Начало >> Статьи >> Архивы >> Практическая гематология детского возраста

Атаксия-телеангиэктазия - Практическая гематология детского возраста

Оглавление
Практическая гематология детского возраста
Эмбриональное кроветворение
Морфофункциональная характеристика клеток костного мозга и периферической крови
Клетки паренхимы костного мозга
Периферическая кровь детей разных возрастов
Система гемостаза в норме
Этиология и патогенез лейкозов
Острые лейкозы
Острые лейкозы - предлейкоз
Возможности прогностической оценки течения острого лимфобластного лейкоза у детей
Общие принципы лечения острого лейкоза
Химиотерапевтические препараты
Лечение острого лимфобластного лейкоза
Лечение миелоидных форм острого лейкоза
Инфекционные осложнения и симптоматическая терапия острого лейкоза
Консолидация и поддерживающая терапия острого лейкоза
Иммунотерапия
Ремиссия и рецидив острого лейкоза
Врожденный лейкоз
Нейролейкоз
Хронический миелолейкоз
Лимфогранулематоз
Гематосаркомы
Макрофолликулярная лимфома
Ангиоиммунобластная лимфаденопатия
Лейкемоидные реакции
Инфекционный лимфоцитоз
Инфекционный мононуклеоз
Лейкемоидные реакции разных типов
Дисфункции гранулоцитов
Лейкопении
Гистиоцитозы
Гистиоцитозы - эозинофильная гранулема
Злокачественный гистиоцитоз
Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз
Болезни накопления
Болезнь Ниманна—Пика
Вазопатии
Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна—Геноха)
Пурпура Майокки
Атаксия-телеангиэктазия
Энцефалотригеминальный ангиоматоз
Кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз
Цереброретинальный ангиоматоз
Гипертрофическая гемангиэктазия
Множественные и гигантские гемангиомы
Эластическая фибродисплазия
Коагулопатии
Наследственные коагулопатии
Гемофилия А
Клиника гемофилии
Лечение гемофилии
Болезнь Виллебранда
Гемофилия В (болезнь Кристмаса)
Наследственный дефицит факторов XI, XII, XIII и I
Дисфибриногенемии
Наследственный дефицит факторов VII, X, V и II
Дефицит К-витаминозависимых факторов свертывания
Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания
Клиника и диагностика ДВС-синдрома
Лечение ДВС-синдрома
Тромбоцитопении
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Клиника и диагностика идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Лечение идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Изоиммунная тромбоцитопеническая пурпура
Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных
Тромбогемолитическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Мошкович)
Наследственные тромбоцитопенические пурпуры
Тробоцитопатии
Анемии
Анемии, связанные с кровопотерей
Хроническая постгеморрагическая анемия
Железодефицитные анемии
Клиника и диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитных анемий
Сидероахрестические, сидеробластные анемии
Мегалобластные анемии
Фолиеводефицитная анемия
Наследственные формы мегалобластных анемий
Наследственные дизэритропоэтические анемии
Анемии, связанные с угнетением пролиферации клеток костного мозга
Наследственные гипопластические анемии
Гемолитические анемии
Гемолитические анемии - овалоцитоз, наследственный стоматоцитоз
Акантоцитоз, пикноцитоз
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина
Приобретенные иммунные гемолитические анемии
Изоиммунные гемолитические анемии
Лечение гемолитической болезни новорожденных
Аутоиммунные гемолитические анемии
Список литературы

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - заболевание подробно описано в 1941 г. D. Louis-Bar характеризуется сочетанием мозжечковых и кожных проявлений. При патологоанатомическом исследовании определяют дегенерацию мозжечка, атрофию белого вещества его. Отмечается множественная дилатация мелких сосудов кожи, слизистых оболочек, мозговых оболочек и вещества мозга. Некоторые авторы рассматривают заболевание как мезенхиальную дисплазию. В настоящее время предполагают, что в основе синдрома Луи- Бар лежит нарушение иммунных систем. Отмечается гипоплазия лимфатических узлов, селезенки, вилочковой железы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лица мужского и женского пола болеют с одинаковой частотой. Клинические признаки появляются в раннем детском возрасте (после 1 года). Первыми симптомами, которые обращают на себя внимание, являются нарушения координации движений. Становится неустойчивой и шаткой походка, отмечается неловкость при целенаправленных движениях. У более старших детей можно выявить нарушение координационных проб. В дальнейшем неврологическая симптоматика прогрессирует, нарастают мозжечковые расстройства — интенционный тремор, нистагм. Больные перестают самостоятельно ходить, утрачивают целенаправленную координацию движений. Появляется скандированная речь, снижаются сухожильные рефлексы, развивается мышечная гипотония. Характерным признаком заболевания являются сосудистые изменения. Как правило, телеангиэктазии появляются вслед за неврологическими нарушениями, хотя они могут отмечаться и в начале заболевания, количество их постепенно увеличивается. Первоначально телеангиэктазии определяют на конъюнктиве, затем они обнаруживаются на слизистых оболочках ротовой полости, твердом и мягком небе, мочках ушей, на коже верхних и нижних конечностей, верхней половины туловища. На коже появляются пигментные пятна с участками депигментации, склеродермии и кератоза. Могут отмечаться различные признаки дизэмбриогенеза, дети отстают в умственном развитии. У больных отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям — частые респираторные заболевания, отит, синусит, пневмония, принимающие затяжной или хронический характер. В настоящее время доказано, что у больных отсутствует иммуноглобулин А, а также снижен уровень других классов иммуноглобулинов. Следовательно, повышенная восприимчивость к инфекциям обусловлена иммунодефицитным состоянием.
Течение заболевания неуклонно прогрессирует. Больные редко доживают до взрослого возраста и, как правило, погибают от вторичных инфекций. Лечение направлено на борьбу с инфекциями — антибиотики, трансфузии плазмы, гамма-глобулин, общеукрепляющие мероприятия. Появились сообщения о трансплантации вилочковой железы и костного мозга.



 
« Практикум по нервным болезням и нейрохирургии   Практические занятия по аптечной технологии лекарств »