Начало >> Статьи >> Архивы >> Основы патологической физиологии

Гиперлипопротеидемии - Основы патологической физиологии

Оглавление
Основы патологической физиологии
Основы учения о здоровье, предболезни и болезни
Внутренние причинные факторы
Роль условий в происхождении болезни
Патогенез
Общие механизмы патологических процессов
Формирование симптоматики болезни
Методы патологической физиологии
Барьерные механизмы
Гематоэпителиальные барьеры
Гематолимфатический барьер
Гистогематические барьеры
Циркуляторно-органные барьеры
Параиммунитет
Неспецифическая клеточная защита
Специфическая иммунная защита
Метаболизм антигенов
Антитела
Регуляция антителообразования
Реакции антиген-антитело
Иммунодефициты
Специфическая клеточная защита
Типовые клеточные патологические процессы
Типовые нарушения клеточной защиты
Повреждение клетки
Патохимические проявления повреждения клетки
Повреждение цитоплазматической мембраны
Нарушение трансмембранного транспорта
Нарушение рецепторной функции мембран
Функции органелл в поврежденной клетке
Цитозоль поврежденной клетки
Ядро поврежденной клетки, типовые нарушения
Патологические процессы при общих нарушениях обмена веществ
Типовые нарушения механизма компенсации недостаточности тканевого дыхания
Виды гипоксии
Патофизиологическое обоснование методов повышения устойчивости к гипоксии
Патология углеводного обмена
Дефекты энергетического использования углеводов
Нарушение утилизации моносахаридов
Врожденные нарушения утилизации моносахаридов
Мукополисахаридозы
Типы недостаточности инсулина
Патология жирового обмена
Внутриклеточное метаболизирование транспортных форм липопротеидов
Гиперлипопротеидемии
Ожирение
Патология белкового обмена
Белково-энергетическая недостаточность
Частичное голодание
Недостаточность растепления и всасывания белков в кишечнике
Типовые нарушения синтеза сывороточных белков
Диспротеинемии
Типовые нарушения внутриклеточного обмена белков
Пуриновый обмен
Патология обмена витаминов
Патология обмена витамина C
Патология обмена витамина A
Патология обмена коферментной группа витаминов
Патология обмена гормоноподобной группы витаминов
Патология обмена незаменимых микроэлементов
Марганец, медь
Магний
Молибден, селен, хром, фтор
Типовые нарушения водно-электролитного обмена
Нарушения объемного гомеостаза
Нарушения внеклеточного осмотического гомеостаза
Нарушения внутриклеточного осмотического гомеостаза
Местные нарушения объемного и осмотического гомеостаза
Типовые нарушения обмена кальция
Типовые нарушения обмена фосфора
Типовые нарушения кислотно-основного состояния
Дисфункция буферных систем - нарушения кислотно-основного состояния
Неспецифическое острое воспаление
Соединительная ткань в процессе воспаления
Противовоспалительная защита
Медиаторы воспаления
Системные проявления острого воспаления
Динамика местного острого воспаления
Хроническое воспаление
Лихорадка
Типовые нарушения регенерации
Неспецифическая над клеточная регуляция клеточной регенерации
Специфические регуляторы клеточной регенерации
Малигнизации клеток
Химический канцерогенез
Физический канцерогенез
Вирусный канцерогенез
Особенности малигнизированных клеток
Самозащита малигнизированных клеток
Противоопухолевая защита организма
Опухолевая болезнь
Боль
Рецепторы болевой чувствительности
Проводящие пути боли
Антиноцицептивная система
Специфическая рецепция опиоидных пептидов
Механизмы действия опиоидных пептидов в ЦНС
Опосредованное действие опиоидных пептидов
Острая боль
Хроническая боль
Стресс
Острый физиологический стресс
Хронический физиологический стресс
Патологический стресс
Типовые нарушения иммунитета
Атопия
Тестирование гиперчувствительности немедленного типа, иммунная аутоагрессия
Болезни иммунных комплексов
Гиперчувствительность замедленного типа
Трансплантационная иммунопатология
Инфекционный процесс
Радиационное повреждение
Повреждающее действие высоких и низких температур
Температурный анализатор
Эфферентные звенья терморегуляции
Типовые нарушения теплового баланса в организме
Ожоговая болезнь
Система крови
Энзимопатические гемолитические анемии
Органические повреждения клеток эритроидного ряда
Экстракорпускулярные гемолитические анемии
Кровопотеря
Возрастные и функциональные изменения эритропоэза
Белая кровь
Нейтрофилы
Эозинофилы
Базофилы
Пул агранулоцитов
Пул лимфоидных клеток
Пул тромбоцитов
Лейкозы
Гемостаз
Противосвертывающая система крови
Фибринолитическая система крови
Нарушения гемостаза
Сердечно-сосудистая система
Нарушения автоматизма сердца
Номотопные аритмии
Гетеротопные аритмии
Сердечная недостаточность
Адаптация к нагрузкам неповрежденного сердца - сердечная недостаточность
Адаптация к нагрузкам поврежденного сердца - сердечная недостаточность
Миокардит
Тампонада сердца
Венечное кровообращение
Механизмы повреждения венечных сосудов
Постинфарктные осложнения
Механизмы повреждения сосудистой системы
Механизмы быстрой регуляции артериального давления
Механизмы долгосрочной регуляции артериального давления
Система микроциркуляции
Комбинированные повреждения артериальных сосудов
Алиментарные факторы в патогенезе артериальной гипертензии
Атеросклероз
Нарушения регуляции обмена липопротеидов - атеросклероз
Патология лимфатической системы
Патология венозной системы
Дыхательная система
Нарушения нервной регуляции внешнего дыхания
Дыхательная недостаточность
Бронхиальная астма
Асфиксический синдром
Рестриктивная недостаточность дыхания
Отек легких
Патология плевры
Пищеварение в ротовой полости
Механизмы повреждений слизистой оболочки полости рта
Слюнные железы
Регуляция секреции слюнных желез
Нарушения деятельности слюнных желез
Жевание
Глотание
Пищеварительный транспортный конвейер
Нейроэндокринная регуляция моторной и секреторной функции желудка
Механизмы нарушения пищеварения в желудке
Гастрит
Механизмы язвообразования в желудке
Оперированный желудок
Пищеварение в кишечнике
Иммунная система тонкой кишки
Моторика тонкой кишки
Механизмы нарушения функций тонкой кишки
Острый перитонит
Пищеварение в толстой кишке
Типовые нарушения функции толстой кишки
Поджелудочная железа
Типовые нарушения внешнесекреторной функции поджелудочной железы
Панкреатит
Печень
Защита гепатоцитов
Типовые нарушения функций гепатоцитов
Гепатит
Печеночная недостаточность
Генетические дефекты функций печени, регенерация
Желтуха
Желчевыводящие пути
Структура и функции почек
Типовые повреждения нефрона
Типовые нарушения функций почек
Почечная недостаточность
Мочевыводящие пути
Костная ткань скелета
Регуляция активности остеогенных клеток
Типовые нарушения опорно-двигательного аппарата
Компенсационная перестройка кости
Искусственная активация репаративного остеогенеза
Остеопатии
Артропатии
Типовые нарушения суставов
Артрит
Скелетные мышцы
Адаптация скелетных мышц к режиму работы
Типовые нарушения скелетных мышц
Нарушения нервно-мышечной передачи возбуждения и нейротрофических влияний
Общая характеристика гормонов
Типовые нарушения функций эндокринных клеток
Гипофиз
Эпифиз
Паращитовидные железы
Корковое вещество надпочечников
Щитовидная железа
Женская репродуктивная система
Гормональная дисфункция у женщин
Мужская репродуктивная система
Типовые нарушения функций яичек и придатков
Дисфункция гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы у мужчин
Типовые нарушения функций предстательной железы
Врожденная дисфункция гормональной регуляции репродуктивной функции у мужчин

Патологические гиперлипопротеидемии возникают в результате длительных нарушений синтеза, транспорта и расщепления липопротеидов с повышением содержания различных их фракций в плазме крови. У человека при патологических гиперлипопротеидемиях содержание триглицеридов в плазме существенно превышает 1,70 ммоль/л, содержание холестерина — 5,7 ммоль/л.
Выделяют 5 типов гиперлипидемии (по А.О. Blaumont, 1970) (табл. 15).
По происхождению гиперлипопротеидемии подразделяют на первичные и вторичные. К первичным относятся гиперлипопротеидемии, связанные с врожденными энзимными дефектами, ранние артериолосклеротические, ксантоматозные, панкреатические и при ожирении печени.
Таблица 15. Типы гиперлипидемии на основе электрофоретических данных

К вторичным относятся гиперлипопротеидемии, возникающие при эндокринопатиях (сахарный диабет, гликогенозы, общее ожирение, гиперурикемия, гипотиреоз, болезнь Кушинга, акромегалия, при употреблении гормональных контрацептивов), при заболеваниях печени и поджелудочной железы (билиарный цирроз, холестаз, панкреатит), при диз- и парапротеинемиях (нефротический синдром, хроническая почечная недостаточность, макроглобулинемия), нарушениях диеты (голодание, алкоголизм, избыточное содержание жира в пище).

Врожденные гипер- и дислипопротеидемии

I тип является аутосомно-доминантным заболеванием, связанным с генетическими дефектами синтеза ЛПЛ и с продукцией неактивной ЛПЛ. В этих случаях возникает гиперлипопротеидемия типа 1а, при которой в плазме крови значительно повышается концентрация хиломикронов, что ведет к развитию тяжелой гипертриглицеридемии, особенно при употреблении пищи с высоким содержанием жира. В зависимости от типа генетического дефекта (гомо- или гетерозиготного) содержание глицеридов в плазме крови может возрастать от 10 до 20 г/л и выше. Избыточная концентрация хиломикронов в крови сильно повышает ее вязкость и ограничивает объем кровотока в тканях и органах, особенно в системе микроциркуляции желудочно- кишечного тракта, и служит причиной появления острых болей в животе в связи с отеком сальника и брыжейки. Наряду с такими нарушениями возникают ожирение печени, эруптивный ксантоматоз. Аналогичные обменные и функциональные повреждения развиваются при гиперлипопротеидемии типа 16. Это заболевание связано с недостаточностью синтеза в печени кофактора апо-СН, необходимого для превращения ЛПЛ в активную форму.
2а тип (син.: первичная семейная гиперхолестеринемия) представляет собой ауто- сомнодоминантное заболевание, при котором имеется полное (гомозиготное) или частичное (гетерозиготное) отсутствие специфических рецепторов для ЛПНП на цитоплазматической мембране гепатоцитов и других клеток. Известно более 10 мутационных нарушений природы этих рецепторов. Если в норме ежедневно расщепляются примерно 45 % ЛПНП, то при полном отсутствии специфических рецепторов у больных семейной гиперхолестеринемией расщепляются не более 17 % ЛПНП, а при частичном отсутствии — не белее 30 %. Недостаточность специфических рецепторов приводит не только к ослаблению расщепления ЛПНП, но и к усилению синтеза собственного холестерина в клетках. Поэтому сочетание торможения распада. ЛПНП с повышением синтеза холестерина способствует развитию тяжелой гиперлипопротеидемии в связи с высоким уровнем содержания ЛПНП и холестерина. При гомозиготных дефектах синтеза рецепторов для ЛПНП концентрация холестерина в плазме крови может достигать 800— 1200 мг%. При такой избыточной концентрации в плазме крови ЛПНП усиленно поглощаются макрофагами. Нагруженные ЛПНП макрофаги скапливаются в коже и других покровных тканях (ксантомы), сосудах (пенистые клетки). Наиболее ярким клиническим проявлением заболевания считается развитие атеросклеротического процесса в сосудах, включая венечные сосуды сердца, уже в первые 4 года жизни больных. На фоне ксантоматоза кожи, эндокарда, клапанов аорты, липоидного артрита у детей могут возникать инфаркты миокарда с летальным исходом. Гетерозиготные дефекты синтеза рецепторов сопровождаются развитием менее выраженных нарушений синтеза холестерина — у больных его концентрация в плазме крови не превышает 400—600 мг%. Развитие атеросклероза и коронаропатий происходит в более поздний период — в 50—60 лет, но кожные ксантомы появляются уже в возрасте 30 лет.
2б тип возникает в результате генных дефектов синтеза аполипопротеидных компонентов липопротеидов и недостаточности образования цитоплазматических рецепторов для липопротеидов. Генные дефекты апо- В100, как структурного белка ЛПОНП, ЛППП и ЛПНП, не нарушают синтез этих липопротеидов, но резко уменьшают их расщепление в печени и макрофагах, так как дефектный апо-В100 не связывается со специфическими рецепторами клеток печени и макрофагов. Поэтому тип 2б гиперлипопротеидемии характеризуется одновременным повышением уровня холестерина и триглицеридов в плазме крови из-за возрастания концентрации в ней ЛППП, ЛПНП, ЛПОНП. В этих случаях наступает раннее развитие атеросклероза и поражений венечных артерий сердца.

  1. тип связан с генетической недостаточностью синтеза в печени апо-Е. Это ведет к выпадению распознавания рецепторами клеток остаточных фрагментов ХМ и ЛПОНП и их накоплению в плазме крови.
  2. тип возникает в связи с генетической гиперпродукцией апо-В100. Чрезмерный синтез апо-В100 сочетается с резким увеличением образования триглицеридов, ЛПОНП и значительным возрастанием времени клиренса ЛПОНП в плазме крови.
  3. тип характеризуется генетической недостаточностью активности ЛПЛ, что одновременно ведет к повышению концентрации в плазме крови ХМ и ЛПОНП. Больные V типом гиперлипопротеидемии часто страдают сахарным диабетом и ожирением.

Помимо врожденных гиперлипопротеидемий нарушения обмена липопротеидов представлены дислипопротеидемиями, в основе которых лежат генетические дефекты синтеза некоторых апопротеидов.
Дислипопротеидемия с дефицитом апо-А1 (до 10 % от нормы) характеризуется недостаточностью активности ЛХАТ и недостаточным удалением свободного холестерина с цитоплазматической мембраны многих видов клеток. Низкая активность ЛХАТ (активатор апо-AI) сочетается с ослаблением переноса жирных кислот, главным образом линолевой кислоты, в бета-положении от фосфатидилхолина на 3-бета-группу холестерина. Это ведет к нарушению ключевой реакции в транспорте холестерина. Наряду с этим выпадает эффект апо-AI как детерминанты рецепторов для ЛПВП на цитоплазматической мембране макрофагов, гепатоцитов и других клеток. При этом функция ЛПВП также нарушается — они приобретают дисковидную форму и способность к агрегации и слабо связывают эфиры холестерина. Поэтому при врожденной недостаточности синтеза апо-AI концентрация плазменных эфиров холестерина в составе ЛПНП становится низкой (менее 1,14 ммоль/л), а концентрация триглицеридов в составе лпонп остается нормальной или превышает норму. Угнетение транспорта свободного холестерина с цитоплазматической мембраны клеток приводит к его накоплению в макрофагах, особенно миндалин, лимфатических узлов, костного мозга, печени, в гладкомышечных клетках преимущественно кишечника. В гладкомышечных клетках сосудов холестерин не накапливается и поэтому атеросклеротических повреждений сосудов у больных обычно не возникает.
Дислипопротеидемия с дефицитом апо-В характеризуется угнетением синтеза и расщепления основных типов липопротеидов, так как апо-В 100 является структурным белком ЛПОНП, ЛПНП, а апо-В48 необходим для образования хиломикронов. Распад ЛПНП как продукта катаболизма ЛПОНП в эндотелии капилляров происходит преимущественно в печени за счет связывания апо- В100 специфическими рецепторами гепатоцитов, а также связывания ЛПНП с рецепторами макрофагов. Поэтому врожденные нарушения синтеза апопротеинов апо-В сочетаются с угнетением образования хиломикронов, ЛПОНП, ЛПНП и блокадой всасывания жиров, жирорастворимых витаминов в желудочно-кишечном тракте, что ведет к резкому снижению концентрации триглицеридов и холестерина в плазме крови. Такие нарушения индуцируют развитие синдрома мальабсорбции с неврологическими осложнениями (атаксия, нистагм, расстройства памяти и др.).
Дислипопротеидемия с дефицитом апо-С характеризуется значительным угнетением расщепления хиломикронов в сосудистой системе, что связано с недостаточностью действия апо-С2 как активатора ЛПЛ. Кроме того, при низкой концентрации апо-С ограничивается вхождение его в состав липопротеидов, богатых триглицеридами, и образование с фосфолипидами, как и с апо-А, протеин-фосфолипидных комплексов. Поэтому врожденной недостаточности апо-С свойственна тяжелая гипертриглицеридемия из-за очень высокой концентрации в плазме крови хиломикронов. Содержание общего холестерина в крови остается в пределах нормы или снижено. Проявления заболевания нечетко выражены — могут быть ксантомы, эпизодические боли в животе, приступы панкреатита и др.
Врожденная гиполинонротеидемия возникает при генетической недостаточности синтеза одного или нескольких апопротеинов. Так, дефицит образования апо-В ведет к угнетению продукции ХМ, ЛПОНП и ЛПНП и снижению их концентрации в плазме крови. Клинически это проявляется в виде мальабсорбции жира, атаксической нейропатии, пигментозного ретинита и акантоза.

Вторичные гиперлипопротеидемии

Вторичные гиперлипопротеидемии полиэтиологичны — они возникают при погрешностях в питании, связаны с возрастными и другими факторами.
Алиментарные гиперлипопротеидемии. Алиментарная патологическая гиперлипидемия возникает при длительном употреблении пищи с высоким содержанием животных жиров, дефицитом животных белков и липотропных веществ — холина, метионина, бетаина и др. В этих условиях происходят хроническое избыточное всасывание жира в тонкой кишке с резким возрастанием образования и транспорта в кровь хиломикронов и ЛПОНП. В свою очередь высокий уровень в крови хиломикронов и ЛПОНП ведет к усилению их расщепления липопротеидлипазой и массивному поступлению жирных кислот в клетки. Одновременное образование ЛПНП значительно повышает их концентрацию в крови. Избыток в плазме крови свободных жирных кислот усиливает транспорт липотропных факторов в гепатоциты и еще более стимулирует образование ЛПОНП. В результате развивается дислипопротеидемия атерогенного характера. Возникающий дефицит липотропных факторов (холино-белковая недостаточность) замедляет превращение жиров в печени в фосфолипиды, содержащие холин (лецитин), что способствует развитию стеатоза печени. Сходные нарушения жирового обмена в гепатоцитах возникают при дефиците метионина, бетаина и лецитина. Метионин является донатором метильных групп для этаноламина, из которого синтезируется холин. В связи с этим дефицит метионина из-за недостаточности синтеза эндогенного холина ведет к развитию ожирения печени. Аналогичный вид нарушений жирового обмена возникает при дефиците другого донатора метильных групп — бетаина. Лецитин используется в качестве липотропного фактора только при гидролизе, при котором высвобождаются молекулы холина, способные участвовать в синтезе фосфолипидов. Ожирение печени
Схема 16. Окисление этанола в гепатоцитах

возникает также при повреждении внешнесекреторных клеток поджелудочной железы (панкреосклероз), из-за угнетения синтеза липокаиновой субстанции и снижения активности ферментов в системе образования фосфолипидов.
Алкогольная гиперлипопротеидемия. В организме человека только 2—10 % принятого алкоголя удаляется с мочой, желчью, слюной, потом и с выдыхаемым воздухом. Основная масса алкоголя (90—98 %) метаболизируется в печени при участии соответствующих ферментов (схема 16).
В гепатоцитах ацетат превращается в ацетил-КоА и затем в митохондриях окисляется в цикле Кребса до СО2 и Н2О. Часть ацетил- КоА трансформируется в жирные кислоты и кетоновые тела. Печень взрослого человека способна метаболизировать до 15 мл этанола в течение 1—1,5 ч. Однако метаболизирование этанола существенно влияет на динамику обмена веществ в гепатоцитах. Как видно из вышеприведенной схемы, окисление 1 моля этанола в ацетат ведет к образованию 2 молей НАДН, что повышает отношение НАДН/ НАД+ в гепатоцитах. Это способствует развитию кетоацидоза и гипогликемии. Кетоацидоз возникает в результате угнетения окисления в печени жирных кислот и усиленного превращения их в триглицериды и липопротеины с последующим неполноценным использованием во внепеченочных клетках и образованием избытка кетоновых тел. Чрезмерное поступление жирных кислот в печень при употреблении жирной пищи, особенно в сочетании с недостаточной вентиляцией легких, резко усиливает образование ацетил-КоА. Чрезмерная трансформация ацетил-КоА в ацетил-S- КоА в митохондриях ведет к массивному превращению его в бета-гидрокси-бета-метилглутарил КоА, который расщепляется на ацетил- КоА и свободную ацетоуксусную кислоту. Большая часть свободной ацетоуксусной кислоты в митохондриях превращается в бета-гидроксимасляную кислоту и лишь небольшое количество ее декарбоксилируется в ацетат.
При гиперкетонемии усиленное выделение кислот с мочой (кетонурия) ведет к их нейтрализации Na+ и К+ в почках, что является причиной сдвига pH плазмы крови с 7,4 до 7,0 и ниже и развития метаболического ацидоза. Кетоз является компенсаторной реакцией организма при ограничении поступления глюкозы в клетки с возникновением энергетической недостаточности (дефицит углеводов в питании, общее голодание, сахарный диабет и др.). При недополучении глюкозы кетокислоты и кетоновые тела становятся наиболее важными межуточными продуктами главных биохимических путей, включая гликолиз, метаболизм углеводов и аминокислот. Клетки периферических тканей усиленно утилизируют кетоновые тела (ацетоуксусную кислоту, бета-оксимасляную кислоту, ацетон) в качестве основного энергетического источника через этап образования ацетил-КоА, который может окисляться в цикле Кребса, а также использоваться в процессах синтеза липидов в головном мозге и в других органах. Интенсивность кетогенеза зависит от величины липолиза, использования жирных кислот в печени и внутриклеточной утилизации ацетил-КоА в цикле Кребса. Предрасположенность к образованию кетоновых тел и развитию кетоза при алкоголизме служит противопоказанием для употребления пищи с высоким содержанием жира. При употреблении алкоголя возникает также гипогликемия. Она появляется из-за торможения редукции пирувата в лактат, оксалоацетата в малат и дигидроксиацетонфосфата (ДНАР) в альфа-глицерофосфат, в результате чего печень лишается трех важных межуточных продуктов, необходимых для глюконеогенеза. Такие нарушения обмена веществ резко возрастают при употреблении пищи, богатой жирами. Хроническое употребление алкоголя, даже в умеренных дозах, ведет к повреждению гепатоцитов. У взрослого человека риск поражения печени появляется при систематическом употреблении этилового спирта в количестве 20— 40 мл/сут и возрастает до 600 раз при употреблении 140 мл алкоголя в сутки. При хроническом алкоголизме повреждение гепатоцитов возникает в результате торможения алкоголем окисления жирных кислот, что ведет
к прогрессирующему накоплению в клетках преимущественно триглицеридов после эстерификации жирных кислот. В жировых клетках возрастает липолиз при одновременном угнетении окисления жирных кислот в тканях и органах. Последнее связано со снижением активности липопротеидлипазы, адсорбированной на эндотелии сосудов. Все вместе взятое обеспечивает высокий уровень синтеза эндогенных триглицеридов и ЛПОНП, а также усиление образования ЛПНП и ЛПВП. Возрастание концентрации ЛПВП в плазме крови препятствует развитию атерогенеза в стадию субстратной адаптации к алкоголю и способствует нормализации жирового обмена. При срыве механизма субстратной адаптации развивается тяжелое алкогольное повреждение печени — алкогольная болезнь с характерной комбинацией гиперлипопротеидемии с циррозом печени, желтухой и гемолитической анемией.

Врожденная недостаточность синтеза эфиров липидов

Врожденное угнетение окисления липидов в пероксисомах ведет к развитию тяжелых системных болезней.
Х-хромосомозависимая адренолейкодистрофия — генетическое заболевание, в основе которого лежит недостаточность окисления очень длинноцепочечных жирных кислот в пероксисомах. Дефект ведет к значительному накоплению в клетках этого вида жирных кислот. Аккумуляция жирных кислот с очень длинной цепью в шванновых клетках вызывает развитие демиелинизации аксонов, локализованных в белом веществе нервной ткани. Это манифестируется в виде синдрома демиелинизации с характерной картиной нарушения проведения возбуждения по миелиновым нервным проводникам, появлением пареза и/или паралича скелетных мышц. В нервной ткани демиелинизация сочетается с развитием выраженного аутоиммунного воспалительного процесса в сосудах микроциркуляции, как и при множественном склерозе. Накопление очень длинноцепочечных жирных кислот в клетках коркового вещества надпочечников значительно снижает их секреторную функцию вплоть до развития гормональной недостаточности.
Цереброгепаторенальный синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия новорожденных и детская болезнь накопления фитиновой кислоты (болезнь Рефсума) возникают на фоне уменьшения числа пероксисом или их отсутствия в клетках печени и других органах. При этом у больных наблюдаются энзимные эффекты, свойственные синдрому накопления очень длинноцепочечных жирных кислот, межуточных продуктов синтеза желчных кислот и других продуктов в клетках. Последнее обычно сочетается с развитием атаксии, мышечной атрофии, полиневрита, пигментной ретинопатии.



 
« Основы иммунологии (Ярилин)   Основы педиатрии »