Начало >> Статьи >> Архивы >> Практическая гематология детского возраста

Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - Практическая гематология детского возраста

Оглавление
Практическая гематология детского возраста
Эмбриональное кроветворение
Морфофункциональная характеристика клеток костного мозга и периферической крови
Клетки паренхимы костного мозга
Периферическая кровь детей разных возрастов
Система гемостаза в норме
Этиология и патогенез лейкозов
Острые лейкозы
Острые лейкозы - предлейкоз
Возможности прогностической оценки течения острого лимфобластного лейкоза у детей
Общие принципы лечения острого лейкоза
Химиотерапевтические препараты
Лечение острого лимфобластного лейкоза
Лечение миелоидных форм острого лейкоза
Инфекционные осложнения и симптоматическая терапия острого лейкоза
Консолидация и поддерживающая терапия острого лейкоза
Иммунотерапия
Ремиссия и рецидив острого лейкоза
Врожденный лейкоз
Нейролейкоз
Хронический миелолейкоз
Лимфогранулематоз
Гематосаркомы
Макрофолликулярная лимфома
Ангиоиммунобластная лимфаденопатия
Лейкемоидные реакции
Инфекционный лимфоцитоз
Инфекционный мононуклеоз
Лейкемоидные реакции разных типов
Дисфункции гранулоцитов
Лейкопении
Гистиоцитозы
Гистиоцитозы - эозинофильная гранулема
Злокачественный гистиоцитоз
Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз
Болезни накопления
Болезнь Ниманна—Пика
Вазопатии
Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна—Геноха)
Пурпура Майокки
Атаксия-телеангиэктазия
Энцефалотригеминальный ангиоматоз
Кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз
Цереброретинальный ангиоматоз
Гипертрофическая гемангиэктазия
Множественные и гигантские гемангиомы
Эластическая фибродисплазия
Коагулопатии
Наследственные коагулопатии
Гемофилия А
Клиника гемофилии
Лечение гемофилии
Болезнь Виллебранда
Гемофилия В (болезнь Кристмаса)
Наследственный дефицит факторов XI, XII, XIII и I
Дисфибриногенемии
Наследственный дефицит факторов VII, X, V и II
Дефицит К-витаминозависимых факторов свертывания
Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания
Клиника и диагностика ДВС-синдрома
Лечение ДВС-синдрома
Тромбоцитопении
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Клиника и диагностика идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Лечение идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Изоиммунная тромбоцитопеническая пурпура
Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных
Тромбогемолитическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Мошкович)
Наследственные тромбоцитопенические пурпуры
Тробоцитопатии
Анемии
Анемии, связанные с кровопотерей
Хроническая постгеморрагическая анемия
Железодефицитные анемии
Клиника и диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитных анемий
Сидероахрестические, сидеробластные анемии
Мегалобластные анемии
Фолиеводефицитная анемия
Наследственные формы мегалобластных анемий
Наследственные дизэритропоэтические анемии
Анемии, связанные с угнетением пролиферации клеток костного мозга
Наследственные гипопластические анемии
Гемолитические анемии
Гемолитические анемии - овалоцитоз, наследственный стоматоцитоз
Акантоцитоз, пикноцитоз
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина
Приобретенные иммунные гемолитические анемии
Изоиммунные гемолитические анемии
Лечение гемолитической болезни новорожденных
Аутоиммунные гемолитические анемии
Список литературы

Гемофилия В (болезнь Кристмаса)  — наследственная коагулопатия, обусловленная дефицитом фактора IX свертывающей системы. Заболевание наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой. Аномальные гены гемофилии А и В расположены далеко друг от друга, на разных концах Х-хромосомы (рис. 20), и не связаны друг с другом. Генетика гемофилии В идентична таковой при гемофилии А. Женский вариант гемофилии В встречается гораздо реже, так как отсутствуют аутосомно-доминантные формы, в отличие от гемофилии А. Частота спорадических форм, обусловленных новой мутацией гена, так же реже и составляет около 10 %. Гемофилия В встречается в 8—10 раз реже, чем гемофилия А.
Гемофилия В по симптоматике, возрастной. эволюции клинических симптомов и осложнениям полностью идентична гемофилии А. Клиническая картина характеризуется возникновением кровотечений в раннем детском возрасте, преимущественно из слизистых оболочек, появлением в более старшем возрасте гематом, а затем гемартрозов. Заподозрить гемофилию В можно на основании гематомного типа кровоточивости, семейно-наследственного анамнеза. Ориентировочными лабораторными тестами являются нормальное тромбиновое и протромбиновое время, нарушение калий-кефалиновых проб и т. д.

Механизмы активации свертывающей системы крови и внутрисосудистое свертывание крови
Рис. 20. Механизмы активации свертывающей системы крови и внутрисосудистое свертывание крови (В. П. Балуда, 1979)
Дифференциальную диагностику проводят с помощью коррекционных проб, на основании теста образования тромбина и др. Диагностика должна быть подкреплена определением уровня фактора IX. Возможно развитие ингибиторной формы гемофилии В в результате выработки антител, ингибирующих фактор IX. Принципы диагностики те же, что и при гемофилии А.
Общие принципы лечения гемофилий одинаковы. Проводится патогенетическая заместительная терапия. Фактор IX гораздо более стойкий, чем фактор VIII, поэтому длительно сохраняет активность в сухой донорской и замороженной плазме. Эти препараты весьма эффективны при лечении гемофилии В. Фактор IX также длительно циркулирует в периферической крови, период полураспада введенного фактора составляет 20—30 ч. Поэтому для достижения и поддержания терапевтической концентрации достаточно введения замороженной или сухой плазмы один раз в сутки. Плазму вводят только струйно в дозе 15—20 мл/кг массы тела в сутки, это поддерживает уровень фактора IX в пределах 10—15 %, что достаточно для купирования и профилактики геморрагий. При проведении оперативных вмешательств уровень фактора IX в крови должен быть большим — 25 %.
Наиболее эффективным препаратом при лечении гемофилии В является концентрат факторов II, VII, IX, X — PPSB, выпускаемый Кировским институтом переливания крови. Концентрация факторов в 100—150 раз превышает таковую в плазме. Препарат можно вводить без учета групповой и резус-принадлежности больного. Расчет дозы проводят по той же формуле, что и при гемофилии А. Применение препаратов в предоперационной подготовке позволяет избежать кровотечений даже при больших хирургических вмешательствах. Отмечено, что при введении больших доз PPSB, особенно в сочетании с другими препаратами, вызывающими гиперкоагуляцию, не исключена возможность развития ДВС-синдрома (3. С. Баркаган, 1980). Поэтому не рекомендуется повышение уровня фактора IX более 50 %. При купировании небольших кровотечений достаточно эффективно 2-аминокапроновая кислота в дозе 0,1 г/кг массы тела в сутки. В настоящее время, как и при гемофилии А, при тяжелых формах гемофилии В проводят профилактику кровоточивости путем введения концентратов фактора IX из расчета 15 ЕД/кг один раз в две недели. Лечение нарушений аппарата движения и опоры, вопросы режима, трудовой деятельности решают аналогично гемофилии А.



 
« Практикум по нервным болезням и нейрохирургии   Практические занятия по аптечной технологии лекарств »