Начало >> Статьи >> Архивы >> Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Камптомелическая и эпифизарная дисплазия - Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Оглавление
Патология опорно-двигательного аппарата у детей
Тазобедренный сустав
Боли в тазобедренном суставе
Коленный сустав
Голень
Позвоночник
Шейный отдел позвоночника
Деформации грудины
Верхние конечности
Череп
Травма
Занятия спортом
Спортивный травматизм
Генетические дисплазии скелета
Ахондроплазия
Гипохондроплазия
Танатофорическая дисплазия
Ахондрогенез
Короткореберно-полидактилические синдромы
Камптомелическая и эпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
Дистрофическая и метатропная дисплазия
Мезомелические дисплазии
Ключично-черепная и метафизарная дисплазия, Синдром Ларсена
Другие нарушения роста костей,  позвоночника
Наследственный остеопороз
Остеопетроз, пикнодизостоз и дизостеосклероз
Остеопойкилия, полосатая остеопатия и мелореостоз
Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей
Синдром Марфана
Метаболические болезни костей
Семейная гипофосфатемия
Витамин D-зависимый рахит
Печеночный рахит
Онкогенный рахит и при почечном канальцевом ацидозе
Гипофосфатазия
Первичная хондродистрофия, идиопатическая гиперкальциемия
Синдром Фанкони
Цистиноз, синдром Лоу
Радиационное поражение

Камптомелическая дисплазия

Камптомелическая дисплазия характеризуется карликовым ростом за счет укорочения конечностей, искривлением трубчатых костей, особенно ног, кожными ямочками на передней поверхности искривленной большеберцовой кости и другими сопутствующими аномалиями. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в большинстве случаев передается от фенотипичных женщин; у некоторых из них обнаруживают кариотип 46, XY. Связь между типом наследования и скелетной дисплазией до сих пор не объяснена.
Классическим признаком служат необычно длинные и тонкие, как правило, искривленные в средних отделах трубчатые кости. Участки искривления большеберцовой и малоберцовой костей иногда прикрыты кожными складками. Выраженные нарушения дыхания, преимущественно из-за небольшой грудной клетки, узкой гортани и гипоплазии трахеи, рано приводят к летальному исходу. Наряду с основной встречаются другие врожденные аномалии.
Рентгенологически определяется резко увеличенный долихоцефалический череп с узкими небольшими глазницами. Все ребра обычно узкие. Тела шейных позвонков недоразвиты, а расстояния между ножками дуг позвонков поясничного отдела увеличены. Таз высокий, узкий и гипоплазированный.
Камптомелия (искривление конечностей) наблюдается при камптомелической дисплазии, несовершенном остеогенезе (по крайней мере четыре формы) и гипофосфатазии (доминантная и рецессивная формы). Дугообразное и угловое искривление конечностей встречается и при других скелетных дисплазиях и аномалиях.

Пятнистая хондродисплазия (пятнистая эпифизарная дисплазия)

Пятнистая хондродисплазия включает в себя несколько типов дисплазий, при которых рентгенологически в эпифизах, околосуставных тканях и зонах роста обнаруживают точечные очаги обызвествления. Их выявляют по крайней мере при трех определенных формах генетических скелетных дисплазий, имеющих разные названия— болезнь Конради, врожденная кальцифицирующая хондродистрофия, пятнистая эпифизарная дисплазия. К этим синдромам относятся выраженная, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу ризомелическая форма, аутосомно-доминантная (Конради— Хюнерманна) и более легкая, связанная с Х-хромосомой, формы. У некоторых больных происходит ларингомаляция с точечными участками оссификации хрящей гортани, приводящая к развитию выраженной дыхательной недостаточности с инспираторной обструкцией. Асимметрия длины ног характерна для дисплазии Конради — Хюнерманна.

Эпифизарная дисплазия

Для этой формы дисплазии характерна уплощенная, фрагментированная или неправильная форма эпифизов. Раннее проявление заболевания состоит в замедленном развитии эпифизов некоторых костей. Этот вид дисплазий можно твердо разделить на формы с поражением позвоночника (спондилоэпифизарная дисплазия) и без него (множественная эпифизарная или полиэпифизарная дисплазия). Многих больных нельзя с определенностью отнести к той или другой группе.



 
« Патология головного мозга при атеросклерозе и артериальной гипертонии   Патофизиология обменных процессов »