Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Болезнь Рефсума - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

В большинстве случаев заболевание (болезнь накопления фитановой кислоты, или heredopathia atactica polyneuritiformis) начинается в возрасте до 20 лет, проявляясь нарушением зрения (ночная слепота), аносмией, ихтиозом, чувством слабости в конечностях, неуверенной походкой. Печень и почки заметно инфильтрированы нейтральным жиром. В плазме содержится большое количество фитановой кислоты (20-углеродная разветвленная кислота), которое может составлять 5— 30,% от количества всех жирных кислот. Более крупный размер фитановой кислоты, отличающий ее от других жирных кислот, может приводить к повреждению клеточных мембран и нервной дегенерации. Болезнь Рефсума наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Большинство больных выявляют в возрасте до 20 лет, хотя в некоторых случаях заболевание распознается в возрасте лишь после 50 лет. Практически все больные страдают пигментным ритинитом, периферической полинейропатией, мозжечковой атаксией, при этом возможно резкое обострение заболевания, связанное с фебрильными состояниями, хирургическими вмешательствами, беременностью. Нередки длительные периоды ремиссии. Заболевание можно заподозрить на основании клинических данных, повышенного уровня белка в спинномозговой жидкости (в среднем 2750 мг/л) и фитановой кислоты (до 250 мкг/л) в плазме. Фитановая кислота окисляется в культуре кожных фибробластов со скоростью 1—2% от нормы. Возможна идентификация гетерозиготных лиц. Повышенная частота заболевания выявляется среди жителей Норвегии.
Лечение возможно путем ограничения в диете предшественников фитановой кислоты. К их числу относятся молочные продукты, животные жиры и пищевые продукты, содержащие хлорофилл (для исключения фитола). По мере уменьшения содержания фитановой кислоты в плазме и тканях у части больных несколько смягчается неврологическая симптоматика. Поддерживающая психотерапия и ортопедические приспособления могут помочь больному справиться с невропатией; может быть показана экстракция катаракты. Смерть от осложнений со стороны сердца и легких обычно наступает в возрасте до 50 лет.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »