Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Болезни накопления гликогена - БНГ V - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Дефицит мышечной фосфорилазы (БНГ V; синдром МакАрдла) - заболевание характеризуется широким клиническим спектром проявлений: от почти полностью бессимптомного до рецидивирующей миоглобулинурии, приступов рабдомиолиза и не стихающих мышечных болей. Боли в мышцах и судорога после физической нагрузки отличаются от мышечных судорог, связанных с более общими причинами при проведении ишемизирующих нагрузочных тестов.
При проведении теста манжету аппарата для измерения артериального давления требуется заполнить воздухом настолько, чтобы показания манометра превышали цифры артериального давления. Манжету помещают на область плеча. Затем обследуемому предлагают взять в эту руку эластичный мячик (теннисный) и сдавливать его с частотой около одного сжатия в секунду. Здоровый человек может легко произвести 70—110 сжатий, испытав незначительный дискомфорт, но без мышечных судорог или остаточных явлений после снятия манжеты. При БНГ V мышечные судороги могут появиться после 20—30 сжатий. После снятия манжеты судороги сохраняются, при этом рука находится в состоянии тетанического сокращения (согнута в запястье, пальцы выпрямлены), что не поддается коррекции. Через несколько минут судороги постепенно уменьшаются, но боль может сохраняться в течение 24—48 ч. У здоровых лиц при анализе крови, взятой из вены локтевого сгиба ишемизированной руки во время проведения нагрузочной пробы, выявляют повышение уровня лактата в сыворотке, что нетипично для БНГ V, при которой невозможно его образование из гликогена. Диагноз устанавливают также при использовании метода ядерного магнитного резонанса (ЯМР) с определением pH, концентрации АТФ и креатинфосфата после аэробной и ишемизирующей нагрузки. Клиническая картина, напоминающая синдром Мак-Ардла с рецидивирующим рабдомиолизом, встречается у больных с недостаточностью карнитинпальмитилтрансферазы.
Активность фосфорилазы в скелетных мышцах отсутствует, в печени и гладкой мускулатуре остается в пределах нормы. Система активации фосфорилазы интактна; у больных активность киназы фосфорилазы в мышцах может превышать норму в 3 раза. В мышцах увеличена концентрация гликогенеза, однако его содержание обычно не превышает 4%. Гистологически большая часть избыточного гликогена откладывается в цитоплазме под сарколеммой. У лиц с дефицитом фосфорилазы энергия, необходимая для сокращения мышц, может обеспечиваться за счет глюкозы, входящей в миоцит, что может компенсировать энергетические потребности в состоянии покоя когда отсутствуют клинические симптомы. Пик потребности в энергии, в норме покрывающейся за счет дополнительного разрушения гликогена в мышцах, не реализуется при БНГ V вследствие дефицита фосфорилазы, что обусловливает боли и судороги во время физической нагрузки и после нее при отсутствии или незначительной продукции молочной кислоты. Ишемизирующие нагрузки усугубляют состояние, так как при этом нарушается нормальное обеспечение тканей кислородом и глюкозой
Сообщалось о лечении больных диетой с высоким содержанием белка.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »