Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Дефекты ферментов плазмы - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Псевдохолинэстераза. Псевдохолинэстераза определяется в плазме печени и нервной ткани; ее физиологическая функция недостаточно изучена.
Известны многочисленные аллельные формы фермента, при некоторых из них его активность снижена или отсутствует. Из доступной литературы известно о гомозиготах по каждой форме и смешанных гетерозиготах. Примерно один из 25 лиц гетерозиготен по какой-либо форме дефекта.
У одного человека из 3000, гомозиготного по одному из этих генов, обычно отсутствует симптоматика. Однако фермент принимает участие в расщеплении широко распространенного мышечного релаксанта сукдинилхолина. В норме это вещество быстро разрушается псевдохолвнэстеразой и поэтому вшывает преходящий эффект. У лиц, гомозиготных по мутантному гену псевдохолинэстеразы, препарат расщепляется очень медленно или вообще не расщепляется, в результате чего у них развивается апноэ, которое может продолжаться в течение нескольких часов. Требуется проведение искусственного дыхания с интубацией трахеи. Продолжительность апноэ можно уменьшить трансфузией нормальной плазмы.

Известен и другой генетический дефект псевдохолинэстеразы, связанный с ее повышенной активностью и устойчивостью к фармакологическому действию сукдинилхолина.
Дефицит лецитинхолестеринацилтрансферазы и карнозиназы см. в соответствующем разделе.
Дефицит Y-глутамилтранспептидазы. Сообщается о взрослом больном с признаками умеренного отставания развития и увеличением содержания в крови и моче глутатиона. У него был выявлен дефицит сывороточной у-глутамилтранспептидазы, катализирующей первые этапы распада глутатиона. Других нарушений экскреции аминокислот выявлено не было. Этот фермент, продуцируемый печенью, находится под контролем гена,  отличного от контролирующего синтез фермента в почечных канальцах и кишечнике.
Гипофосфатазия. Несколько изоферментов плазмы характеризуются активностью щелочной фосфатазы. Уровень одного из них, предположительно образующегося в костях, существенно снижен у гомозигот, у которых экскретируется большое количество фосфоэтаноламина и нарушена оссификация, что обусловливает изменения в костях.
Повышение уровня щелочной фосфатазы. Увеличение количества щелочной фосфатазы в сыворотке (в 2—10 раз по сравнению с нормой) обычно свидетельствует о патологии печени или костей. Однако повышение ее уровня в 2—4 раза по сравнению с нормой может быть выявлено у членов семей, у которых отсутствует другая симптоматика, связанная с генетическими нарушениями.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »