Начало >> Статьи >> Архивы >> Практическая гематология детского возраста

Энцефалотригеминальный ангиоматоз - Практическая гематология детского возраста

Оглавление
Практическая гематология детского возраста
Эмбриональное кроветворение
Морфофункциональная характеристика клеток костного мозга и периферической крови
Клетки паренхимы костного мозга
Периферическая кровь детей разных возрастов
Система гемостаза в норме
Этиология и патогенез лейкозов
Острые лейкозы
Острые лейкозы - предлейкоз
Возможности прогностической оценки течения острого лимфобластного лейкоза у детей
Общие принципы лечения острого лейкоза
Химиотерапевтические препараты
Лечение острого лимфобластного лейкоза
Лечение миелоидных форм острого лейкоза
Инфекционные осложнения и симптоматическая терапия острого лейкоза
Консолидация и поддерживающая терапия острого лейкоза
Иммунотерапия
Ремиссия и рецидив острого лейкоза
Врожденный лейкоз
Нейролейкоз
Хронический миелолейкоз
Лимфогранулематоз
Гематосаркомы
Макрофолликулярная лимфома
Ангиоиммунобластная лимфаденопатия
Лейкемоидные реакции
Инфекционный лимфоцитоз
Инфекционный мононуклеоз
Лейкемоидные реакции разных типов
Дисфункции гранулоцитов
Лейкопении
Гистиоцитозы
Гистиоцитозы - эозинофильная гранулема
Злокачественный гистиоцитоз
Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз
Болезни накопления
Болезнь Ниманна—Пика
Вазопатии
Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна—Геноха)
Пурпура Майокки
Атаксия-телеангиэктазия
Энцефалотригеминальный ангиоматоз
Кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз
Цереброретинальный ангиоматоз
Гипертрофическая гемангиэктазия
Множественные и гигантские гемангиомы
Эластическая фибродисплазия
Коагулопатии
Наследственные коагулопатии
Гемофилия А
Клиника гемофилии
Лечение гемофилии
Болезнь Виллебранда
Гемофилия В (болезнь Кристмаса)
Наследственный дефицит факторов XI, XII, XIII и I
Дисфибриногенемии
Наследственный дефицит факторов VII, X, V и II
Дефицит К-витаминозависимых факторов свертывания
Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания
Клиника и диагностика ДВС-синдрома
Лечение ДВС-синдрома
Тромбоцитопении
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Клиника и диагностика идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Лечение идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Изоиммунная тромбоцитопеническая пурпура
Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных
Тромбогемолитическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Мошкович)
Наследственные тромбоцитопенические пурпуры
Тробоцитопатии
Анемии
Анемии, связанные с кровопотерей
Хроническая постгеморрагическая анемия
Железодефицитные анемии
Клиника и диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитных анемий
Сидероахрестические, сидеробластные анемии
Мегалобластные анемии
Фолиеводефицитная анемия
Наследственные формы мегалобластных анемий
Наследственные дизэритропоэтические анемии
Анемии, связанные с угнетением пролиферации клеток костного мозга
Наследственные гипопластические анемии
Гемолитические анемии
Гемолитические анемии - овалоцитоз, наследственный стоматоцитоз
Акантоцитоз, пикноцитоз
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина
Приобретенные иммунные гемолитические анемии
Изоиммунные гемолитические анемии
Лечение гемолитической болезни новорожденных
Аутоиммунные гемолитические анемии
Список литературы

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Штурге—Вебера—Краббе) - заболевание описано V. A. Sturge (1870) и P. F. Weber (1922), а в 1934 г. выделено F. Krabbe в самостоятельную форму. Данная патология характеризуется триадой симптомов: ангиомой лица, врожденной глаукомой и судорожными припадками, обусловленными ангиомой сосудистой оболочки мозга. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают распространенный ангиоматоз кожи, хориоидальных сплетений глаза, мягкой мозговой оболочки, спинного мозга, паренхиматозных органов. Ангиоматоз обусловлен нейроэктодермальной дисплазией, более тонкие механизмы заболевания не изучены. Важное место отводится роли наследственных факторов. Тип наследования — аутосомно-доминатный с неполной пенетрантностью патологического гена, возможно и аутосомно- рециссивное наследование.
Кожные ангиомы отмечаются у детей с момента рождения, в литературе они образно описываются как «пылающие пятна». Преимущественная локализация на лице, причем чаще односторонняя. На коже нижних конечностей и туловище ангиомы встречаются редко. Вторым характерным симптомом является врожденная глаукома, которая обычно наблюдается на стороне ангиом.
Неврологический статус характеризуется наличием судорожных припадков, которые появляются на первом году жизни. Припадки обычно носят очаговый характер, реже наблюдаются генерализованные судороги. К судорожным припадкам присоединяются пирамидные симптомы — повышение сухожильных рефлексов, гемипарезы на стороне, противоположной ангиоме лица.
При синдроме Штурге—Вебера—Краббе также имеются другие пороки развития — незаращение дужек позвонков, грыжи. Выделяют несколько вариантов заболевания: с полной триадой симптомов, бисимптомные формы — сочетание ангиомы лица с глаукомой или судорожными припадками и моносимптомные формы. У большинства больных отмечается умеренное снижение интеллекта. Возможен летальный исход в результате кровоизлияния в мозг. Лечение включает симптоматические, противосудорожные средства и т. д. Необходимы профиала ктические мероприятия, воздержание от деторождения в семьях с отягощенной наследственностью.



 
« Практикум по нервным болезням и нейрохирургии   Практические занятия по аптечной технологии лекарств »