Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Адренолейкодистрофия - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Адренолейкодистрофия (АЛД) — это сцепленное с Х-хромосомой заболевание, сопровождающееся прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и надпочечниковой недостаточностью. Клинические проявления, включающие в себя нарушения поведения, снижение остроты зрения, нарушения походки, дизартрию и дисфагию, выявляются в возрасте 3—12 лет. Формы заболевания, начинающиеся в период новорожденности, встречаются как у мальчиков, так и у девочек. Заболевание быстро прогрессирует, смерть наступает через 1—4 года после начала. Симптоматика аддисоновой болезни (меланодерма, гипотензия и неспособность АКТГ индуцировать повышение в плазме уровня кортизола) выявляется после установления диагноза. Распознаются и поздно начинающиеся формы, при которых надпочечниковая недостаточность ассоциирована с медленно прогрессирующим парезом и периферической нейропатией. Больные с медленно прогрессирующей формой, называемой адреномиелонейропатией (АМНП), могут доживать до возраста 40—50 лет.
Диагностика осуществлялась у лиц мужского пола при подозрении на заболевание путем изучения биоптатов головного мозга, надпочечников, конъюнктивы и кожи. При определении состава жирных кислот в экстракте липидов культивируемых кожных фибробластов выявляют повышенный уровень жирных кислот у больных и их матерей в сравнении с контрольной группой и больными, страдающими другими метаболическими нарушениями, при которых заинтересован метаболизм липидов. Диагностическое значение имеет соотношение С26 к С22. Этот метод позволяет идентифицировать культуры, полученные от больных как АЛД, так и АМНП, что подтверждает тесную ассоциацию этих двух синдромов. Как при АЛД. так и при АМНП обнаруживают характерные включения, состоящие из электронно-плотных листков, отграничивающих электронно-прозрачные пространства в белом веществе головного мозга, периферических нервах и коре надпочечников. При той и другой форме заболевания накапливаются в пораженных тканях С24—С30-жирные кислоты. У матерей больных адренолейкодистрофией соотношение между нормой и патологией было средним. Типично нарушение окисления жирных кислот с очень длинной цепью в лейкоцитах, культивируемых кожных фибробластов и амниоцитах. Этот метод диагностики дает возможность выявить больных при проведении лишь кожной биопсии и окажет помощь в пренатальной диагностике с использованием культуры клеток амниотической жидкости при беременности высокого риска.
Эффект лечения наступал иногда после лечения ацетатом кортизона (15 мг/сут) и фенитоином (150 мг/сут) при некоторых формах АЛД. Диетические ограничения жирных кислот с очень длинной цепью не меняют течения заболевания.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »