Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Болезнь Вольмана - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

НАКОПЛЕНИЯ ЭФИРОВ ХОЛЕСТЕРИНА
Болезнь Вольмана, или первичный семейный ксантоматоз с поражением надпочечников. Это наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание характеризуется выраженным нарушением развития ребенка, диареей, рвотой, перерастяжением живота с гепатоспленомегалией и кальцификацией надпочечников. Накопление липидов в гистиоцитарных пенистых клетках приводит к развитию гепатоспленомегалии. Начало заболевания приходится на первые недели жизни. Смерть наступает обычно в течение 6 мес в результате кахексии, осложненной периферическими отеками. Пенистые клетки в костном мозге и других внутренних органах, включая ворсины кишечника. Гепатоциты, окрашенные масляным красным О, вакуолизированы. Появляются признаки накопления холестерина и/или эфиров холестерина в клетках печени, Купфера и гистиоцитах. Признаки накопления выявляются также в селезенке и кишечнике. В нейронах изменения подобны таковым при суданофильной лейкодистрофии. Поражение кишечника продуктами накопления может приводить к усугублению нарушений питания; в кишечнике иногда выявляют большое количество эфиров холестерина и триглицеридов.
При исследовании костного мозга выявляют большое количество липоидных клеток. На рентгенограмме органов брюшной полости видны увеличенные и кальцифицированные надпочечники. В лейкоцитах и культивированных кожных фибробластах определяется дефицит кислой эстеразы (кислая липаза). У больных не выявляется активность ферментов при исследовании с возможными субстратами. Носители могут быть идентифицированы путем изучения ферментов лейкоцитов и культивируемых кожных фибробластов, а пренатальный диагноз ставят на основании исследования культуры клеток амниотической жидкости. Эффективного лечения не разработано.
Болезнь накопления эфиров холестерина. Это относительно Доброкачественное генетическое заболевание характеризуется увеличением печени, низкорослостью, хроническими желудочно-кишечными кровотечениями неясной этиологии и хронической анемией. У большинства больных выявляется гиперлипидемия. В костном мозге обнаруживают пенистые клетки и голубые гистиоциты, липиды накапливаются в lamina propria кишечника. Неврологические симптомы минимальны. Уровень
эфиров холестерина в печени существенно повышен, а триглицеридов слегка повышен. Выявлен отчетливый дефицит гидролазы эфиров холестерина и триглицеридов (как и при болезни Вольмана). Гиперлипидемия относится к предрасполагающим факторам развития атеросклероза. Определение активности кислой липазы помогает подтвердить диагноз и, возможно, идентифицировать носителей гена этого аутосомно-рецессивного заболевания. Лечение фенобарбиталом (30 мг дважды в день) сопровождалось уменьшением чувства недомогания и  желтухи у одного из больных.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »