Начало >> Статьи >> Архивы >> Практические навыки педиатра

Генеалогический метод - Практические навыки педиатра

Оглавление
Практические навыки педиатра
Антропометрические измерения
Степень полового созревания
Схема оценки физического развития ребенка
Физикальные методы исследования ребенка
Ошупывание
Выстукивание
Выслушивание
Генеалогический метод
Экспресс-методы выявления наследственных биохимических дефектов
Цитогенетические методы исследования
Дерматоглифика
Навыки по уходу за больным ребенком
Промывание желудка, клизмы
Навыки по уходу, вскармливанию и лечению новорожденных
Вскармливание доношенного новорожденного
Навыки по выхаживанию недоношенных детей
Методика выведения новорожденного из асфиксии
Гемолитическая болезнь новорожденных и техника заменного переливания крови
Техника взятия материала для лабораторных исследований
Техника введения лекарственных веществ и жидкостей
Введение лекарственных средств через рот, прямую кишку
Ингаляции
Парентеральное введение лекарственных веществ и жидкостей
Техника применения ванн
Местные отвлекающие процедуры
Методы теплолечения
Светолечение и светопрофилактика
Ультрафиолетовое облучение (УФО)
Методы исследования нервной системы
Методы исследования вегетативной нервной системы
Инструментальные методы исследования нервной системы
Функциональные методы исследования органов дыхания
Исследование газов крови
Функциональные исследования с использованием фармакологических проб
Функциональные методы исследования сердечно-сосудистой системы
Фонокардиография, реография
Реоэнцефалография, контрастная эхокардиография, поликардиография, кардиоинтервалография
Измерение артериального давления
Клинические функциональные пробы сердечно-сосудистой системы
Определение общей физической работоспособности
Лекарственные пробы
Методы исследования органов пищеварения
Дуоденальное зондирование
Исследование функций поджелудочной железы
Исследование испражнений
Методы исследования функции печени
Исследование экскреторной и обезвреживающей функции печени
Радиоизотопное исследование и УЗИ печени
Рентгенологические методы исследования желчных путей
Методы исследования почек и органов мочевыделения
Определение белка в моче
Исследования мочевого осадка
Функциональное исследование почек
Методы определения парциальной функции нефрона
Специальные методы исследования почек
Манипуляции - мочеполовая система
Методы исследования системы крови
Исследование лейкоцитов
Исследование костного мозга
Исследование лимфатических узлов
Исследование системы гемостаза
Переливание крови
Методы исследования обмена веществ
Методы исследования КОС
Методы исследования обмена белков
Исследование углеводного обмена
Исследование липидного обмена
Методы пункции и катетеризации вен
Санация трахеобронхиального дерева
СДПД
Техника реанимации
Методы определения иммунологической реактивности
Определение специфической реактивности
Методы исследования кожных покровов и слизистых оболочек
Приложения

МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ В ПЕДИАТРИИ
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Исследование родословных является старым испытанным методом медицинской генетики. С помощью этого метода прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений.  Этот метод помогает выявить также наследственное предрасположение к определенным заболеваниям, чаще всего наследуемым полигенно. К таким заболеваниям относятся мультифакториальные. В их развитии, кроме наследственного предрасположения, важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция и др. Большинство заболеваний, с которыми встречается в своей практике врач-педиатр (аллергические, инфекционноаллергические, нервной системы типа неврозов, многие психозы, шизофрения, эпилепсия, заболевания эндокринной системы, сердца, легких, печени, почек, желудочно-кишечного тракта и других систем), относятся к мультифакториальным. Выявление предрасположения к мультифакториальным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, ибо помогает выяснить факторы риска и принять меры по их устранению.
Генеалогический метод исследования с составлением и анализом родословных должен широко внедряться в практику врачей-педиатров, работающих как в детских стационарах, так и в поликлиниках. Поликлинические карты развития ребенка (как и история болезни в детском стационаре) должны содержать схемы родословных, которые в процессе наблюдения за детьми и обследования родственников необходимо уточнять и дополнять.

Рис. 13. Символика, используемая при построении родословных.
Обычно такие данные описывают в параграфе об истории жизни  больного либо родословную и легенду к ней выносят на отдельный лист, который вклеивается в историю болезни или историю развития ребенка.
Символика, используемая при построении родословных, проста (рис. 13). В родословную важно вносить данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и все другие заболевания, встречающиеся у членов семьи.
В практике педиатра почти всегда удается собрать достоверные сведения о заболеваниях в трех поколениях семьи: поколении больного, его братьев и сестер (сибсов), двоюродных братьев и сестер; поколении родителей — матери, отца, дядей и тетей; поколении бабушек и дедушек по отцовской и материнской линиям. Больной, от которого начинается исследование, именуется пробандом и обозначается под соответствующим символом на родословной буквой П. Родословная изображается графически в истории болезни и в поликлинической карте развития ребенка.
Каждый индивидуум в родословной имеет свой цифровой шифр. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, от более старшего к младшим. В пределах поколения слева направо арабскими цифрами обозначают символы всех индивидуумов. Ниже или на отдельном листе пишут легенду к родословной, в которой соответственно шифру дается краткая характеристика состояния здоровья каждого индивидуума и указывается его возраст.
Например, II—3—Мария К., тетя пробанда, 20 лет, здорова; I—2 — бабушка пробанда по линии отца, 60 лет, страдает ревматизмом и т. д.
Для быстрого выяснения распространенности заболеваний в родословной, что особенно ценно при изучении мультифакториальных заболеваний, внутри символов родословной рекомендуется ставить условные буквенные обозначения болезни, чаще первыми буквами названий. Например, ГН — гломерулонефрит, БА — бронхиальная астма, Р — ревматизм, Э — эпилепсия и т. д.
Генеалогический метод позволяет ориентироваться в типе наследования признака (заболевания) — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, определить частоту и вероятность проявления (пенетрантность) генетически детерминированного признака, установить выраженность признака (экспрессивность) и другие закономерности.
Так, аутосомно-доминантный тип наследования можно предположить в случаях, когда: 1) заболевание с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин; 2) отмечается передача заболевания от родителей к сыновьям и дочерям; 3) заболевание прослеживается в поколениях родословной по вертикали; 4) нормальные индивидуумы имеют здоровых потомков (рис. 14).
Аутосомно-рецессивному типу наследования присущи:

  1. одинаковая частота рождения больных мужчин и женщин; 2) отсутствие признаков заболевания у родителей; 3) заболевание прослеживается в одном поколении родословной, т. е. по горизонтали (рис. 15).

Рецессивное сцепленное с-хромосомой наследование характеризуется: 1) поражением в семье только мужчин;

  1. наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев; 3) отсутствием признаков болезни у родителей; 4) невозможностью передачи дефекта от отца сыновьям; 5) наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по линии матери.

Принадлежность заболевания к мультифакториальным определяется: 1) высокой частотой заболеваний у родственников по сравнению с другими семьями; 2) выраженным клиническим полиморфизмом в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной; 3) увеличением риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжелобольных;

P и с. 14. Родословная о доминантным типом наследования врожденного
вывиха бедра.


Р и с. 15. Родословная с рецессивным типом наследования фенилкетонурии.
4) наличием сходных и промежуточных форм заболевания в семье (клинический континуум) и др. Эти критерии относятся и к некоторым инфекционно-аллергическим заболеваниям, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, гипертонической и гипотонической болезням и др. Пример родословной с мультифакториальным заболеванием показан на рис. 16.
Пенетрантность и экспрессивность мультифакториальных заболеваний во многом зависит от ряда экзогенных причин, что дает основание врачу своевременно организовать профилактику.

Рис. 16. Родословная больного с мультифакториальным заболеванием.
Легенда: I — I, дед пробанда по линии отца, экзема; I—2, бабушка по линии отца, умерла от рака желудка; 1—3, дед по линии матери, ревматизм; 11—2, дядя по линии отца, экзема; II—5, отец пробанда, бронхиальная астма; II—7, тетя по линии матери, гломерулонефрит; III—2, брат пробанда 14 лет. ревматизм; III—4, пробанд (II) 8 лет, ревматизм.
Так, при выявлении в родословной предрасположенности у ребенка к аллергии принимаются меры по исключению контакта с наиболее распространенными аллергенами, в надлежащее время назначаются десенсибилизирующие средства при угрозе аллергической реакции, например перед вакцинацией. В случае появления признаков аллергического заболевания проводят аллергологическое обследование.



 
« Практические занятия по аптечной технологии лекарств   Практическое руководство по лечению алкоголизма »