Начало >> Статьи >> Архивы >> Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Гипохондроплазия - Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Оглавление
Патология опорно-двигательного аппарата у детей
Тазобедренный сустав
Боли в тазобедренном суставе
Коленный сустав
Голень
Позвоночник
Шейный отдел позвоночника
Деформации грудины
Верхние конечности
Череп
Травма
Занятия спортом
Спортивный травматизм
Генетические дисплазии скелета
Ахондроплазия
Гипохондроплазия
Танатофорическая дисплазия
Ахондрогенез
Короткореберно-полидактилические синдромы
Камптомелическая и эпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
Дистрофическая и метатропная дисплазия
Мезомелические дисплазии
Ключично-черепная и метафизарная дисплазия, Синдром Ларсена
Другие нарушения роста костей,  позвоночника
Наследственный остеопороз
Остеопетроз, пикнодизостоз и дизостеосклероз
Остеопойкилия, полосатая остеопатия и мелореостоз
Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей
Синдром Марфана
Метаболические болезни костей
Семейная гипофосфатемия
Витамин D-зависимый рахит
Печеночный рахит
Онкогенный рахит и при почечном канальцевом ацидозе
Гипофосфатазия
Первичная хондродистрофия, идиопатическая гиперкальциемия
Синдром Фанкони
Цистиноз, синдром Лоу
Радиационное поражение

Эту форму карликового роста за счет укорочения конечностей (ризомелическая форма) диагностируют обычно в возрасте 2—3 лет. В соответствии с названием она должна была бы отличаться от ахондроплазии, но при всем разнообразии течения существует большое число симптомов, наблюдающихся и при последней. Морфологические исследования позволяют выявить качественно нормальную трансформацию костно-хрящевой ткани. Как ахондро-, так и гипохондроплазия наследуются, вероятно, по аутосомно-доминантному признаку.

Клиническая картина. Гипохондроплазию при рождении обычно не диагностируют. Голова ребенка, как правило, нормальных размеров, но при ахондроплазии ее размеры колеблются. Переносица обычно не западает, а нижняя челюсть обычной формы. Больной выглядит скорее коренастым мышечного типа. Кисти и стопы короткие и широкие, но без характерной формы трезубца, а ноги обычно прямые, иногда с незначительным варусным искривлением в коленных суставах (genum varum). В некоторых случаях отмечают небольшой поясничный лордоз, наклон таза кпереди, умеренное ограничение разгибания в локтевом суставе. Все эти признаки резко выражены при ахондроплазии.

Рентгенологические признаки сходны с таковыми при ахондроплазии, но могут несколько различаться. Характерны выступающие бугорки на плечевой кости в месте прикрепления дельтовидной мышцы, относительно короткая локтевая кость, выступающий шиловидный отросток лучевой кости, относительно длинная малоберцовая кость и сужение расстояния между ножками позвонков L1— L5 (оно может и не изменяться).

Осложнения. Имеются сообщения о случаях отставания умственного развития при гипохондроплазии. Возможно, это лишь совпадение.

Лечение. Осложнения гипохондроплазии немногочисленны, за исключением карликового роста. Проблемы ортопедического характера возникают при коррекции таких состояний, как искривление костей ног или сдавление поясничного отдела спинного мозга.



 
« Патология головного мозга при атеросклерозе и артериальной гипертонии   Патофизиология обменных процессов »