Начало >> Статьи >> Архивы >> Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Витамин D-зависимый рахит - Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Оглавление
Патология опорно-двигательного аппарата у детей
Тазобедренный сустав
Боли в тазобедренном суставе
Коленный сустав
Голень
Позвоночник
Шейный отдел позвоночника
Деформации грудины
Верхние конечности
Череп
Травма
Занятия спортом
Спортивный травматизм
Генетические дисплазии скелета
Ахондроплазия
Гипохондроплазия
Танатофорическая дисплазия
Ахондрогенез
Короткореберно-полидактилические синдромы
Камптомелическая и эпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
Дистрофическая и метатропная дисплазия
Мезомелические дисплазии
Ключично-черепная и метафизарная дисплазия, Синдром Ларсена
Другие нарушения роста костей,  позвоночника
Наследственный остеопороз
Остеопетроз, пикнодизостоз и дизостеосклероз
Остеопойкилия, полосатая остеопатия и мелореостоз
Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей
Синдром Марфана
Метаболические болезни костей
Семейная гипофосфатемия
Витамин D-зависимый рахит
Печеночный рахит
Онкогенный рахит и при почечном канальцевом ацидозе
Гипофосфатазия
Первичная хондродистрофия, идиопатическая гиперкальциемия
Синдром Фанкони
Цистиноз, синдром Лоу
Радиационное поражение

ВИТАМИН D-ЗАВИСИМЫЙ РАХИТ (ПСЕВДОВИТАМИН D-ДЕФИЦИТНЫЙ. ГИПОКАЛЬЦИЕМИЧЕСКИЙ ВИТАМИН D-РЕЗИСТЕНТНЫЙ РАХИТ)
Витамин D-зависимый рахит проявляется в возрасте 3—6 мес. у детей, получавших витамин D в дозах 400—600 МЕ/сут с целью предупреждения рахита. Уровни кальция и фосфатов в сыворотке низкие, а активность щелочной фосфатазы повышена. Это состояние представляет собой дефицитную по кальцию форму рахита, так как у больных развиваются вторичный гиперпаратиреоидизм, аминоацид- и глюкозурия, почечные потери гидрокарбонатов и почечный канальцевый ацидоз. У них отмечается также гипоплазия зубной эмали. Рахит и биохимические нарушения при этом аутосомно-рецессивном заболевании могут корригироваться массивными дозами (200 000—1000 000 МЕ/сут) витамина D2. Однако для лечения достаточно использовать относительно низкие дозы (1—2 мк/сут) l,25(OH)2D. В настоящее время предполагают, что при этом заболевании недостаточна или значительно снижена активность фермента 25(ОН)Б-1аг-гидроксилазы. В пользу этой гипотезы свидетельствует также низкий уровень l,25(OH)2D в сыворотке, несмотря на гипокальци- и гипофосфатемию и повышение уровня паратгормона.
У некоторых больных рахитические изменения не подвергаются обратному развитию после лечения большими дозами витамина D2 или l,25(OH)2D в дозе 1—2 мк/сут. Гипокальци- и гипофосфатемия, аминоацидурия и рахит персистируют при очень высоких уровнях l,25(OH)2D в крови, обычно превышающих 180 пг/мл. Основным патофизиологическим механизмом при этом служит дефект связывания l,25(OH)2D с цитоплазматическими или ядерными рецепторами клеток кожи и костей. Эту форму заболевания, особенно часто встречающуюся у лиц, состоящих в браке второй степени родства, называют витамин D-зависимостью II типа. У некоторых больных отмечаются низкий рост и тотальная алопеция. Рахит иногда может регрессировать при введении 15—30 мкг/сут l,25(OH)2D, но облысение необратимо.



 
« Патология головного мозга при атеросклерозе и артериальной гипертонии   Патофизиология обменных процессов »