Начало >> Статьи >> Архивы >> Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Танатофорическая дисплазия - Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Оглавление
Патология опорно-двигательного аппарата у детей
Тазобедренный сустав
Боли в тазобедренном суставе
Коленный сустав
Голень
Позвоночник
Шейный отдел позвоночника
Деформации грудины
Верхние конечности
Череп
Травма
Занятия спортом
Спортивный травматизм
Генетические дисплазии скелета
Ахондроплазия
Гипохондроплазия
Танатофорическая дисплазия
Ахондрогенез
Короткореберно-полидактилические синдромы
Камптомелическая и эпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
Дистрофическая и метатропная дисплазия
Мезомелические дисплазии
Ключично-черепная и метафизарная дисплазия, Синдром Ларсена
Другие нарушения роста костей,  позвоночника
Наследственный остеопороз
Остеопетроз, пикнодизостоз и дизостеосклероз
Остеопойкилия, полосатая остеопатия и мелореостоз
Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей
Синдром Марфана
Метаболические болезни костей
Семейная гипофосфатемия
Витамин D-зависимый рахит
Печеночный рахит
Онкогенный рахит и при почечном канальцевом ацидозе
Гипофосфатазия
Первичная хондродистрофия, идиопатическая гиперкальциемия
Синдром Фанкони
Цистиноз, синдром Лоу
Радиационное поражение

Одну из наиболее частых врожденных аномалий, заканчивающуюся летально, представляет собой танатофорическая дисплазия. Она в большинстве случаев отличается спорадичностью. Известен случай ее семейного развития в сочетании с клевероподобной деформацией черепа.
Длина тела новорожденных меньше, чем при ахондроплазии. Характерны выступающие лобные бугры, короткий седловидный нос и выступающие глазные яблоки (рис. 22-22).

Рис. 22-22. Ребенок с танатофорической дисплазией: короткие конечности, большая голова, выступающие лобные бугры и запавшая переносица.
Танатофорическая дисплазия
Рис. 22-23. Ребенок с деформацией черепа по типу листа клевера в сочетании с танатофорической дисплазией.

Чрезвычайно короткие конечности направлены в сторону от туловища. Грудная клетка небольших размеров, грушевидной формы. Выражена мышечная гипотония, элементарные рефлексы отсутствуют. Рентгенологически заметно ризомелическое укорочение длинных костей с расширенными метафизами, имеющими вид плоских чаш с остроконечными экзостозами по краям. Типичны изменения поясничного отдела позвоночника: тела позвонков в боковой проекции уплощены, с зубцеобразными дефектами в их центральной части, в переднезадней проекции позвонки имеют форму перевернутой буквы U. По форме таз сходен с таковой при ахондроплазии, вертлужная впадина короткая и плоская, крестцово-седалищные выемки небольшие, определяются остроконечные экзостозы крестца и седалищной кости. Череп большой, сужен у основания, большое затылочное отверстие уменьшено. В некоторых случаях он клевероподобно деформирован. У всех умерших детей обнаруживают гидроцефалию (рис. 22-23).



 
« Патология головного мозга при атеросклерозе и артериальной гипертонии   Патофизиология обменных процессов »