Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Нейрональные цероидлипофусцинозы - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

В группу нейрональных цероидлипофусцинозов входят генетические заболевания, такие как болезнь Баттена, Шпильмейера, Куфса, синдром Янского—Бильшовского, и три типа семейной амавротической идиотии. Все заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У больного в нейронах накапливаются аутофлюоресцирующие липопигменты типа цероидлипофусцина на фоне неизмененного количества ганглиозидов. Начало заболевания приходится на возраст 2— 5 лет при позднем инфантильном типе, 8—12 лет при ювенильном типе и старше 20 лет при взрослом типе. У большинства больных более молодого возраста (2—12 лет) оно начинается с появления судорог, зрительных нарушений, отставания психического развития и атаксии. Миоклонус и судороги могут быть рефрактерными к любой противосудорожной терапии. Слепота, сопровождающаяся макулярной дегенерацией и пигментным ретинитом, часто наступает на поздних стадиях заболевания. Его течение варьирует, более молодые больные живут 3—5 лет, а дети более старшего возраста 6—8 лет от момента появления первых симптомов. У взрослых присоединяются атаксия и деменция или признаки вовлечения в процесс базальных ганглиев и деменция.
У лиц с подозрением на это заболевание диагноз основывается на выявлении аномальных нейронов при осуществлении биопсии прямой кишки или головного мозга. У них выражена утрата нейрональной перикардии, содержащей гранулы, окрашивающиеся Суданом черным В и PAS, и отмечается положительная реакция со всеми красителями, реагирующими с цероидом или липофусцином. Цитоплазма многих нейронов содержит различное число цитоплазматических включений неправильной формы, называемых криволинейными тельцами. Другие включения имеют вид отпечатков пальцев. Результаты исследования периферических лимфоцитов и биоптатов кожи и конъюнктивы у лиц молодого возраста позволяют выявить характерные цитоплазматические включения, что исключает необходимость проведения биопсии прямой кишки или головного мозга.
Симптоматика напоминает такую при других дегенеративных заболеваниях головного мозга, таких как GM1- и СМ2-ганглиозидозы и лейкодистрофии, при которых отмечаются дефекты специфических лизосомальных гидролаз. Точный белковый дефект при цероидлипофусцинозах не установлен. Носительство с точностью не идентифицируется. Пренатальная диагностика
достигалась исследованием амниоцитов, в которых выявляли характерные криволинейные тельца.
Необходимо купировать судороги, поскольку они могут ускорить течение заболевания. Не разработано успешных профилактических мероприятий, направленных на предупреждение аспирационной пневмонии у детей с выраженными нарушениями состояния, приводящей к смерти.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »