Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Подострая некротизирующая энцефалопатия - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Подострая некротизирующая энцефалопатия (ПНЭ) Ли - заболевание проявляется судорогами, отставанием психомоторного развития, атрофией зрительного нерва, гипотензией, рвотой, нарушением движений, летаргией и лактатацидозом. К критическим патологоанатомическим критериям относятся глиоз, образование полостей и пролиферация капилляров ствола головного мозга, в области базальных ганглиев и таламуса; эти признаки могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные нарушения могут определяться и у больных с дефицитом пируваткарбоксилазы, а в одном случае они были обнаружены у больного с нарушением активности пируватдекарбоксилазы в кожных фибробластах. Еще у одного ребенка с признаками ПНЭ данные аутопсии головного мозга свидетельствовали о снижении активности фосфатазы пируватдегидрогеназы. Обследование больных с подозрением на синдром Ли по данным клинической симптоматики должно включать в себя определение активности ферментов, которые могут быть связаны с лактатацидозом. Их активность была в пределах нормы у 22-месячного мальчика, у которого изменения головного мозга были характерны для синдрома Ли и сочетались с увеличением концентрации эндорфина и норадреналина в спинномозговой жидкости и энкефалинов в коре головного мозга.
Эффект тиамина преходящий у некоторых больных. Попытки его применения для лечения больных были продиктованы тем что экстракты крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ ингибировали тиаминпирофосфатаденозннтрифосфатфосфорилтрансферазу. В фармакологических дозах тиамин может подавлять этот ингибитор, который выявляют в моче у 10% здоровых лиц.
Попытки корригировать гиперлактатацидемию дихлорацетатом, ингибирующим инактивирующую киназу пируватдегидрогеназы ( см. рис. 7-16), поддерживая, таким образом, активность дегидрогеназы (Ei), были неэффективными у ребенка с фатальным лактатацидозом неустановленного генеза.
Острую, угрожающую жизни, гиперлактатацидемию можнс корригировать внутривенным введением трис-гидроксиметилами нометана, который в отличие от гидрокарбоната натрия не вызывает перегрузки организма натрием. Это лечение не влияет на неблагоприятный прогноз при большинстве нарушений, сопровождающихся повышением уровня молочной и пировиноградной кислоты.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »