Начало >> Статьи >> Архивы >> Практическая гематология детского возраста

Наследственные дизэритропоэтические анемии - Практическая гематология детского возраста

Оглавление
Практическая гематология детского возраста
Эмбриональное кроветворение
Морфофункциональная характеристика клеток костного мозга и периферической крови
Клетки паренхимы костного мозга
Периферическая кровь детей разных возрастов
Система гемостаза в норме
Этиология и патогенез лейкозов
Острые лейкозы
Острые лейкозы - предлейкоз
Возможности прогностической оценки течения острого лимфобластного лейкоза у детей
Общие принципы лечения острого лейкоза
Химиотерапевтические препараты
Лечение острого лимфобластного лейкоза
Лечение миелоидных форм острого лейкоза
Инфекционные осложнения и симптоматическая терапия острого лейкоза
Консолидация и поддерживающая терапия острого лейкоза
Иммунотерапия
Ремиссия и рецидив острого лейкоза
Врожденный лейкоз
Нейролейкоз
Хронический миелолейкоз
Лимфогранулематоз
Гематосаркомы
Макрофолликулярная лимфома
Ангиоиммунобластная лимфаденопатия
Лейкемоидные реакции
Инфекционный лимфоцитоз
Инфекционный мононуклеоз
Лейкемоидные реакции разных типов
Дисфункции гранулоцитов
Лейкопении
Гистиоцитозы
Гистиоцитозы - эозинофильная гранулема
Злокачественный гистиоцитоз
Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз
Болезни накопления
Болезнь Ниманна—Пика
Вазопатии
Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна—Геноха)
Пурпура Майокки
Атаксия-телеангиэктазия
Энцефалотригеминальный ангиоматоз
Кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз
Цереброретинальный ангиоматоз
Гипертрофическая гемангиэктазия
Множественные и гигантские гемангиомы
Эластическая фибродисплазия
Коагулопатии
Наследственные коагулопатии
Гемофилия А
Клиника гемофилии
Лечение гемофилии
Болезнь Виллебранда
Гемофилия В (болезнь Кристмаса)
Наследственный дефицит факторов XI, XII, XIII и I
Дисфибриногенемии
Наследственный дефицит факторов VII, X, V и II
Дефицит К-витаминозависимых факторов свертывания
Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания
Клиника и диагностика ДВС-синдрома
Лечение ДВС-синдрома
Тромбоцитопении
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Клиника и диагностика идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Лечение идиопатической тромбоцитопенической пурпуры
Изоиммунная тромбоцитопеническая пурпура
Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных
Тромбогемолитическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Мошкович)
Наследственные тромбоцитопенические пурпуры
Тробоцитопатии
Анемии
Анемии, связанные с кровопотерей
Хроническая постгеморрагическая анемия
Железодефицитные анемии
Клиника и диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитных анемий
Сидероахрестические, сидеробластные анемии
Мегалобластные анемии
Фолиеводефицитная анемия
Наследственные формы мегалобластных анемий
Наследственные дизэритропоэтические анемии
Анемии, связанные с угнетением пролиферации клеток костного мозга
Наследственные гипопластические анемии
Гемолитические анемии
Гемолитические анемии - овалоцитоз, наследственный стоматоцитоз
Акантоцитоз, пикноцитоз
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина
Приобретенные иммунные гемолитические анемии
Изоиммунные гемолитические анемии
Лечение гемолитической болезни новорожденных
Аутоиммунные гемолитические анемии
Список литературы

Термином «дизэритроцитопоэз» обозначают ненормальность в соотношении процессов пролиферации и созревания эритроидных клеток. Наследственные дизэритроцитопоэтические анемии — относительно редкие формы заболевания. Особенности костномозгового кроветворения при дизэритроцитопоэтической анемии следующие: 1. Выраженный неэффективный эритроцитопоэз. 2. Резкое раздражение красного ростка при небольшом ретикулоцитозе, соотношение лейкоциты/эритроциты равно или меньше 1 :3. Внутрикостномозговой гемолиз эритроидных клеток. 4. Наличие характерных многоядерных форм эритрокариоцитов.
Наследственные дизэритроцитопоэтические анемии сопровождаются нарушением обмена железа, что может приводить к развитию гемосидероза, правда, в относительно легкой форме.
Н.  Heimpel и F. Wendt (1968) подразделяют дизэритроцитопоэтическую анемию на три типа, отличающихся по морфологическим особенностям клеток костного мозга и периферической крови (табл. 40). В настоящее время описаны другие формы наследственных дизэритроцитопоэтических анемий, которые не совсем соответствуют указанным выше трем типам (J. A. McBride, 1971; Е. Benjamin, 1975). Исследование кинетики эритрона показало, что при дизэритроцитопоэтических анемиях I и III типа отмечается скопление клеток в поздней S-фазе, при II типе — скопление в фазе Go клеточного цикла.
Клинические признаки дизэритроцитопоэтических анемий возникают обычно в раннем возрасте: периоде новорожденности, на первом году жизни, в ряде случаев — в более позднем периоде — до 14 лет. Клиническая картина напоминает таковую при наследственных гемолитических анемиях — умеренная бледность кожи, легкая желтушность, иктеричность склер. Возможны признаки диспластичности: высокое небо, башенный череп, искривление мизинца и т. д. Развитие гемосидероза сопровождается умеренным увеличением в размерах печени и селезенки.
В периферической крови — анемия легкой степени или средней тяжести. При I типе дизэритроцитопоэтической анемии отмечаются макроцитоз, полихромазия, базофильные включения в цитоплазме эритроцитов, кольца Кебота. При II типе анемия носит нормоцитарный характер, возможна умеренная гипохромия. При III типе обнаруживают признаки нормохромной анемии, склонность к макроцитозу.

Таблица 40. Классификация наследственных дизэритроцитопоэтических анемий (Н. Heimpel и F. Wendt, 1968)
Классификация наследственных дизэритроцитопоэтических анемий
При всех типах дизэритроцитопоэтической анемии количество ретикулоцитов периферической крови умеренно повышено — до 2—4 %. Количество лейкоцитов, лейкограмма, число тромбоцитов в пределах нормальных величин. Уровень билирубина умеренно повышен за счет непрямого. Содержание железа в сыворотке крови также умеренно повышено. При исследовании костного мозга определяют характерные морфологические признаки, позволяющие дифференцировать типы дизэритроцитопоэтических анемий. При первом типе имеются эритрокариоциты, по морфологии сходные с мегалобластами. Между разделившимися нормоцитами остаются тонкие хроматиновые мостики, соединяющие ядра клеток. При втором типе анемии мегалобласты не встречаются. Оксифильные и полихроматофильные нормоциты (40 %) содержат 2 ядра, а некоторые и более. Выражен кариорексис или пикноз ядер. Для третьего типа дизэритроцитопоэтической анемии характерно наличие многоядерных гигантских эритрокариоцитов, содержащих по 10—12 ядер. Общими признаками являются гиперплазия эритроидного ростка кроветворения, снижение отношения лейкоциты/эритроциты до 1 и меньше.
Наиболее часто встречается второй тип дизэритроцитопоэтической анемии, который еще носит название HEMPAS (Hereditary Multinuclearity with a Positive Aciditied Serum-test — наследственная эритроидная многоядерность с положительным кислотным сывороточным тестом).
Эритроциты при типе HEMPAS характеризуются повышенным лизисом при инкубации с подкисленной свежей сывороткой совместимой крови здоровых людей. J. Н. Crookston и соавторы (1969) выявили на поверхности таких эритроцитов антиген, против которого имеются антитела, содержащиеся в сыворотке здоровых людей, но отсутствующие в сыворотке больного. Электронная микроскопия показала, что многие эритробласты, частично эритроциты содержат необычную двойную мембрану, которая, возможно, имеет патогенетическую связь с нарушением деления клетки.
Дифференциальная диагностика дизэритроцитопоэтических анемий сложна. Нередко больным ставят диагноз наследственной гемолитической анемии. При дизэритроцитопоэтической анемии желтушность менее выражена и непостоянна. Непрямая билирубинемия также незначительна. Для гемолитических процессов характерен определенный параллелизм между степенью анемии, реакцией костного мозга и ретикулоцитозом.
При дизэритроцитопоэтических анемиях такой закономерности не наблюдается. Наследственные гемолитические анемии, протекающие с внутритканевым гемолизом, сопровождаются более выраженной спленомегалией.
В плане дифференциальной диагностики необходимо исключить наследственные негемолитические гипербилирубинемии (синдром Жильбера, Криглера—Найяра), при которых желтуха так же, как и при дизэритроцитопоэтических анемиях, обусловлена непрямой билирубинемией. При наследственной патологии билиарной системы селезенка не увеличена, в периферической крови отсутствует анемия. Для желтухи Дубина— Джонсона—Ротора характерна прямая билирубинемия. Диагностике помогает исследование миелограммы.
Правильная постановка диагноза дизэритропоэтической анемии возможна на основании комплексной оценки клинических, морфологических и серологических критериев.
При легком течении дизэритроцитопоэтической анемии лечение не требуется. При выраженном гемолитическом компоненте и длительном увеличении селезенки прибегают к спленэктомии, которая дает неполный, но выраженный эффект. В ряде случаев большую опасность, чем анемия, представляет развитие гемосидероза. В этих ситуациях лечение проводят десфералом аналогично наследственным сидероахрестическим анемиям. При дизэритроцитопоэтических анемиях гемотрансфузии не показаны, так как, с одной стороны, они угнетают эритроцитопоэз, с другой — усиливают гемосидероз.



 
« Практикум по нервным болезням и нейрохирургии   Практические занятия по аптечной технологии лекарств »