Начало >> Статьи >> Архивы >> Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Другие нарушения роста костей,  позвоночника - Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Оглавление
Патология опорно-двигательного аппарата у детей
Тазобедренный сустав
Боли в тазобедренном суставе
Коленный сустав
Голень
Позвоночник
Шейный отдел позвоночника
Деформации грудины
Верхние конечности
Череп
Травма
Занятия спортом
Спортивный травматизм
Генетические дисплазии скелета
Ахондроплазия
Гипохондроплазия
Танатофорическая дисплазия
Ахондрогенез
Короткореберно-полидактилические синдромы
Камптомелическая и эпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
Дистрофическая и метатропная дисплазия
Мезомелические дисплазии
Ключично-черепная и метафизарная дисплазия, Синдром Ларсена
Другие нарушения роста костей,  позвоночника
Наследственный остеопороз
Остеопетроз, пикнодизостоз и дизостеосклероз
Остеопойкилия, полосатая остеопатия и мелореостоз
Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей
Синдром Марфана
Метаболические болезни костей
Семейная гипофосфатемия
Витамин D-зависимый рахит
Печеночный рахит
Онкогенный рахит и при почечном канальцевом ацидозе
Гипофосфатазия
Первичная хондродистрофия, идиопатическая гиперкальциемия
Синдром Фанкони
Цистиноз, синдром Лоу
Радиационное поражение

Спондилометафизарная дисплазия

При этой аномалии в процесс вовлекаются в основном позвонки и метафизы костей.
Спондилометафизарная дисплазия Козловски наследуется по аутосомно-доминантному типу. Отставание в росте обычно замечают у ребенка в возрасте после 1—2 лет, оно связано с укорочением туловища. С этого времени появляются утиная походка, нерезко выраженная килевидная грудная клетка (куриная грудь), кифосколиоз, некоторые больные рано начинают страдать от остеоартритов. Ребенок жалуется на боли в костях, усиливающиеся при физической нагрузке и стихающие в состоянии покоя; их ошибочно принимают за боли роста. Рентгенологически определяются изменения в метафизах трубчатых костей, иногда с несколько измененными эпифизами и платиспондилией. Тела позвонков в переднезадней проекции кажутся плоскими и широкими с выступающими суставными поверхностями и остистыми отростками («открытая лестница»).
Кроме дисплазии Козловски, описаны некоторые другие виды спондилометафизарной дисплазии с иным типом наследования.

Псевдоахондроплазия

В группу псевдоахондроплазий (псевдохондродистрофии) входят заболевания, характеризующиеся малым ростом за счет укорочения конечностей, с умеренно выраженным укорочением туловища и обычной формой лица. Заболевание наследуется как по аутосомному, так и по рецессивному типу. Отставание роста разной степени проявляется обычно в возрасте после 2—3 лет. У некоторых больных укорочение преимущественно ризомелического характера, у других — мезомелического. Выражен поясничный лордоз. Возможна вальгусная или варусная деформация коленных суставов как следствие их гипермобильности. Деформация ног определяет утиную походку. Кисти и стопы короткие и широкие. Слабость связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности пальцев, как и при хрящеволосяном синдроме. Особое опасение вызывают вывихи коленного сустава. В тазобедренном и коленном суставах возможно развитие контрактур, нередки ограничения движений в локтевых суставах; характерна девиация руки. К серьезным осложнениям относится раннее развитие остеоартритов.
На рентгенограмме выявляют изменения в эпифизах и метафизах трубчатых костей с платиспондилией и нарушением формы позвонков: пластинки дуг неправильной формы, а передняя часть тел приобретает языкообразную форму.

Синдром Диггве — Мельхиора — Клаузена

Характерными признаками этой редкой формы дисплазии служат укорочение туловища с бочкообразной формой грудной клетки, выраженный поясничный лордоз, ограничение подвижности в суставах и утиная походка. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых сибсов отмечается отставание умственного развития. Рентгенологически заболевание представляет собой спондилоэпифизарную дисплазию, при которой тела позвонков спереди имеют уплощенную клювовидную форму, ядра окостенения над гребешком подвздошной кости тонкие, шнуровидной формы, а пястные кости и кости запястья небольших размеров, неправильной формы.

Трихоринофалангеальный синдром

Больные отличаются небольшим непропорциональным ростом, деформированными пальцами, редкими волосами на лице, грушевидным носом и выступающей медиальной частью бровей. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основным рентгенологическим признаком служат конусовидные эпифизы фаланг пальцев кисти, часто сочетающиеся с брахиформой пястных и плюсневых костей. Иногда происходят изменения бедренных костей, как и при болезни Пертеса.

Остеохондродисплазия с беспорядочным развитием хрящевой и фиброзной тканей

Эту группу составляют заболевания, при которых аномальное развитие хряща или элементов фиброзной ткани приводит к деформации растущего скелета с относительной гипер- или гипоплазией его элементов. В зависимости от беспорядочной пролиферации хрящевой или соединительной ткани выделяют две подгруппы заболеваний. К характерным поражениям хрящевой ткани относятся гемимелическая эпифизарная дисплазия, множественные хрящевые экзостозы, синдром Ленгера—Гидиона (множественная экзостозпериферическая хондродисплазия), множественный хондроматоз (болезнь Оллье), хондроматоз с гемангиоматозом (синдром Маффуччи) и метахондроматоз. К заболеваниям, характеризующимся поражением фиброзной ткани, относятся фиброзная остеодисплазия (Яффе — Лихтенстейна), фиброзная дисплазия с кожной пигментацией и преждевременным половым созреванием (синдром Мак-Кюна — Олбрайта), херувизм и нейрофиброматоз. Последняя группа заболеваний в настоящем разделе не обсуждается.
Развитие росткового хряща может нарушаться в области эпифизов, метафизов или диафизов длинных костей. При эпифизарной гемимелической дисплазии или предплюсномегалии в патологический процесс вовлекается лишь часть костей ноги. Хрящевая ткань может развиваться внутри кости (энхондрома) или на поверхности кости, обычно по краю метафизов (экзостоз).

При гемимелической эпифизарной дисплазии (болезнь Тревора) происходит асимметричное увеличение эпифизов, ростковых центров плюсневых и реже запястных костей. Заболевание имеет в основном спорадический характер; встречается преимущественно у мужчин. Поскольку процесс чаще распространяется не на весь эпифиз, а только на его часть, это заболевание предпочтительнее называть односторонней эпифизарной дисплазией.
Заболевание диагностируют в первые годы жизни на основании деформации стопы или коленного сустава, появления хромоты или болей при ходьбе. На латеральной или медиальной поверхности коленного или предплюсне-большеберцового сустава появляется плотная опухоль; длина конечности несколько уменьшается. Рентгенологически определяются фрагментация и чрезмерное разрастание той или иной части эпифиза. В процесс вовлекаются, как правило, несколько эпифизов, особенно костей стопы и в области коленного сустава. К наиболее распространенной локализации патологического процесса относятся эпифизы таранной, дистальной части бедренной и большеберцовой костей. Кости рук поражаются редко.
Множественные хрящевые экзостозы развиваются в области концов длинных костей и ребер, тел позвонков, лопаточной и гребешков подвздошных костей. При рентгенологическом обследовании создается впечатление, что опухоль развивается по краям метафизов, а иногда вдоль оси (диафиз) длинных костей в отличие от энхондром (хондрома), развивающихся в метафизах, а иногда и в диафизах, и что последние, развиваясь внутри метафиза, прорастают в эпифиз. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и большим разнообразием форм. Патогенез определяется пролиферацией неизмененного хряща по краям метафизов, вдоль диафизов или по краям хрящей позвонков и лопаточной кости. Вследствие кальцификации этих хрящей центральная часть опухоли оссифицируется. Мозговая полость оссифицированного центрального участка может сообщаться с костномозговым пространством кости.
У детей возможно быстрое разрастание опухоли, но рентгенологически ее редко диагностируют у ребенка, не достигшего возраста 3 лет. Она проявляется в виде костного выступа на кости без изменения процесса ее окостенения. Экзостозы на концах длинных костей растут в направлении от эпифизов, а развивающиеся на пястных костях и фалангах пальцев отличаются небольшим размером и редко приводят к их деформации. Экзостозы плечевой кости развиваются по медиальной поверхности на границе ее верхней и средней трети. Они не только уродуют, но и нарушают рост длинных костей, вызывая их деформацию, а иногда сдавление нервов и кровеносных сосудов. Выраженная деформация дистального отдела локтевой кости часто сочетается с асимметричным ростом, вывихом головки лучевой кости и девиацией руки в локтевую сторону. Поражение нижних конечностей приводит к развитию соха valga, genu valgum или конусообразной форме дистального эпифиза большеберцовой кости и разной длине конечностей. Рост взрослого человека остается в пределах нормы, но возможна некоторая асимметрия скелета, поскольку поражение конечностей (часто асимметричное) встречается значительно чаще, чем позвоночника. В редких случаях и даже у детей происходит злокачественное перерождение опухолей.
Хирургическое лечение производят по косметическим соображениям или при сдавлении сосудисто-нервного пучка. Операцию по возможности следует отложить до окончания роста скелета, поскольку опухоль часто подвергается обратному развитию.

Множественная экзостозпериферическая хондродисплазия (синдром Ленгера — Гидиона) характеризуется преимущественно акромегалическим или акромезомелическим укорочением конечностей и умеренной микроцефалией, развивающимися в постнатальном периоде, формой лица, сходной с таковой при трихоринофалангеальном синдроме, и множественными хрящевыми экзостозами. Все известные случаи заболевания были спорадическими. Лицо больного большое, со слабо развитыми, торчащими в стороны ушами, густыми бровями, большим грушевидным носом с массивной выступающей перегородкой и относительно недоразвитым подбородком; на голове редкие волосы. Из-за чрезмерно широких кожных складок и повышенной растяжимости кожи и связок этот вид дисплазии иногда ошибочно принимают за синдром Элерса — Данлоса (несовершенный десмогенез).
Рентгенологически выделяют две формы болезни: 1) множественные экзостозы со всевозможными деформациями скелета (патогномоничный признак); 2) патологические изменения пястных костей и проксимальных фаланг пальцев, эпифизы которых принимают конусовидную форму, расширение метафизов, теряющих воронкообразную форму и становящихся крючковидными, часто асимметричными.

Энхондрома развивается обычно в участках энхондрального окостенения. Нередки одиночные энхондромы, диагностируемые иногда совершенно случайно. В то же время возможна местная болезненность вследствие интрамедуллярного роста. Множественный хондроматоз (болезнь Оллье) представляет собой распространенное поражение костей скелета, в том числе кистей. Диагноз ставят на основании появления болей и деформации костей. Все случаи заболевания имели спорадический характер. На рентгенограмме у детей раннего возраста определяют гомогенные, овальной формы образования с четкими контурами, располагающиеся параллельно продольной оси кости.
К врачу обращаются по поводу нарушения роста ребенка, нередко асимметричного характера, сопровождающегося появлением хромоты и отека пальцев рук и ног. Типичны видимые или пальпируемые опухоли, особенно на кистях или растущих концах длинных костей, они отличаются эластичной консистенцией, могут вызывать ограничение движений близлежащих суставов. Хондроматоз фаланг приводит к тяжелой деформации пальцев.
Развитие энхондром оказывает более выраженное влияние на рост, чем экзостозы, а прогноз более серьезен, чем при множественных хрящевых экзостозах. Более выражено асимметричное нарушение роста. Процесс в дистальных отделах локтевой и лучевой костей обусловливает заметную деформацию запястья с девиацией кисти в локтевую сторону. Малигнизация опухоли нетипична для детей, но довольно часто происходит у взрослых. О ней свидетельствует появление болей и быстрый рост опухоли и/или рентгенологические признаки эндостальной эрозии.
Хирургическое лечение показано при появлении болей или деформации ростковой пластинки с асимметрией конечности.

Диагностировать злокачественное перерождение большой опухоли помогает радиоизотопное сканирование.

При хондроматозе с гемангиоматозом (синдром Маффуччи) у детей появляются множественные энхондромы и гемангиомы костей и покрывающих их участков кожи. Дети в большинстве случаев рождаются здоровыми, и заболевание развивается в постнатальном периоде. Все случаи его спорадические. На коже развиваются кавернозные или капиллярные гемангиомы с лимфангиомами или без них. Они не связаны с костными повреждениями, иногда образуются на слизистых оболочках и в брюшной полости. Заболевание скелета заключается в развитии типичных энхондром в метафизах костей; в некоторых случаях преобладает односторонняя деформация.
При синдроме Маффуччи развиваются тяжелые, уродующие и часто болезненные деформации скелета. Хирургическое лечение носит паллиативный характер. Заболевание обусловливает карликовый рост, а при одностороннем процессе асимметрию ног и сколиоз, К наиболее серьезным осложнениям относится малигнизация опухоли, частота которой значительно выше, чем при множественных хрящевых экзостозах. Из одного хондроматозного узла или нескольких возможно развитие хондросаркоматоза; имеются сообщения о саркоматозном перерождении гемангиом и лимфангиом.

Метахондроматоз встречается крайне редко и сопровождается множественными хрящевым экзостозом и хондроматозом. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. У новорожденного дефекты отсутствуют, а у детей грудного возраста начинается процесс в фалангах и длинных костях. У большинства больных рост не изменяется, хотя возможна и карликовость.



 
« Патология головного мозга при атеросклерозе и артериальной гипертонии   Патофизиология обменных процессов »