Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Другие дефекты ферментов и белков - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Некоторые врожденные нарушения обмена не могут быть связаны с какими-либо конкретными системами, например с нарушением обмена аминокислот, углеводов, жиров, пигментов, пуринов и пиримидинов. Подобные варианты нарушения обмена веществ, в том числе растворимых белков, форменных элементов крови, некоторых белков и ферментов других органов и тканей, рассматриваются в следующих разделах.
Отсутствие какого-либо белка у того или иного индивида или присутствие белка с аномальной электрофоретической подвижностью по данным хроматографии относится к первичным свидетельствам врожденного нарушения обмена веществ. Кроме того, система иммунологического распознавания зависит от разнообразных молекул на поверхности клеток, находящихся под генетическим контролем; например, известна ассоциация антигенов HLA и других маркеров с различными заболеваниями. Далее следует отметить большой набор рецепторных белков, выявляемых на поверхности клеток и в клетках, опосредующих действие гормонов. Могут встречаться врожденные нарушения и этих белковых структур.

ДЕФЕКТЫ БЕЛКОВ ПЛАЗМЫ

Анальбуминемия. Альбумины плазмы поддерживают онкотическое давление крови и обеспечивают транспорт многочисленных естественных продуктов, содержащихся в ней. Известны несколько больных, у которых в крови отсутствовали альбумины. В части случаев симптоматика при этом не проявлялась, некоторые лица жаловались на незначительные отеки. Заболевание может носить генетический характер. Периодическое введение больным альбумина снимает отеки, но обычно лечения не требуется. Отсутствие симптоматики может быть связано с компенсацией динамики жидкости на протяжении всей жизни в противоположность больным с нефрозом или белоктеряющей энтеропатией.
Дефицит гаптоглобина. Гаптоглобин относится к альфам-глобулинам и связывает свободный гемоглобин. Различают множество фенотипических вариаций (полиморфизм) типов гаптоглобииов у здоровых лиц, что находится под генетическим
контролем. При выраженной гемолитической анемии уровень гаптоглобина может резко снижаться или вообще отсутствовать. Сообщается о здоровых лицах, в крови которых гаптоглобин отсутствовал, что не сопровождалось симптоматикой.
Абета- и анальфалипопротеинемия (болезнь Танжье) см. в главе 7. 
Отсутствие трансферрина. Трансферрин, или сидерофиллин (бета-2-глобулин), относится к белкам плазмы и играет важную роль в транспорте железа. Единственный случай врожденного отсутствия трансферрина зафиксирован у девочки с отставанием физического развития, гепато- и спленомегалией, анемией, достаточно выраженной для того, чтобы начать проведение многократной трансфузионной терапии. Анемия не поддавалась воздействию различных препаратов. Железо абсорбировалось из кишечника и транспортировалось в ткани. Эритроциты были гипохромными, в костном мозге определялось множество незрелых эритробластов. При биопсии печени был выявлен ее цирроз и сидероз. После повторных гемотрансфузий появились антитела к трансферрину. Внезапная смерть, наступившая в возрасте 7 лет, была связана с гемосидерозом. У обоих родителей уровень трансферрина был ниже обычного, что дает основания предполагать аутосомно-рецессивный тип наследования.
Ингибитор С1-эстеразы, дефицит комплемента и белка а-антитрипсина см. в соответствующих главах и разделах.
Дефицит транскобаламина II. Два различных сывороточных белка связывают витамин Bi2. Один из них, транскобаламин I (альфа-глобулин) отсутствовал у двух сиблингов при отсутствии каких бы то ни было клинических и гематологических последствий. Дефицит другого белка, транскобаламина II (бета- глобулин), был связан с тяжелой формой мегалобластической анемии и неврологическими проявлениями у многих детей. Не было выявлено нарушений реакций, связанных с коферментными формами витамина В12, гомоцистеинметилтрансферазой и метилмалонил-СоА-мутазой. Лечение заключается в назначении больших доз витамина В12 парентерально.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »