Начало >> Статьи >> Архивы >> Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Генетические дисплазии скелета - Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Оглавление
Патология опорно-двигательного аппарата у детей
Тазобедренный сустав
Боли в тазобедренном суставе
Коленный сустав
Голень
Позвоночник
Шейный отдел позвоночника
Деформации грудины
Верхние конечности
Череп
Травма
Занятия спортом
Спортивный травматизм
Генетические дисплазии скелета
Ахондроплазия
Гипохондроплазия
Танатофорическая дисплазия
Ахондрогенез
Короткореберно-полидактилические синдромы
Камптомелическая и эпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
Дистрофическая и метатропная дисплазия
Мезомелические дисплазии
Ключично-черепная и метафизарная дисплазия, Синдром Ларсена
Другие нарушения роста костей,  позвоночника
Наследственный остеопороз
Остеопетроз, пикнодизостоз и дизостеосклероз
Остеопойкилия, полосатая остеопатия и мелореостоз
Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей
Синдром Марфана
Метаболические болезни костей
Семейная гипофосфатемия
Витамин D-зависимый рахит
Печеночный рахит
Онкогенный рахит и при почечном канальцевом ацидозе
Гипофосфатазия
Первичная хондродистрофия, идиопатическая гиперкальциемия
Синдром Фанкони
Цистиноз, синдром Лоу
Радиационное поражение

Врожденное системное заболевание скелета само по себе встречается редко, но служит основной причиной карликового роста и разных видов деформации скелета. К ним относятся дисплазии (нарушение роста), дизостозы (пороки развития костей), идиопатический остеолиз (патологическая резорбция кости), хромосомные аберрации с недоразвитием скелета и метаболические нарушения, вызывающие повреждения скелета.

Терминология. Термин «карликовость» заменен термином «дисплазия». Генетическая дисплазия имеет клинические генетические и/или рентгенологические характеристики. Название отражает вовлеченный в процесс отдел скелета или некоторые другие особенности клинической картины заболевания. Характеризующиеся карликовым ростом заболевания делят на состояния с коротким туловищем и короткими конечностями; последние в свою очередь подразделяют на ризомелию (укорочение в основном проксимальных сегментов конечностей), мезомелию (укорочение средних сегментов) и акромелию (укорочение дистальных сегментов). При дисплазии типа акромезомелии укорочены как средние, так и дистальные отделы конечностей. Другие названия дисплазий разных отделов скелета отражают их специфическую рентгенологическую картину (например, пятнистая хондродисплазия) или локализацию процесса (например, эпифизарная, метафизарная или диафизарная дисплазия). При первичном поражении черепа применяют приставку черепно-, при выраженном поражении позвоночника — спондило-.

Диагноз и оценка. В большинстве случаев при врожденных дисплазиях костного аппарата выявляется непропорциональность длины конечностей и туловища. Обычно у больного конечности относительно короткие, что заметно даже при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и метатропной дисплазии, при которых по мере роста ребенка выявляется очевидная диспропорция между укороченным туловищем и конечностями. При нерезко выраженной разнице в длине туловища и конечностей о дисплазии свидетельствует непропорционально большая голова (например, при ахондро- или гипохондроплазии). Сопутствующие аномалии помогают поставить правильный диагноз. При дисплазии Книста, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и артроофтальмопатии Стиклера довольно часто наблюдают расщепленное небо («волчья пасть»); полидактилия часто сочетается с хондроэктодермальной дисплазией (синдром Эллиса — Ван-Кревельда), асфиктической торакальной дисплазией и другими синдромами, характеризующимися короткими ребрами и полидактилией.
Дети грудного возраста с короткими ребрами и полидактилией, танатотропной дисплазией и летальным перинатальным несовершенным остеогенезом умирают в результате дыхательной недостаточности, обусловленной небольшой короткой грудной клеткой.
Дисплазия скелета выявляется у детей любого возраста. Наиболее частой причиной обращения родителей к врачу бывает непропорционально малый рост ребенка за счет либо относительно коротких конечностей, либо туловища в сочетании с кифозом или сколиозом. При пятнистой хондродисплазии (кальцифицирующая хондродистрофия, синдром Конради — Хюнерманна), гемимелической эпифизарной дисплазии (синдром Тревора) и множественных хрящевых экзостозах часто отмечают асимметричный рост конечностей. Клиническую картину могут определять сниженная плотность костей скелета, например при синдромах несовершенного остеогенеза, или их повышенная плотность, гематологические или неврологические осложнения, например, при гиперостозной дисплазии скелета.
Тактика при указанных нарушениях развития скелета одинакова независимо от времени обращения к врачу. Для установления истинной природы заболевания следует провести тщательный анализ течения беременности, пери- и постнатального развития ребенка, а также данных семейного анамнеза. При физикальном обследовании оценивают симметричность и пропорциональность телосложения больного и пытаются выявить сопутствующие пороки развития скелета и других органов и систем: измеряют рост, длину верхнего и нижнего сегментов (ВС и НС соответственно) тела, размах рук, окружность головы и груди; данные периодических измерений регистрируют и наносят на диаграмму в соответствующих картах роста. Для больных с ахондропатической дисплазией или другими заболеваниями разработаны специальные карты роста. Определение отношений ВС/НС и размах рук/рост помогает поставить правильный диагноз. Например, большее, чем в норме, отношение ВС/НС характерно для брахискелии (при которой размах рук обычно меньше роста, длины туловища), тогда как уменьшение отношения ВС/НС встречается при коротком туловище, например, при спондилоэпифизарной дисплазии.
При проведении дифференциальной диагностики скелетных дисплазий необходимо рентгенологическое обследование больного. Для диагностики некоторых состояний и оценки осложнений, специфичных для каждого вида дисплазий, требуется серийное рентгенологическое обследование.
Во время консультирования детей бывает необходимо провести весь комплекс обследований скелета, а именно переднезаднюю, боковую и обзорную рентгенографию черепа, переднезаднюю и боковую позвоночника и переднезаднюю костей таза и конечностей, по отдельности кистей и стоп. Рентгенография стоп в боковой проекции имеет большое значение для идентификации участков окостенения пяточной кости и выявления гипоплазии пяточной и таранной костей при эпифизарной дисплазии.
При одних заболеваниях диагноз ставят на основании рентгенологической картины, при других для его уточнения необходимо серийное рентгенологическое обследование или ревизия рентгеновских снимков опытными специалистами. В некоторых странах для этих целей существуют специальные регистры скелетных дисплазий.

Патологоанатомические признаки. При разных видах дисплазий, особенно при летальных заболеваниях новорожденных, обнаруживают специфические гистологические или ультраструктурные изменения. Во время вскрытия необходимо по возможности отобрать для исследования материал реберно-хрящевого сочленения и ростковые пластинки гребешка подвздошной кости и таких длинных костей, как бедренная, больше- или малоберцовая.
Наибольшее диагностическое значение имеет прижизненная биопсия ребра или гребешка подвздошной кости. Оптимальной является трепанационная биопсия гребешка подвздошной кости. Соответствующие исследования позволяют отдифференцировать довольно сходные состояния, но при некоторых дисплазиях обнаруживают лишь неспецифичные гистопатологические изменения. В таких случаях патологоанатомическое исследование позволяет исключить другие заболевания.

Биохимические методы исследования. У больных с выраженной врожденной гипофосфатазией снижается активность щелочной фосфатазы сыворотки и повышается уровень фосфорилэтаноламина в моче. В культуре фибробластов у них исследуют активность костных и печеночных изоферментов щелочной фосфатазы. Для лизосомных болезней накопления характерен дефицит специфичных лизосомных ферментов в сыворотке, лейкоцитах и культуре кожных фибробластов. В то же время биохимические изменения, определяющие большинство скелетных дисплазий, остаются неизвестными. Исследования проводят интенсивно, ребенка с врожденным заболеванием немедленно консультируют со специалистами.
Определенные скелетные дисплазии характеризуются нарушением иммунитета (табл. 22-1), неврологическими нарушениями, нарушением функции почек (табл. 22-2), сердечно-сосудистой системы, снижением зрения, слуха и речевой функции (табл. 22-3).

Таблица 22-1. Дисплазии скелета, ассоциированные с иммунодефицитными состояниями


Вид дисплазии

Номер согласно классификации Мак-Кьюсика*

Метафизарная хондродисплазия

25 025

Метафизарная хондродисплазия с тимолимфопенией

20 090

Метафизарная с тяжело протекающей комбинированной иммунологической недостаточностью (дефицит аденозиндезаминазы)

24 275

Метафизарная с нарушением функции поджелудочной железы и нейтропенией (Швахмана)

26 040**

Метафизарная с короткими ребрами, с нейтропенией и нарушением функции поджелудочной железы

26 040**

*McKusick V. Л. Mendelian inheritance in Man.—6th ed. — Baltimore, 1983.
**Вероятно, два разных синдрома.

Таблица 22-2. Дисплазии скелета, часто сопровождающиеся нарушением функции почек


Вид дисплазии

Номер согласно классификации Мак-Кьюсика*

Заканчивающиеся летально у новорожденных

 

Короткие ребра с полидактилией (синдром Салдино — Нунана)

26 353

Короткие ребра с полидактилией (синдром Мажевски)

26 352

Обычно не заканчивающиеся летально

 

Асфиктическая торакальная

20 850

Акродисплазия с пигментным ретинитом и нефропатией Салдино—Мейнзера

26 692

*McKusick V. A. Mendelian Inheritance in man.—6th ed. — Baltimore, 1983.

Таблица 22-3. Дисплазии скелета, сопровождающиеся нарушением слуха


Вид дисплазии

Номер согласно классификации Мак-Кьюсика

Преимущественно сенсорно-неврологические

 

Врожденные

 

Врожденная спондилоэпифизарная

18 390

Киста

18 655

Дистрофическая

22 260

Отонебно-пальцевой синдром

31 130

Синдром Стиклера

10 830

Обусловленные переходом процесса на VIII черепной нерв

 

Остеопетроз

16 660

Краниодиафизарная

21 830

Краниометафизарная

12 300 и 21 840

Эндостальный гиперостоз (синдром Ван-Бухема)

23 910

Склеростеоз

26 950

Г иперфосфатазия

23 900

Фронтометафизарная дисплазия

13 674

Преимущественно проводниковые

 

Ахондроплазия*

10 080

Г ипохондроплазия**

14 600

Несовершенный остеогенез

16 620

Метафизарная с задержкой умственного развития

25 042

*Рецидивирующая и тяжелая форма хронического отита.
**Редко.

Эти осложнения следует своевременно и активно диагностировать во время первичного обследования и в течение всей жизни больного проводить диспансерное наблюдение.

Лечение. Для эффективного лечения необходимы: 1) точный диагноз, 2) быстрое выявление специфических осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата и других органов и систем,

  1. специфические ортопедическая коррекция и реабилитация,
  2. психоэмоциональная поддержка и социальные рекомендации и советы, 5) генетическое консультирование. Какого-либо специфического лечения этих состояний не существует. Соматотропный гормон при коротком росте, обусловленном дисплазией, не показан. Эффективность андрогенных гормонов сомнительна, однако есть наблюдения по использованию оксандролона.

Ортопедическая коррекция направлена на достижение максимальной подвижности и устранение деформаций; следствием их несвоевременной коррекции (до достижения юношеского возраста) может быть развитие остеоартрита с последующим образованием ложных суставов. Ранняя диагностика деформации позвоночника и ее своевременная коррекция с помощью иммобилизации или минимального хирургического вмешательства позволяет уменьшить вероятность отдаленных осложнений (сколиоз и др.).
С такими больными необходимо длительно и часто проводить интенсивную разъяснительную работу, они нуждаются в эмоциональной поддержке и рекомендациях. Некоторые общественные организации (см. список литературы) обеспечивают эмоциональную поддержку и соответствующее окружение, в котором лица с карликовым ростом лучше приспосабливаются к жизни.



 
« Патология головного мозга при атеросклерозе и артериальной гипертонии   Патофизиология обменных процессов »