Начало >> Статьи >> Архивы >> Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей - Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Оглавление
Патология опорно-двигательного аппарата у детей
Тазобедренный сустав
Боли в тазобедренном суставе
Коленный сустав
Голень
Позвоночник
Шейный отдел позвоночника
Деформации грудины
Верхние конечности
Череп
Травма
Занятия спортом
Спортивный травматизм
Генетические дисплазии скелета
Ахондроплазия
Гипохондроплазия
Танатофорическая дисплазия
Ахондрогенез
Короткореберно-полидактилические синдромы
Камптомелическая и эпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
Дистрофическая и метатропная дисплазия
Мезомелические дисплазии
Ключично-черепная и метафизарная дисплазия, Синдром Ларсена
Другие нарушения роста костей,  позвоночника
Наследственный остеопороз
Остеопетроз, пикнодизостоз и дизостеосклероз
Остеопойкилия, полосатая остеопатия и мелореостоз
Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей
Синдром Марфана
Метаболические болезни костей
Семейная гипофосфатемия
Витамин D-зависимый рахит
Печеночный рахит
Онкогенный рахит и при почечном канальцевом ацидозе
Гипофосфатазия
Первичная хондродистрофия, идиопатическая гиперкальциемия
Синдром Фанкони
Цистиноз, синдром Лоу
Радиационное поражение

НАРУШЕНИЕ ПРОЦЕССОВ ПЕРЕМОДЕЛИРОВАНИЯ ЧЕРЕПА И ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ (КРАНИОТУБУЛЯРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ)
При краниотубулярных дисплазиях, например краниодиафизарной, нарушается процесс образования костной ткани, тогда как при краниотубулярных гиперостозах, например эндостальном (Ван-Бухема), деформация обусловлена скорее чрезмерным ее ростом, нежели нарушением формирования кости. Это различие, вероятно, несколько произвольно, поскольку независимо от формы поражения скелета в основе нарушений лежат резорбция и разрастание костной ткани. При всех формах заболевания позвоночник меньше вовлекается в процесс, чем при остеопетрозе, пикнодизостозе и дизостеосклерозе.

При диафизарной дисплазии (Камурати — Энгельманна), краниодиафизарной и краниометафизарной дисплазиях и пахидермопериостозе склероз в области зрительных каналов приводит к нарушению зрения, отеку диска и атрофии зрительного нерва. Склероз в области внутреннего слухового отверстия и среднего уха вызывает кондуктивную и нервно-сенсорную потерю слуха. Распространение процесса на область отверстия лицевого нерва сопровождается его парезом, а на область большого затылочного отверстия — симптомами поражения длинных проводящих путей, гиперрефлексией, парезами и даже внезапной смертью или параплегией.

Диафизарная дисплазия (Камурати — Энгельманна). Это редко встречающееся заболевание, известное также под названием «прогрессирующая наследственная диафизарная дисплазия», характеризуется обширным поражением нервно-мышечного аппарата. Оно наследуется по аутосомно-доминантному типу в разной форме и степени выраженности. Клиническая картина даже у больных в одной и той же семье значительно различается. Заболевают обычно дети в возрасте 4—10 лет, но известны случаи заболевания в возрасте 3 мес. и старше 60 лет. К наиболее типичным симптомам относятся недостаточное увеличение массы тела, быстрая утомляемость и нарушение походки, иногда усиливающиеся боли в ногах. Походка становится утиной, масса тела и мышечный тонус уменьшаются, появляются сгибательные контрактуры в локтевом и коленном суставах, ноги становятся саблевидными, с «щелкающим коленом», плоскостопием и пронацией стоп. Глубокие сухожильные рефлексы снижены или повышены, изредка отмечается клонус стопы. У некоторых больных присоединяются поясничный лордоз и боли в спине, иногда сдавление черепных нервов.
Рентгенологически выявляется симметричное веретенообразное расширение диафизов длинных костей при неизменных эпифизах и метафизах. Корковый слой в области диафизов увеличен за счет крапчатого разрастания эндостальной и периостальной кости. Процесс развивается вначале в центральных частях длинных трубчатых костей и постепенно распространяется на проксимальный и дистальный участки. Склерозу подвергаются лобные и кости основания черепа. Биохимические показатели крови обычно не отличаются от нормы. Уменьшается количество мышечных волокон, они замещаются жировой тканью, мышцы атрофируются, появляются умеренные пикнотические изменения в ядрах клеток сарколеммы, происходит гиалинизация мышц и уменьшается выраженность поперечнополосатой исчерченности.
Лечение направлено на обеспечение максимальной подвижности больного. При искривлении ног производят соответствующую остеотомию. Симптоматический эффект получают при применении небольших доз кортикостероидов.
Краниодиафизарная дисплазия. Это редко встречающееся заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется массивным гиперостозом и склерозом костей черепного и лицевого скелета, гиперостозом и перестройкой структуры диафизов длинных трубчатых костей. Ранним клиническим признаком может быть затруднение дыхания в результате сужения носовых ходов. У некоторых больных с момента рождения отмечается уплощение основания носа. Симптомы проявляются иногда с 3-месячного возраста. В результате прогрессирующего гиперостоза черепа и лица к возрасту 1—2 лет начинают выступать кости носа и верхняя челюсть. Выраженная клиническая симптоматика появляется при сужении большого затылочного отверстия. В сыворотке повышается активность щелочной фосфатазы.
На рентгенограмме выявляют массивные гиперостоз черепа, быстро развивающийся в грудном возрасте, и полное отсутствие структурных деталей. Позвоночник, ребра, ключицы и лопаточные кости кажутся чрезмерно плотными, но форма их не изменена. В метафизах длинных костей отсутствует нормальная воронкообразность и трубчатость, отчего они выглядят широкими и недоразвитыми.
В настоящее время никакое терапевтическое или хирургическое лечение не может предотвратить прогрессирование гиперостоза и склероза или их осложнений. Особое внимание следует уделять коррекции слуха и зрения и генетическому консультированию с рекомендациями психосоциального характера.
Эндостальный гиперостоз и склеростоз. Для этих заболеваний типично выраженное разрастание костной ткани на эндостальной (внутренней) поверхности кости, приводящее к сужению костномозгового канала или его облитерации.
При редко встречающейся доминантно наследуемой форме эндостального гиперостоза (тип Уорта) часто наблюдаются выступающие небные кости. Рецессивно наследуемая форма (Ван-Бухема) характеризуется прогрессирующим с детского возраста увеличением размеров нижней челюсти; клиническая картина у взрослых зависит от перехода склеротического процесса на области отверстий зрительных и слуховых нервов. Активность щелочной фосфатазы в сыворотке повышена. Рентгенологически отмечаются заметное утолщение костей черепа от основания до свода и в зрелом возрасте увеличение плотности нижней челюсти. Плотность коркового слоя длинных трубчатых костей повышена, а полость костномозгового канала сужена.
Склеростоз — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, клинически и рентгенологически сходное с болезнью Ван-Бухема и, вероятно, представляющее собой ее вариант. Характерным признаком служит большая частота гиперостоза лица и носа, в результате чего переносица становится широкой и плоской, развивается гипертелоризм; кисти у детей небольшого размера, с синдактилией, отмечаются девиация II и III пальцев в лучевую сторону и отсутствие или гипоплазия ногтей.

Тубулярный стеноз (Кеффи — Кенни). Синдром с аутосомно- доминантным типом наследования проявляется сужением костномозгового канала. У больных отмечаются миопия, замедленное закрытие переднего родничка в результате гипокальциемии, судороги. Рентгенологически выявляется сужение костномозгового канала нередко с нормальным или расширенным корковым слоем. Губчатое вещество в плоских костях отсутствует.

Лобно-метафизарная дисплазия. Заболевание с Х-связанным доминантным типом наследования характеризуется необычной формой лица с выступающими надбровными дугами в результате возвышения надглазничного края лобных костей. Наиболее выражены изменения у лиц мужского пола. У больных развиваются гирсутизм, кондуктивная глухота и атрофия мышц рук и ног, возвышения V пальца и межкостных мышц кисти. Выступающие надбровные дуги пересекают всю лобную кость, околоносовые пазухи недоразвиты, нижняя челюсть гипоплазирована. Метафизы всех длинных и коротких трубчатых костей недостаточно сформированы.

Краниометафизарная дисплазия. При этом заболевании прогрессирует гиперостоз черепа и недостаточно сформированы метафизы. Оно наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантная форма развивается в любом возрасте, в некоторых случаях даже у детей грудного возраста. Клинически при той и другой форме наследования прогрессируют изменения формы лица с широким, выступающим основанием носа, достигающим скуловых костей. Затруднение дыхания вследствие распространения процесса на носовые ходы может быть диагностировано в грудном возрасте. Выраженность распространения склеротического процесса на область большого затылочного отверстия различна.
К характерным рентгенологическим признакам относится гиперостоз черепа, носа, нижней и верхней челюстей, распространяющийся на скуловые кости, с недостаточной пневматизацией околоносовых пазух и сосцевидного отростка. Длинные кости конусообразной формы, плотность метафизов снижена (колбочка Эрленмейера). Гиперостоз и склероз нижней челюсти менее выражены, чем при краниодиафизарной дисплазии.

Остеодиспластия (синдром Мелника — Нидлза). При этих заболеваниях происходит патологическое формирование костей; наследование в основном по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и рецессивные формы. Возраст в момент постановки
диагноза различен. На больных детей впервые обращают внимание из-за нарушения у них походки, искривления конечностей, иногда вывиха тазобедренного сустава или замедленного заращения переднего родничка. В целом рост у больных и психосоматическое развитие не изменяются. Форма лица типичная: незначительный экзофтальм, выступающие щеки, высокий и узкий лоб, выступающие края глазниц, микрогнатия и неправильная линия зубов. Нижняя часть грудной клетки узкая. Дистальные сегменты I пальцев рук изогнуты. Часты coxa valga и двусторонний вывих бедра. Ребра кажутся волнистыми. Надвертлужная часть крыльев подвздошных костей сужена.
Рентгенологически отмечается неравномерное утолщение коркового слоя длинных костей, края которых из-за неровного контура и множественных сужений представляются волнистыми. Небольшое искривление диафизов сочетается с нарушением процесса формирования метафизов.

Инфантильный гиперостоз коркового слоя костей (болезнь Кеффи). Этиология заболевания неизвестна. Его следует дифференцировать от гиперфосфатазии с остеоэктазией (см. далее). Начинается оно обычно в первые 3 мес. жизни с повышения температуры тела и выраженного отека мягких тканей лица и челюстей.

В дальнейшем происходит прогрессирующее утолщение коркового слоя длинных трубчатых и плоских костей. Активность щелочной фосфатазы умеренно повышена. Периоды обострения сменяются периодами ремиссии со спонтанным выздоровлением через несколько лет. Некоторый эффект при обострениях наблюдают после лечения кортикостероидами.



 
« Патология головного мозга при атеросклерозе и артериальной гипертонии   Патофизиология обменных процессов »