Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Липогранулематоз - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Болезнь Фарбера (липогранулематоз) относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, характеризующимся распространенными гранулемами, содержащими пенистые клетки. Выявляются многочисленные подкожные узелки и бляшки, а симптомы заболевания включают в себя артропатию, дисфонию, раздражительность, отставание роста и развития. Часты деформация и болезненность суставов, что может симулировать ревматоидный артрит. Большинство больных умирают на 2-м году жизни вследствие респираторных инфекций и нарушения питания, некоторые доживают до второго 10-летия при минимальных неврологических нарушениях или их отсутствии. Неонатальные формы заболевания могут характеризоваться помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, контрактурами суставов без подкожных узлов.
В пенистых клетках, содержащихся в гранулемах, определяется PAS-положительный материал (возможно, ганглиозиды); в лимфатических узлах, печени, почках и легких содержится свободный церамид в количестве в 10—60 раз больше нормы. Сообщается о балонной дистрофии нейронов в центральной и автономной нервной системе. Внутренние органы обычно не увеличены в размерах, хотя при электронной микроскопии клеток печени выявляют осмофильные скопления, окруженные электронно-прозрачным материалом в плотном гранулярном матриксе. Клетки Купфера и макрофаги печени содержат плотные тельца с осмофильным матриксом. У большей части больных в спинномозговой жидкости повышен уровень белка, а с мочой экскретируется избыточное количество церамида.
Заболевание связано с дефицитом кислой церамидазы. Церамид представляет собой липидный компонент всех сфинголипидов и образуется при распаде многих гликосфинголипидов и сфингомиелина (см. рис. 7-27 и 7-28). Дефицит кислой церамидазы выявлялся в почках, мозжечке, культуре кожных фибробластов. Частичное снижение активности кислой цератидазы определяется у некоторых гетерозигот. Пренатальный диагноз осуществляется при исследовании культуры клеток амниотической жидкости. Эффективное лечение не разработано; функция суставов несколько улучшалась при использовании хлорамбуцила.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »