Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Дефицит ксилулозодегидрогеназы (эссенциальная доброкачественная пектозурия)

Это доброкачественное состояние характеризуется появлением в моче рецидивирующих веществ у лиц при отсутствии другой симптоматики. Внимание должно быть уделено тому, чтобы эта субстанция не была принята за глюкозу. Пентоза мочи реагирует с Clinitest, но не с глюкозоксидазными тестовыми полосками, например Testape или Clinistix.
L-Ксилулозодегидрогеназа превращает L-ксилулозу (которая может образовываться из D-глюкуроната) в ксилитол, превращающийся в D-ксилулозу, которая становится D-ксилулозо-б- фосфатом и входит в пентозофосфатный шунт. Дефицит этого фермента приводит к избыточной концентрации L-ксилулозы в крови и моче. Это редкое заболевание чаще всего встречается у евреев. Лечение не требуется.
Пентозурия может быть выявлена у здоровых индивидов при повышении употребления пентоз с продуктами питания, например с фруктами. При этом возможна экскреция с мочой ксилозы и арабинозы в количестве 200 мг/сут.

Дефицит кислой а-маннозидазы (маннозидоз)

Внешний вид больного сходен с таковым при синдроме Гурлера. Печень и селезенка у него увеличены в размерах, в лимфоцитах содержатся вакуоли. На рентгенограммах скелета выявляют структурные аномалии (множественный дизостоз). Больной часто страдает инфекциями, особенно с поражением среднего уха и легких. Может наступить помутнение роговицы или хрусталика, обычно отмечают отставание психомоторного развития. Методы лечения не разработаны.
Кислая а-маннозидаза отличается низкой активностью в жидкостях организма и тканях. Маннозосодержащие макромолекулы накапливаются в аномальных печеночных лизосомах, Напоминающих таковые при синдроме Гурлера. Маннозидоз протекает в виде гетерогенных форм.
Дефицит кислой а-фукозидазы (фукозидоз) см. в соответствующем разделе.

Субстанции групп крови

Антигены групп крови представляют собой гликолипиды или гликопротеины, что зависит от их нахождения: в клетках или вне их они находятся. При синтезе специфических антигенов базовые, или фундаментальные, макромолекулы подвергаются Модификации под воздействием различных трансфераз, детерминированных генами, обозначаемыми Н, А, В, Le и так далее ген Н отвечает за синтез фермента, связывающего фукозу с базовой макромолекулой для подготовки к воздействию других трансфераз. Присоединение этой молекулы фукозы определяет группу крови 0. Отсутствие гена Н обусловливает редкую группу крови (Bombay). Трансфераза, зависимая от гена А, способствует присоединению N-ацетилгалактозамина. Модифицированные таким образом молекулы становятся антигенами группы крови А. Трансфераза, зависимая от гена В, присоединяет галактозу, что определяет антиген группы крови В. Для завершения синтеза соответствующих антигенов необходимо присоединение нескольких единиц фукозы (б-дезокси-галактоза). Точное место и позиция этих фукозных единиц ко детерминирует антигенную специфичность по системам АВО и Lewis.
Включение фукозы — также решающий момент для того, будут ли у конкретного индивида секретироваться субстанции группы крови в различные жидкости организма, такие как слюна. «Секретеры» обладают активностью специфического фермента фукозилтрансферазы, в то время как у «несекреторов» она отсутствует. «Несекреторы» составляют 40% среди американцев негроидной популяции и 25% европеоидной популяции; среди индейцев они почти не встречаются.
Больные с фукозидозом обладают антигенами Lewis в 5 раз больше, чем в норме. Аккумулирование этих макромолекул может быть обусловлено у них дефицитом а-фукозидазы в тканях что приводит к нарушению отщепления фукозных единиц на антигене Lewis.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »