Начало >> Статьи >> Архивы >> Практическая гематология детского возраста

Наследственные формы мегалобластных анемий - Практическая гематология детского возраста

Оглавление
Практическая гематология детского возраста
Эмбриональное кроветворение
Морфофункциональная характеристика клеток костного мозга и периферической крови
Клетки паренхимы костного мозга
Периферическая кровь детей разных возрастов
Система гемостаза в норме
Этиология и патогенез лейкозов
Острые лейкозы
Острые лейкозы - предлейкоз
Возможности прогностической оценки течения острого лимфобластного лейкоза у детей
Общие принципы лечения острого лейкоза
Химиотерапевтические препараты
Лечение острого лимфобластного лейкоза
Лечение миелоидных форм острого лейкоза
Инфекционные осложнения и симптоматическая терапия острого лейкоза
Консолидация и поддерживающая терапия острого лейкоза
Иммунотерапия
Ремиссия и рецидив острого лейкоза
Врожденный лейкоз
Нейролейкоз
Хронический миелолейкоз
Лимфогранулематоз
Гематосаркомы
Макрофолликулярная лимфома
Ангиоиммунобластная лимфаденопатия
Лейкемоидные реакции
Инфекционный лимфоцитоз
Инфекционный мононуклеоз
Лейкемоидные реакции разных типов
Дисфункции гранулоцитов
Лейкопении
Гистиоцитозы
Гистиоцитозы - эозинофильная гранулема
Злокачественный гистиоцитоз
Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз
Болезни накопления
Болезнь Ниманна—Пика
Вазопатии
Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна—Геноха)
Пурпура Майокки
Атаксия-телеангиэктазия
Энцефалотригеминальный ангиоматоз
Кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз
Цереброретинальный ангиоматоз
Гипертрофическая гемангиэктазия
Множественные и гигантские гемангиомы
Эластическая фибродисплазия
Коагулопатии
Наследственные коагулопатии
Гемофилия А
Клиника гемофилии
Лечение гемофилии
Болезнь Виллебранда
Гемофилия В (болезнь Кристмаса)
Наследственный дефицит факторов XI, XII, XIII и I
Дисфибриногенемии
Наследственный дефицит факторов VII, X, V и II
Дефицит К-витаминозависимых факторов свертывания
Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания
Клиника и диагностика ДВС-синдрома
Лечение ДВС-синдрома
Тромбоцитопении
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Клиника и диагностика идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Лечение идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Изоиммунная тромбоцитопеническая пурпура
Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных
Тромбогемолитическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Мошкович)
Наследственные тромбоцитопенические пурпуры
Тробоцитопатии
Анемии
Анемии, связанные с кровопотерей
Хроническая постгеморрагическая анемия
Железодефицитные анемии
Клиника и диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитных анемий
Сидероахрестические, сидеробластные анемии
Мегалобластные анемии
Фолиеводефицитная анемия
Наследственные формы мегалобластных анемий
Наследственные дизэритропоэтические анемии
Анемии, связанные с угнетением пролиферации клеток костного мозга
Наследственные гипопластические анемии
Гемолитические анемии
Гемолитические анемии - овалоцитоз, наследственный стоматоцитоз
Акантоцитоз, пикноцитоз
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина
Приобретенные иммунные гемолитические анемии
Изоиммунные гемолитические анемии
Лечение гемолитической болезни новорожденных
Аутоиммунные гемолитические анемии
Список литературы

Синдром избирательной мальабсорбции витамина В12 впервые описан О. Imerslund (1960). С. В. Левицкая и соавторы (1968) описали заболевание как эссенциальную эпителиопатию с синдромом мегалобластной анемии. В литературе синдром приводится по фамилии автора, которая описала его — анемия Имерслунд. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, болеют лица обоего пола. Избирательно нарушается всасывание витамина В12. Причина не ясна. При исследовании слизистой оболочки пищеварительного тракта патологических изменений не выявлено, ферментативная деятельность не нарушена, внутренний фактор содержится в достаточном количестве. Других дефектов кишечного всасывания нет. Анемия развивается в ранние сроки после рождения, которые зависят от имеющихся запасов витамина В12. В литературе описаны случаи возникновения анемии как у детей грудного возраста, так и подростков 14 лет. Чаще всего заболевание проявляется в возрасте до 3 лет. Клиническая и гематологическая картина характеризуется признаками В12-дефицитной анемии. Иногда сопутствующим симптомом является протеинурия. Лечение заключается в парентеральном введении препаратов витамина В12. Для профилактики рецидивов ежемесячно парентерально вводят витамин В12 в дозе 100 мкг.
Изолированный дефицит внутреннего фактора — редкая патология, наследуется аутосомно-рецессивно. У большинства детей сохранена нормальная секреторная деятельность желудка и не изменена его слизистая оболочка. Анемия, как правило, проявляется до 2 лет, имеет признаки мегалобластной В12-дефицитной анемии. Терапия проводится парентеральным введением препаратов витамина В12.
Дефицит транскобаламина II встречается очень редко, но приводит к развитию тяжелой формы мегалобластной анемии. Анализ описанных в литературе случаев дефицита транскобаламина II — белка, транспортирующего витамин В12, свидетельствует о том, что данная патология всегда сочетается с общей агаммаглобулинемией. Поэтому такие дети подвержены инфекциям. Анемия проявляется в раннем возрасте — в первые месяцы или даже недели после рождения. Анемия сочетается с лейкопенией, тромбоцитопенией. Полную клинико-гематологическую ремиссию можно получить при парентеральном введении больших доз витамина В12. Как и при других наследственных формах, необходима постоянная поддерживающая терапия.
Мегалобластная анемия при наследственной оротоацидурии. Впервые С. М. Huguley и J. Bain в 1959 г. описали у грудного ребенка мегалобластную анемию, сопровождающуюся оротоацидурией. Случай имел летальный исход, так как данная форма анемии была рефрактерна к витамину В12. Оротовая кислота является промежуточным продуктом при образовании пиримидиновых нуклеотидов. В основе заболевания лежит дефицит сразу двух ферментов: оротидин-5-фосфат-фосфорилазы и оротидин-5-фосфат-декарбоксилазы. В связи с этим в значительной мере снижено превращение оротовой кислоты в пиримидиновые нуклеотиды. Это приводит к нарушению синтеза нуклеиновых кислот и развитию мегалобластной анемии. Клиническая картина характеризуется отставанием ребенка в физическом и умственном развитии, пневмонией. Ведущим синдромом является тяжелая мегалобластная анемия. В мазках периферической крови определяют анизо- и пойкилоцитоз, обнаруживают тельца Жолли и кольца Кебота. Лейкоцитарная формула крови характеризуется лейкопенией и нейтропенией, гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Также находят умеренную тромбоцитопению, гигантские кровяные пластинки. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Специфическим признаком служит оротоацидурия — появление в моче своеобразных кристаллов оротовой кислоты. Полную ремиссию можно получить при лечении уридином в дозе 1 —1,5 г в сутки, после достижения ремиссии переходят на поддерживающую терапию, уменьшая дозу в два раза.
Терапия проводится длительно — на протяжении нескольких лет.



 
« Практикум по нервным болезням и нейрохирургии   Практические занятия по аптечной технологии лекарств »