Начало >> Статьи >> Архивы >> Психиатрия позднего возраста

Болезнь Гентингтона и другие - Психиатрия позднего возраста

Оглавление
Психиатрия позднего возраста
Биологические аспекты старения человека
Методы изучения процессов старения
Теории старения
Генетика старения и связанных с возрастом патологических состояний
Экспериментальные методы модификации темпов старения
Старение как энергетический кризис
Социология старения
Социально-экономический контекст старения
Выход людей на пенсию, доход и бедность
Условия жизни пожилых людей
Удовлетворение от жизни, различия в опыте переживания старения
Когнитивные функции и старение
Решение задач и творчество
Функции памяти
Деменция
Синдром рассогласованного исполнения при деменции
Эпизодическая память
Память на отдельные события
Речь
Эпидемиология
Значение демографических тенденций для Великобритании
Эпидемиологический подход
Проведение описательного исследования в популяции людей позднего возраста
Случаи
Доступ, сбор данных
Нейроморфология
Патологические изменения при деменции - болезнь Альцгеймера
Цереброваскулярная деменция
Болезнь Паркинсона, болезнь с диффузными тельцами Леви и деменция
Алкогольное повреждение мозга, гидроцефалия
Болезнь Пика
Болезнь Гентингтона, прогрессивный супрануклеарный паралич, паранеопластический синдром
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
ВИЧ, СПИД и деменция
Нейрохимическая патология нейродегенеративных расстройств
Нейрохимическая патология при болезни Альцгеймера
Нейрохимия и гистохимия глутаматергических нейронов
Предполагаемые связи между патологией нейронов и нарушением метаболизма белков
Нейротрансмиттерная регуляция активности корковых нейронов
Нейрохимическая патология при долевой атрофии
Молекулярная биология и молекулярная генетика деменции
Нейрофибриллярные клубки
Молекулярная генетика болезни Альцгеймера
Молекулярная модель, лечение и молекулярная диагностика болезни Альцгеймера
Деменция, ассоциированная с тельцами Аеви
Болезнь Гентингтона и другие
Спонгиоформные энцефалопатии
Перспектива психиатрии позднего возраста, молекулярной биологии и молекулярной генетики
Психиатрическое обследование
Психиатрический расспрос
Исследование психического состояния
Оценка когнитивных функций
Особые проблемы при беседе с пациентом
Беседа с человеком, предоставляющим информацию о пациенте
Оценка соматического состояния - введение
Оценка соматического состояния
Оценка соматического состояния - сердечно-сосудистые заболевания
Оценка соматического состояния - заболевания органов грудной полости, желудочно-кишечные, опухоли
Оценка соматического состояния - цереброваскулярные заболевания
Оценка соматического состояния - болезнь Паркинсона
Оценка соматического состояния - неврологические знаки, старение и деменция
Оценка соматического состояния - эндокринные и обменные заболевания
Оценка соматического состояния - другие заболевания и состояния
ЭЭГ
Нейровизуализация
Психофармакология позднего возраста
Психофармакология - побочные эффекты лекарств
Психофармакология - побочные эффекты антидепрессантов
Психофармакология - побочные эффекты ингибиторов моноаминоксидазы
Психофармакология - побочные эффекты противоэпилептических препаратов
Психофармакология - побочные эффекты седативных препаратов
Психофармакология - лекарственные препараты в лечении деменций
Психофармакология - режим и схема лечения
Психофармакология - изучение и исследование препаратов
Социальная работа с пожилыми людьми
Социальная работа - юридическая защита
Социальная работа - уход
Социальная работа - ограничения коммунальных служб оказания помощи
Разработка и использование инструментов для психологической оценки
Вопросы измерений в гериатрической оценке
Скрининговые тесты
Диагностические инструменты
Психологическая оценка и психологическое лечение
Как обследовать?
Психологическое лечение
Управление памятью, инсомния, боль, горе
Психоаналитический психотерапевт
Психоаналитический психотерапевт - психодинамическая групповая терапия, примитивные процессы
Психоаналитический психотерапевт - концепция психотерапии
Психоаналитический психотерапевт - тренинг
Семейная терапия
Основные подходы к семейной терапии
Семейная оценка
Общие положения в лечении людей позднего возраста и их семей
Терапия занятостью
Лечение с помощью занятости
Специфические формы и лечебные средства терапии занятостью
Сенсорная стимуляция, адаптация, физическая активность
Виды экспрессивной терапии
Процесс сестринского ухода
Сестринский уход - специфические проблемы
Коммунальный психиатрический сестринский уход
Юридическая ответственность медицинских сестер
Общая медицинская практика и психически больные лица позднего возраста
Эпидемиология и проявление психических болезней
Психически больные - работа с дементными пациентами
Психически больные - врачи общей практики и специальные службы
Психически больные - возможности проведения исследований
Психиатрия позднего возраста в общесоматической больнице
Психиатрия в общесоматической больнице - эффективная консультация
Психиатрия в общесоматической больнице - депрессивное расстройство
Деменция и делирий в общесоматической больнице
Злоупотребление алкоголем среди пожилых пациентов общесоматической больницы
Агрессивное поведение в общесоматической больнице
Юридические и этические вопросы, возникающие в общесоматической больнице

Болезнь Гентингтона и другие болезни триплетных повторов

Небольшая, но важная доля деменций обусловлена болезнью Гентингтона и связанными с нею расстройствами, хотя они обычно начинаются в середине жизни человека. Генетический механизм болезни Гентингтона, похоже, применим исключительно к нервной системе. Он также вызывает некоторые атрофии, миотоническую дистрофию, расстройство двигательных нейронов Кеннеди, синдром ломкой Х-хромосомы и ряд других патологических состояний. Некоторые из этих редких болезней приводят к развитию деменции. Генетический механизм, лежащий в основе всех этих состояний, — расширение областей повторов в триплетных нуклеотидных последовательностях в различных генах (см. обзор Albin and Tagle, 1995). При болезни Гентингтона, например, в некодирующей зоне гена заболевания (известного как Huntington) последовательность ДНК содержит повторяющийся ЦАГ-триплет. Число повторов варьирует в зависимости от индивида, но болезнь Гентингтона проявляется тогда, когда область триплетного повтора шире или выходит за пределы критической точки (Huntington’s Disease Collaborative group, 1993).
Похоже, что есть точные пределы нормы и пределы патологии при болезни Гентингтона без частичных совпадений зон этих состояний. Молекулярная диагностика стала возможной путем относительно несложного технического приема — подсчета числа повторов.
Размер повтора связан с возрастом начала болезни: чем больше повторов, тем раньше начинается заболевание (Kieburtz et al, 1994). Несмотря на биологическую важность, корреляция между размерами повтора и клиническим проявлением болезни слишком вариабельна, чтобы годилась для прогнозирования возраста начала заболевания у определенного индивида (Lucotte et al, 1995).
Все-таки имеющиеся мутации у индивидов повышают число повторов и делают последовательности нестабильными и подверженными расширению во время продукции гамет. Вследствие открытия этого нового механизма становится понятной биологическая основа двух клинических феноменов — антиципации (более раннего начала болезни у детей больных родителей) и более тяжелого течения болезни Гентингтона, переданной от родителей.
Таким образом, в результате увеличения размеров повтора при продукции гамет дети склонны иметь большее число повторов, чем родители. Во- первых, поскольку размер повторов связан с экспрессией расстройства, которое усугубляется от поколения к поколению, размер повторов приводит к более раннему началу болезни. Во-вторых, было обнаружено, что нестабильность в триплетной области больше у сперматозоида, чем у яйцеклетки, поэтому повышена частота передачи расстройства от отца к ребенку.
Благодаря открытию нестабильных областей триплетных повторов при неврологических заболеваниях начался интенсивный поиск аналогичных феноменов при психических болезнях, который можно вести двумя путями. Во-первых, можно идентифицировать области триплетных повторов в геноме человека и гены, в которых они происходят, и исследовать их как кандидатов в гены, ответственные за психические расстройства. Во-вторых, можно исследовать клинические данные по антиципации и уровням трансмиссии от родителей того или другого пола.
Если бы удалось убедительно показать, что феномен антиципации присущ семейной шизофрении или аффективному расстройству, это послужило бы важным ориентиром для поиска ускользающих от определения генов.



 
« Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте   Психотропная терапия и орган зрения »