Начало >> Статьи >> Архивы >> Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Гипофосфатазия - Патология опорно-двигательного аппарата у детей

Оглавление
Патология опорно-двигательного аппарата у детей
Тазобедренный сустав
Боли в тазобедренном суставе
Коленный сустав
Голень
Позвоночник
Шейный отдел позвоночника
Деформации грудины
Верхние конечности
Череп
Травма
Занятия спортом
Спортивный травматизм
Генетические дисплазии скелета
Ахондроплазия
Гипохондроплазия
Танатофорическая дисплазия
Ахондрогенез
Короткореберно-полидактилические синдромы
Камптомелическая и эпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
Дистрофическая и метатропная дисплазия
Мезомелические дисплазии
Ключично-черепная и метафизарная дисплазия, Синдром Ларсена
Другие нарушения роста костей,  позвоночника
Наследственный остеопороз
Остеопетроз, пикнодизостоз и дизостеосклероз
Остеопойкилия, полосатая остеопатия и мелореостоз
Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей
Синдром Марфана
Метаболические болезни костей
Семейная гипофосфатемия
Витамин D-зависимый рахит
Печеночный рахит
Онкогенный рахит и при почечном канальцевом ацидозе
Гипофосфатазия
Первичная хондродистрофия, идиопатическая гиперкальциемия
Синдром Фанкони
Цистиноз, синдром Лоу
Радиационное поражение

Гипофосфатазия представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, по рентгенологическим признакам сходное с рахитом и отличающееся низкой активностью щелочной фосфатазы крови. Тяжесть его значительно варьирует. В некоторых случаях оно проявляется у новорожденного, в других заболевание диагностируют у плода при рентгенологическом обследовании беременной. Оно может протекать как летальная неонатальная (врожденная летальная гипофосфатазия), тяжело протекающая инфантильная и легкая формы. Последняя выявляется у детей старшего возраста и подростков (поздняя гипофосфатазия). Для летальной формы типичны изъеденность концов длинных трубчатых костей, выраженные нарушения оссификации всех костей скелета и заметное укорочение длинных трубчатых костей. У больных легкой формой отмечаются искривление ног и низкорослость разной степени. Поскольку аккумуляции кальция в зрелых хондроцитах не происходит, больные напоминают больных рахитом, а при неонатальной и инфантильной формах может развиться гиперкальциемия. При поздней форме единственным лабораторным признаком служит снижение активности щелочной фосфатазы в сыворотке.
К нетипичным клиническим проявлениям относятся разрежение костей черепа, нарушение кальцификации лобной, теменной и затылочной костей, утрата молочных и/или постоянных зубов у детей. Гиперкальциемия при инфантильной форме обусловливает развитие нефрокальциноза. При поздней форме больной жалуется на боли в костях, частые переломы, однако деформации скелета менее выражены; больной также преждевременно теряет зубы.
Метафизы неравномерно оссифицируются, выявляются, кроме того, дефекты кости и расширение диафизов.
При гипофосфатазии в моче обнаруживают большие количества фосфоэтаноламина, так как он не может разрушаться при неадекватной активности щелочной фосфатазы. Несмотря на то что удовлетворительные методы лечения еще не разработаны, вливание плазмы, богатой щелочной фосфатазой, сопровождалось коррекцией костных нарушений. Клинические проявления заболевания иногда спонтанно исчезают по мере созревания ребенка. При тяжелой инфантильной форме может рано наступить смерть от почечной недостаточности. Иногда у больных на фоне описанных клинических и рентгенологических признаков уровень щелочной фосфатазы в сыворотке остается в пределах нормы. В этом случае говорят о фосфатазии.



 
« Патология головного мозга при атеросклерозе и артериальной гипертонии   Патофизиология обменных процессов »