Начало >> Статьи >> Архивы >> Нервные болезни

Наследственные нейрометаболические заболевания - Нервные болезни

Оглавление
Нервные болезни
Анатомия нервной системы
Периферическая нервная система
Вегетативная нервная система
Оболочки мозга, цереброспинальная жидкость
Физиология нервной системы
Кровоснабжение головного и спинного мозга
Патофизиологические закономерности поражений нервной системы
Анамнез и общий осмотр в неврологии
Неврологический осмотр
Инструментальные методы исследования в неврологии
Спинномозговая пункция
Двигательные нарушения
Атаксия
Экстрапирамидные расстройства
Нарушения чувствительности
Головокружение
Симптомы поражения мозговых оболочек
Нарушения высших мозговых функций
Вегетативные расстройства
Внутричерепная гипертензия
Кома
Синдромы поражения спинного мозга
Болевые синдромы при заболеваниях нервной системы
Головная боль
Вторичные формы головной боли
Прозопалгия
Боль в спине и конечностях
Цервикалгия и цервикобрахиалгия
Торакалгия
Люмбалгия и люмбоишиалгия
Диагностика и лечение боли в спине и конечностях
Рефлекторная симпатическая дистрофия
Сосудистые заболевания нервной системы, инсульт
Лечение инсульта в остром периоде
Профилактика последующего инсульта, реабилитация
Острая гипертоническая энцефалопатия
Дисциркуляторная энцефалопатия
Нарушения спинального кровообращения
Менингит
Острый серозный менингит
Туберкулезный менингит
Клещевой энцефалит
Острый рассеянный энцефаломиелит
Подострый склерозирующий панэнцефалит
Абсцесс головного мозга
Прионные заболевания
Миелит
Нейросифилис
Неврологические проявления ВИЧ-инфекции
Паразитарные заболевания головного мозга
Поражения вегетативной нервной системы
Вегетативные кризы
Нейрогенные обмороки
Черепно-мозговая травма
Легкая черепно-мозговая травма
Среднетяжелая и тяжелая черепно-мозговая травма
Сдавление головного мозга
Последствия черепно-мозговой травмы
Позвоночно-спинномозговая травма
Эпилепсия
Лечение эпилепсии
Нарушения сна и бодрствования
Гиперсомнии
Парасомнии
Болезнь Паркинсона
Эссенциальный тремор
Боковой амиотрофический склероз
Мозжечковые дегенерации
Семейная спастическая параплегия
Болезнь Альцгеймера
Поражения черепных нервов
Полиневропатии
Синдром Гийена—Барре
Дифтерийная полиневропатия, демиелинизирующая полирадикулоневропатия
Множественная мононевропатия
Плексопатии
Мононевропатии
Опоясывающий герпес
Миопатии
Миотония
Воспалительные миопатии
Метаболические миопатии
Нарушения нервно-мышечной передачи
Невральные амиотрофии
Спинальные амиотрофии
Поражение нервной системы при интоксикации алкоголем
Неврологические осложнения наркомании
Отравления тяжелыми металлами
Отравление фосфорорганическими соединениями
Отравление окисью углерода
Отравление метиловым спиртом
Отравление лекарственными средствами
Отравление бактериальными токсинами
Опухоли головного мозга
Опухоли спинного мозга
Гидроцефалия
Краниовертебральные аномалии
Сирингомиелия
Пороки развития позвоночника и спинного мозга
Болезни нервной системы у детей
Детский церебральный паралич
Факоматозы
Наследственные нейрометаболические заболевания
Тики и синдром Туретта
Поражения нервной системы при соматических заболеваниях
Поражение нервной системы при сахарном диабете
Паранеопластические синдромы
Уход за больными с параличами
Питание больных
Уход за больными с нарушениями мочеиспускания, предупреждение травм
Уход за больными с нарушением функции желудочно-кишечного тракта
Уход за больными в коматозном состоянии, с нарушением речи, психики
Реабилитация больных с заболеваниями нервной системы

К числу наследственных нейрометаболических заболеваний принадлежат болезни с нарушением обмена аминокислот (например, фенилкетонурия), липидов (сфингомиелинозы, ганглиозидозы, лейкодистрофии, нейрональные цероид-липо- фусцинозы), мукополисахаридов (мукополисахаридозы) и др.
Общей особенностью является прогрессирующее течение, включающее задержку психомоторного развития с последующей утратой уже приобретенных навыков, эпилептические припадки, нарастающий тетрапарез, повышение мышечного тонуса, гиперкинезы или атаксию.
Лечение большинства нейрометаболических заболеваний имеет симптоматический характер и не способно предупредить развитие тяжелого инвалидизирующего дефекта и ранний летальный исход. Но в некоторых случаях (например, при фенилкетонурия) ранняя диагностика и лечение позволяют предупредить развитие неврологических нарушений.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы.
Дефицит фермента нарушает превращение фенилаланина в тирозин и приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни. В первые месяцы жизни дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в массе. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, повышенная возбудимость. В отсутствие лечения нарушается миелинизация нервных волокон, что приводит к развитию тяжелой умственной отсталости, эпилептическим припадкам, двигательным нарушениям (пирамидному синдрому, атаксии, гиперкинезам).
Лабораторная диагностика заболевания, основанная на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче, несложна и возможна сразу после рождения ребенка. Если больной в течение последующей жизни соблюдает диету с резким ограничением содержания фенилаланина, то психомоторное развитие идет нормально и никаких неврологических симптомов не развивается. Фенилаланин в большом количестве содержится в продуктах животного происхождения, в частности в молоке. Некоторые больные, достигнув юношеского возраста, отказываются от диеты. В этом случае у них развивается нижний спастический парапарез или умеренные психические нарушения. Введение диеты может приводить к обратному развитию этих симптомов.



 
« Нервная система ребенка   Неспецифический мезентериальный лимфаденит у детей »