у 22-месячного мальчика, у которого изменения головного мозга были характерны для синдрома Ли и сочетались с увеличением концентрации эндорфина и норадреналина в спинномозговой жидкости и энкефалинов в коре головного мозга.
Эффект тиамина преходящий у некоторых больных. Попытки его применения для лечения больных были продиктованы тем что экстракты крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ ингибировали тиаминпирофосфатаденозннтрифосфатфосфорилтрансферазу. В фармакологических дозах тиамин может подавлять этот ингибитор, который выявляют в моче у 10% здоровых лиц.
Попытки корригировать гиперлактатацидемию дихлорацетатом, ингибирующим инактивирующую киназу пируватдегидрогеназы ( см. рис. 7-16), поддерживая, таким образом, активность дегидрогеназы (Ei), были неэффективными у ребенка с фатальным лактатацидозом неустановленного генеза.
Острую, угрожающую жизни, гиперлактатацидемию можнс корригировать внутривенным введением трис-гидроксиметилами нометана, который в отличие от гидрокарбоната натрия не вызывает перегрузки организма натрием. Это лечение не влияет на неблагоприятный прогноз при большинстве нарушений, сопровождающихся повышением уровня молочной и пировиноградной кислоты.