Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Гемохроматоз - Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

Термин «гемохроматоз» относится к заболеванию, при котором нарушены структура и функция органов (прежде всего печени, поджелудочной железы, сердца, гонад, кожи и суставов) вследствие избыточного накопления в паренхиматозных клетках железа, главным образом в форме гемосидерина. Идиопатический гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом полностью клиническая картина заболевания обычно развертывается у мужчин зрелого возраста. Причина, лежащая в основе метаболического дефекта, не установлена. У нелеченых больных появляется характерная триада: цирроз печени, бронховая пигментация кожи и сахарный диабет. Установлению диагноза помогают обнаружение массивного отложения железа преимущественно в паренхиматозных, а не в ретикулоэндотелиальных, клетках на фоне повышенного уровня железа, в сыворотке, снижение латентной железосвязывающей способности, повышение уровня в сыворотке ферритина и данные пункционной биопсии печени. Всем сиблингам больных детей целесообразно провести типирование по системе HLA и исследование крови для выявления гетерозигот и гомозигот в латентной стадии, так как при раннем выявлении заболевания прогноз более благоприятен. Больной должен отказаться от употребления алкоголя и избыточного приема продуктов, содержащих железо. Его избыточные отложения могут быть удалены при повторной флеботомии.
Во многих случаях хронически протекающие анемии, при которых требуются повторные гемотрансфузии, связывают с вторичным гемохроматозом. В этих случаях эффективно лечение хелатами (дефероксамин), которое осуществляют в совокупности с другими мерами, направленными на минимальное поступление в организм железа.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Число выявленных врожденных нарушений обмена веществ постоянно увеличивается, что отчасти связано с клинической и биохимической идентификацией новых синдромов. Кроме того, многие заболевания, например фенилаланинемия и гликогенозы, которые ранее считали результатом дефекта одного фермента, но с широким спектром клинических проявлений, в настоящее время можно рассматривать самостоятельными клиническими единицами с различными ферментными нарушениями, чему способствуют биохимические методы исследования.
Выявление многих врожденных метаболических нарушений в раннем возрасте дает возможность начать лечение как плода, так и новорожденного или прервать беременность. В некоторых случаях проводятся широкомасштабные программы скрининга, направленные на выявление этих нарушений. При многих заболеваниях, особенно сопровождающихся умственной отсталостью (например, фенилкетонурия), прогноз благоприятнее при раннем их выявлении, эффективной диетотерапии. При других врожденных нарушениях обмена возможно лечение большими дозами витаминов, что курирует метаболический блок, когда мутантный фермент с трудом связывается с кофактором, образуемым из витамина, например при применении пиридоксина, при одной из форм цистатионемии. Заместительная терапия ферментами сопровождается ограниченным успехом. При кистофиброзе внеклеточный фермент, необходимый для адекватного расщепления пищевых продуктов, может оказать благоприятное действие, хотя исходный дефект не устраняется. Сообщается о нескольких успешных попытках непосредственного введения очищенного фермента индивидам с дефицитом этого фермента. Есть основания предполагать, что по мере углубления знаний о генетических механизмах в дальнейшем станет возможным менять генетическую конституцию индивида и уменьшать выраженность клинических проявлений при некоторых врожденных нарушениях обмена веществ.



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »