Начало >> Статьи >> Архивы >> Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Оглавление
Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Генетические нарушения
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
Наследование по х-сцепленному рецессивному и доминантному типу
Общие клинические принципы при генетических нарушениях
Хромосомы и их аномалии
Методы исследования хромосом
Анеуплоидия
Структурные аберрации
Половые хромосомы
Нарушения в системе половых хромосом
Синдром Клайнфелтера
Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом XYY
Атипичные половые хромосомные кариотипы
Синдром поломок хромосом, спонтанные аборты, генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
Врожденные пороки развития
Принципы генетического консультирования
Ткани и методы, используемые для пренатальной диагностики
Тератогенные факторы
Радиация
Дисморфология
Врожденные нарушения обмена веществ
Нарушения метаболизма аминокислот - фенилаланин
Нарушения метаболизма аминокислот - тирозин
Нарушения метаболизма аминокислот - альбинизм
Нарушения метаболизма аминокислот - алкаптонурия, паркинсонизм
Нарушения метаболизма аминокислот - метионин
Нарушения метаболизма аминокислот - цистин
Нарушения метаболизма аминокислот - триптофан
Нарушения метаболизма аминокислот - валин, лейцин, изолейцин
Нарушения метаболизма аминокислот - глицин
Нарушения метаболизма аминокислот - серин
Нарушения метаболизма аминокислот - треонин
Нарушения метаболизма аминокислот - глутаминовая кислота
Нарушения метаболизма аминокислот - цикл мочевины и гипераммониемия
Дефицит карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
Дефицит аргининсукцинатлиазы
Другие нарушения метаболизма цикла мочевины и гипераммониемия
Нарушения метаболизма аминокислот - гистидин
Нарушения метаболизма бета-аминокислот
Нарушения метаболизма аминокислот - лизин
Нарушения метаболизма углеводов в кишечнике
Нарушения обмена углеводов в тканях организма
Аномалии, не сопровождающиеся лактатацидозом
Дефицит фруктокиназы, 1-фосфофруктальдолазы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы
Нарушения в тканях метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
Подострая некротизирующая энцефалопатия
Болезни накопления гликогена
Болезни накопления гликогена - БНГ III
Болезни накопления гликогена - БНГ V
Болезни накопления гликогена - БНГ VI- XI
Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз
Диагноз и лечение при нарушениях обмена углеводов
Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах
Липидозы
GM1-ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Фукозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана — Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Липогранулематоз
Болезнь Вольмана
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Нейрональные цероидлипофусцинозы
Муколипидозы
Муколипидозы - метаболизм и транспорт липопротеинов
Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов
Гиперлипопротеинемии
Семейная гиперхолестеринемия
Вторичные гиперлипидемии
Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Нарушения метаболизма пуринов
Другие нарушения метаболизма мочевой кислоты
Нарушения метаболизма пиримидинов
Другие дефекты ферментов и белков
Дефекты ферментов плазмы
Дефекты белков других тканей
Порфирии
Варианты генетической порфирии
Наследственные метгемоглобинемии
Гемохроматоз

По книге: Педиатрия. Руководство. В 8 книгах. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ: Пер. с англ./Под ред. Р. Е. Бермана, В. К. Вогана. — 2-е изд., переработанное и дополненное.— Москва: Медицина, 1991.
В кннге представлены данные о заболеваниях, обусловливающих высокий уровень детской смертности, о патологии новорожденных, внутриутробных и постнатальных инфекциях и профилактических и лечебных мероприятиях при них. Значительное место занимают вопросы, посвященные хромосомным нарушениям и патологии обмена веществ у новорожденных, приведен полный перечень метаболических нарушений в детском возрасте.

ПРЕДИСЛОВИЕ К РУССКОМУ ИЗДАНИЮ

В представляемом читателю втором томе «Руководства Нельсона» 13-го издания (1987 г.) сосредоточены разделы, посвященные медицинской генетике, наследственным заболеваниям обмена веществ и состоянию детей в перинатальном периоде. Редакторы американского издания Р. Е. Берман и В. К. Воган существенно перекомпоновали разделы этого тома (по сравнению с 12-м изданием). Значительно расширены главы по врожденной патологии обмена веществ. Таким образом, содержание второго тома представляет исключительный интерес для широкого круга специалистов по перинатологии и медицинской генетике в качестве современного справочного пособия. Главное же назначение этой книги — служить учебником и руководством для самой широкой группы врачей общепедиатрической и общей практики, интернов и студентов педиатрических факультетов. В самой полной мере это относится к тем главам, в которых рассматриваются вопросы перинатальной медицины. Авторам и редакторам удалось в очень ограниченном объеме представить полный обзор самых необходимых для практики сведений по патологии плода и новорожденного ребенка как доношенного, так и недоношенного. Даны краткие, но исчерпывающие рекомендации по выхаживанию, вскармливанию детей, распознаванию и лечению широкого круга заболеваний в их относительно типичных формах. Чрезвычайно строго и ответственно отобраны рекомендации по терапии: включены только те, которые удовлетворяют требованиям строго подтверждаемой эффективности, надежности и безопасности для больного ребенка. Естественно, что для многих врачей, особенно специалистов-неонатологов, объем приводимых сведений может оказаться недостаточным, поэтому в конце разделов приводится список современной англоязычной литературы, ознакомление с которой поможет расширить представления по интересующим вопросам физиологии или патологии новорожденных детей. Для советского читателя может оказаться несколько неоправданным и то, что заболевания новорожденных рассматриваются одновременно в отношении как доношенных, так и недоношенных детей, что нередко приводит к утрате представлений о существенных отличиях клинической картины и течения болезней при недоношенности. В разделе, посвященном перинатальной инфектологии, в отличие от отечественных руководств не нашли отражения туберкулез, микоплазмоз, генерализованные формы респираторновирусных инфекций и хламидиоза. Очень бегло описаны спинальные родовые травмы. Безусловно, в этих отличиях есть не простое выражение субъективного пристрастия американских или отечественных авторов к тем или иным разделам перинатальной патологии, но прежде всего сугубо объективные факторы, отражающие разную значимость и частоту тех или иных заболеваний в разных странах, а также различные подходы к их распознаванию. Такие «альтернативные» подходы исключительно ценны для анализа состояния и выбора перспектив развития медицинской практики и социальной политики. Для советского читателя изучать разделы о перинатологии желательно параллельно с основными отечественными руководствами и монографиями последних лет. К ним относятся: «Неонатология» под редакцией В. В. Гаврюшова и К. А. Сотниковой (1985), «Неонатология» под редакцией Н. П. Шабалова,            «Патологическая анатомия болезней плода и новорожденного» под редакцией Т. Е. Ивановской и Л. В. Леоновой,       «Сепсис новорожденных» А. Д. Островского и А. С. Воробьева (1985), «Асфиксия новорожденных» Н. П. Шабалова, В. К. Ярославского, Д. А. Ходова и В. А. Любименко (1990). Большую пользу читателю может принести и знакомство с некоторыми очень удачными переводными изданиями последних лет: «Бактериальные инфекции плода и новорожденного» П. А. Дэвиса и Л. А. Готефорса (1987), «Практическая неонатология» В. Мидлила и Й. Воцела (1986), «Респираторные расстройства у новорожденных» Ю. Виктора В. X. (1989).
Главы, посвященные наследственным и врожденным заболеваниям, представляют в настоящем томе своеобразную энциклопедию медицинской генетики для педиатра. Обращенность этих разделов к педиатру и даже педиатру-неонатологу вытекает уже из того, что основные сведения относятся к периоду новорожденности и раннему возрасту. Особенно ценным представляется включение раздела по дисморфологии, в котором
приведено системное описание генеза врожденных аномалий развития ненаследственного происхождения. Существенное внимание уделено наиболее распространенным экзогенным факторам тератогенеза, а также генетическому консультированию. В отличие от содержания раздела в 12-м издании «Руководства» включены и главы по мукополисахаридозам и нарушениям обмена липопротеинов. Несмотря на изобилие клинико-биохимических данных в этих разделах и их систематизацию на основании биохимических нарушений, читатель получает достаточное представление о клинической симптоматологии благодаря обилию таблиц с клиническими характеристиками болезней. Из отечественных изданий последних лет можно указать на справочник подобного типа «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» С. И. Козловой, Е. Семановой, Н. С. Демиковой, О. Е. Блинниковой. Из переводных монографий читателю целесообразно познакомиться с книгой «Ранняя диагностика болезней обмена веществ» Р. М. Кона и К. С. Рот (1986). Можно быть уверенным, что главы, посвященные клинической генетике, принесут особую пользу нашим читателям еще и в силу относительно слабой подготовки большинства практических врачей и студентов по этим важнейшим разделам педиатрии.
Профессор И. М. ВОРОНЦОВ



 
« Нарушения ритма и проводимости сердца   Наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков »