Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Уровень плазменных липидов и липопротеинов. В табл. 7-10 представлен уровень в плазме холестерина и триглицеридов в норме. В течение первых нескольких месяцев жизни концентрация холестерина существенно повышается в результате изменений в ЛПНП. На протяжении последующих 15—20 лет нет существенных изменений общего уровня холестерина (в среднем 1500—1650 мг/л у мужчин и у женщин) не происходит. Его содержание в ЛПНП остается на уровне чуть ниже 1000 мг/л как у мужчин, так и у женщин. Количество холестерина ЛПВП в раннем возрасте сопоставимо у мальчиков » девочек, а в дальнейшем оно остается примерно постоянным у девочек и отчетливо уменьшается у мальчиков (во втором. 10-летии жизни его уровень стабилизируется). С другой стороны, уровень триглицеридов плазмы имеет тенденцию к преходящему повышению у детей обоего пола на первом году жизни, снижается до средних значений (500—600 мг/л) в последующие несколько лет, а затем (к возрасту 20 лет) повышается; в среднем до 750 мг/л. У лиц молодого возраста выявляется существенное повышение уровня холестерина в плазме, что связано почти исключительно с увеличением его количества в составе ЛПНП. В последующие 30 лет скорость его повышения) у мужчин значительно выше, чем у женщин. Если к этому добавить, что у мужчин более низкий уровень холестерина в ЛПВП и более высокий уровень триглицеридов, то мужчины оказываются в группе значительно более высокого риска по  развитию атеросклеротического поражения сосудов сердца по сравнению с женщинами, по меньшей мере до возраста 50—60 лет.

Таблица 7-10. Концентрация холестерина и триглицеридов в плазме (мг/л) у детей и подростков


Возраст

Общий

холестерин

Холестерин ЛПНП

Холестерин ЛПВП

Общие

триглицериды

в среднем

5—95-й проце-
нтиль

в среднем

5—95-й проце-
нтиль

в среднем

5—95-й проце-
нтиль

в среднем

5—95-й проце-
нтиль

Пуповинная кровь

680

420—1030

290

170—500

350

130—600

340

140—840

6 мес

1320

890—1850

730

400—1110

510

230—880

800

450—1690

1 год
<1—4 года

1450

990—1930

810

490—1210

510

220—810

730

420—1580

Мальчики

1550

1140—2030

 —

560

290—990

Девочки

1560

1120—2000

640

340-1120

5—9 лет

 

 

 

 

 

 

 

 

Мальчики

1550

1250—1890

930

630—1290

560

380—740

520

280—850

Девочки

1640

1310—1970

1000

680—1400

530

360-730

640

320—1260

10—il4 лет

 

 

 

 

 

 

 

 

Мальчики

1600

1240—2020

970

640—1320

550

370—740

630

330—1110

Девочки

1600

1250—2050

970

680—1360

520

370—700

720

390—1200

15—19 лет

 

 

 

 

 

 

 

 

Мальчики

1530

1180—1910

940

620—1300

460

300—630

780

380—1430

Девочки

1590

1180—2070

960

590—1370

520

350—740

730

360—1260

Данные в отношении пуповинной крови, плазмы у детей в возрасте 6 мес—1 года приводятся по Frerichs R. R. et al. Circulation, 54; 30-2, 1976, а в отношении плазмы у детей в возрасте 1—4 лет—в соответствии с табл. 6, 7, 20. 21; все другие данные приведены в табл. 24, 25, 32, 33, 36 и 37, опубликованных в The Lipid Research CliHics Population Studies Data Book, Vol. 1, 1980.

В целом человека считают страдающим гиперлипидемией при уровне липидов в плазме выше 95-го процентиля для соответствующего возраста и пола. Таким образом, гиперхолестеринемия может быть констатирована при уровне холестерина натощак более 2000 мг/л для лиц обоего пола на протяжении первых 20 лет жизни (см. табл. 7-10). Однако, по данным National Institutes of Health Consensus Development Conference on Lowering Blood Cholesterol (1984), рекомендуется лиц в возрасте 2—19 лет, у которых уровень холестерина в плазме превышает 1700 мг/л (75-й процентиль), относить к группе умеренного риска, а при его концентрации выше 1850 мг/л (более 90-го процентиля)—к группе высокого риска преждевременного развития сердечно-сосудистой патологии. Лиц обеих групп следует начать лечить рано, так как образ жизни и диетические привычки, влияющие на уровень холестерина, часто формируются в детском возрасте.
Необходимо получить информацию о случаях в семье раннего инфаркта миокарда или внезапной смерти (мужчин в возрасте до 50 лет и женщин до 60 лет), гиперлипидемии и ксантом. Если данные семейного анамнеза свидетельствуют о заболеваниях сердечно-сосудистой системы в раннем возрасте, необходимо определить у детей уровень общего холестерина, холестерина ЛПВП и общей концентрации триглицеридов.
При этом кровь для анализа должна быть взята натощак, а общий уровень триглицеридов не должен превышать 4000 мг/л. Для установления диагноза может потребоваться определение уровня липидов у других членов семьи.
Некоторые исследователи указывают на целесообразность проведения скрининга у всех детей на предмет выявления гиперхолестеринемии. Однако в связи с тем, что существенные диетические модификации до возраста 2 лет не рекомендуются, мы полагаем, что определять уровень холестерина в плазме следует у детей в возрасте после 2 лет или по крайней мере в процессе их обследования перед поступлением в школу. При его повышении необходимо повторить исследование, определить уровень холестерина ЛПВП и триглицеридов, а также рассчитать уровень холестерина ЛПНП.
Гипертриглицеридемией считают уровень триглицеридов натощак выше 95-го процентиля, т. е. выше 1000 мг/л в первые 10 лет жизни и 1300—1500 мг/л во втором 10-летии жизни, так как с возрастом он повышается. Несмотря на то что само по себе повышение уровня триглицеридов не представляет собой независимого фактора риска сердечно-сосудистых заболеваний, уровень их выше 95-го процентиля может быть маркером некоторых вариантов генетически обусловленных гиперлипопротеинемией. Педиатр должен тщательно проанализировать анамнез у этих детей на предмет выявления в семье случаев ранней сердечно-сосудистой патологии. Повышенный уровень триглицеридов подтверждается результатами повторных исследований и требует дальнейшего обследования ребенка.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »