Начало >> Статьи >> Архивы >> Ревматические болезни

Ревматические проявления наследственных заболеваний - Ревматические болезни

Оглавление
Ревматические болезни
Анатомия и функции суставов
Соединительная ткань
Хрящевая ткань
Костная ткань
Роль нарушений иммунитета и воспаления при ревматических заболеваниях
Иммуногенетическая предрасположенность к развитию аутоиммунных ревматических заболеваний
Регуляция цитокиновой сети
Металлопротеиназы
Аутоиммунитет
Генетика ревматических заболеваний
Клинические и инструментальные методы оценки состояния опорно-двигательного аппарата
Артроскопия
Общий анализ крови
Показатели острофазового ответа
Общий анализ мочи
Исследование ферментов
Исследование белков крови
Исследование синовиальной жидкости
Морфологические методы исследования и диагностики в ревматологии
Морфологическая диагностика ревматических заболеваний
Фармакотерапия
Глюкокортикостероиды
Другие противовоспалительные средства
Иммунотропные средства
Иммуноглобулин (внутривенное применение)
Медленно действующие средства лечения при ревматоидном артрите
Противоподагрические средства
Средства для профилактики и лечения при остеопорозе
Средства, усиливающие синтез костной ткани
Локальная лекарственная терапия
Общие принципы и техника внутрисуставного введения лекарственных средств
Техника внутрисуставных пункций
Экстракорпоральные методы лечения
Лучевая терапия
Реабилитация
Номенклатура и классификация ревматических болезней
Эпидемиология ревматических заболеваний
Ревматизм
Системная красная волчанка
Диффузный эозинофильный фасциит
Идиопатические воспалительные миопатии
Болезнь Шегрена
Смешанное заболевание соединительной ткани
Ревматическая полимиалгия
Рецидивирующий полихондрит
Системные васкулиты
Узелковый полиартериит
Гранулематоз Вегенера
Геморрагический васкулит
Болезнь Такаясу
Болезнь Кавасаки
Гигантоклеточный артериит
Облитерирующий тромбангиит
Болезнь Бехчета
Ревматоидный артрит
Классификация ревматоидного артрита
Фармакотерапия ревматоидного артрита
Реабилитация ревматоидного артрита
Лечение ревматоидного артрита
Ювенильный ревматоидный артрит
Серонегативные спондилоартриты
Идиопатический анкилозирующий спондилоартрит
Псориатический артрит
Реактивные артриты и синдром Рейтера
Серонегативные спондилоартриты при неспецифическом язвенном колите и болезни Крона
Бактериальные артриты
Гонорея
Бруцеллез
Туберкулез
Лаймская болезнь
Сифилис
Вирусные инфекции
Болезнь Уиппла
Подагра
Пирофосфатная артропатия
Болезни отложения кристаллов основных фосфатов кальция
Остеоартроз
Ортопедическое лечение остеоартроза
Палиндромный ревматизм
Интермиттирующий гидрартроз
Мультицентрический ретикулогистиоцитоз
Синовиальная саркома
Синовиальный хондроматоз
Пигментный виллезонодулярный синовит
Идиопатический диффузный гиперостоз скелета
Болезнь Шейермана—May
Болезни внесуставных мягких тканей
Заболевания скелетных мышц
Тендиниты и тендовагиниты
Ганглий
Энтезопатии
Бурситы
Капсулиты
Заболевания фасций и апоневрозов
Синдром фибромиалгии
Синдром хронической усталости
Остеопороз
Остеомаляция
Костная болезнь Педжета
Гипертрофическая остеоартропатия
Ишемические некрозы костей
Ревматические проявления наследственных заболеваний
Ревматические проявления метаболических заболеваний
Ревматические проявления эндокринных заболеваний
Ревматические проявления болезней системы крови
Ревматические проявления саркоидоза
Ревматические проявления злокачественных опухолей
Ревматические проявления инфекционного эндокардита
Ревматические проявления альгодистрофии
Ревматические проявления нейроартропатий

ГЛАВА 18
РЕВМАТИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ И СКЕЛЕТА

СИНДРОМ МАРФАНА

Синдром Марфана — заболевание с аутосомно- доминантным типом наследования, характеризующееся поражением скелета, сердечно-сосудистой системы и патологией со стороны глаз.
Этиология. Природа болезни остается неизвестной, однако не подлежит сомнению, что основной причиной ее возникновения является патологическая генная мутация.

Клиническая картина.

Скелетные нарушения. Больные с синдромом Марфана высокого роста с тонкими, длинными конечностями. Постоянным компонентом заболевания являются различного рода деформации грудной клетки. Среди нарушений со стороны позвоночника особого внимания заслуживает сколиоз, максимально проявляющийся в пубертатном периоде. Одним из характерных костных изменений является арахнодактилия («пальцы паука») — удлиненные пальцы с узловатыми проксимальными и дистальными межфаланговыми суставами. Элементам опорно-двигательного аппарата, как правило, свойственна гипермобильность, чаще наблюдающаяся в локтевых, коленных и тазобедренных суставах, а также в мелких суставах кистей. Выраженная гипермобильность суставов, сочетающаяся с удлинением конечностей, служит основанием клинического теста, позволяющего заподозрить наличие у пациента синдрома Марфана: ребенок без усилий, заведя правую руку справа налево за спину (или левую — слева направо), достает дистальными фалангами пальцев пупок. У части детей (10%) с синдромом Марфана может присутствовать гипомобильность суставов, что иногда приводит к развитию сгибательных контрактур, особенно в мелких суставах кистей.
Сердечно-сосудистые и офтальмологические изменения. Самым значимым морфологическим нарушением у пациентов с синдромом Марфана, подчас определяющим их жизненный прогноз, является аневризма аорты. Наиболее уязвимым местом представляется область синусов Вальсальвы, где у 30% больных формируется первый этап прогрессирующей дилатации аорты, приводящей к ее расслаивающей аневризме и аортальной регургитации. К начальным проявлениям кардиоваскулярной патологии относятся тахикардия и усиленная пульсация шейных сосудов. На более поздних стадиях процесс расслоения внутренней оболочки аорты усиливается, что значительно повышает риск разрыва ее аневризмы; 30% пациентов с синдромом Марфана нуждаются в хирургической коррекции развившейся у них аневризмы. У большинства больных (80%) выявляется пролапс митрального клапана, который у 10% пациентов приводит к значительной митральной регургитации. При этом, как правило, имеет место провисание задней створки митрального клапана. Пациентам с этим заболеванием свойственны голубые склеры. Больше половины больных носят очки с толстыми линзами, так как развиваются подвывих хрусталика или его эктопия.

СИНДРОМ ЭЛЕРСА—ДАНЛОСА

Синдром Элерса—Данлоса имеет широкий спектр клинических проявлений, среди которых немалая роль принадлежит поражению опорно-двигательного аппарата — гиперрастяжимость кожи, склонность к ее частым и необоснованным повреждениям, значительная гипермобильность суставов. В настоящее время известно 11 типов заболевания.

Клиническая картина.

Тип I и тип II (тяжелая и умеренно тяжелая формы). Оба типа имеют аутосомно-доминантный вид наследования. Межтиповые различия заключаются лишь в степени выраженности клинической симптоматики. Характерным признаком служит генерализованная гипермобильность суставов, сочетающихся с гиперрастяжимостью кожи. Интенсивность указанных двух клинических признаков может быть настолько демонстративной, что к таким пациентам иногда применяют термин «резиновый человек». Больным свойственны серьезные повреждения кожи, возникающие на фоне незначительных травм.
Часто встречаются врожденные подвывихи тазобедренных суставов, а также подвывихи в других сочленениях, наблюдающиеся в любом возрасте. К другим костно-суставным изменениям относятся косолапость, выпот в суставах, гемартроз, сколиоз, спондилолистез. Специфические биохимические нарушения не идентифицированы для обоих типов синдрома Элерса—Данлоса, однако у пациентов обнаруживается патология коллагена I типа. Основой наблюдения за больными является предупреждение травм.
Тип III (умеренная гипермобильная форма). Гипермобильность суставов при этом типе болезни граничит с нормальным объемом движений. Кожные изменения минимальны. Жизненный и социальный прогноз у таких пациентов гораздо благоприятнее по сравнению с типами I и II. Большим подспорьем в трактовке имеющихся нарушений служит детальное обследование ближайших родственников.
Тип IV (артериальная форма). Это состояние является наиболее серьезным среди всех форм синдрома Элерса—Данлоса, учитывая жизненный прогноз пациента, обусловленный высоким риском спонтанного разрыва стенок артерий и кишечника. Наследование болезни осуществляется по аутосомно-доминантному и рецессивному путям с нарушением продукции коллагена III типа. Кожные покровы полупрозрачные и гиперэластичные, напоминают пергамент. Симптом гипермобильности максимально проявляется в мелких суставах кистей.
Т и π V является Х-связанным рецессивным состоянием. Данный фенотип практически не отличается от типа II. Считается, что основным биохимическим нарушением является дефицит лизилоксидазы.
Тип VI (окулярно-сколиотическая форма). Основными проявлениями на фоне гипермобильности суставов и гиперрастяжимости кожи являются слабость глазного яблока и выраженный сколиоз. Ведущим биохимическим нарушением является недостаточное содержание в структуре коллагена гидроксилизина. Витамин С, являясь кофактором лизилгидроксилазы, в высоких дозах может оказывать хороший терапевтический эффект.
Тип VII (врожденная мышечная слабость). Клиническую картину у пациентов этого типа заболевания определяют выраженная слабость мышц и связок, обслуживающих элементы опорно-двигательного аппарата, что сопровождается множественными подвывихами суставов. Как правило, больные низкого роста. Патогенетической основой является врожденная несостоятельность механизмов перехода проколлагена I типа в зрелый коллаген. При этом у пациентов обнаруживается дефицит N-пептидазы проколлагена, отсоединяющей пропептид от аминотерминального участка проколлагена I типа. Наследование указанной патологии может осуществляться по аутосомно-доминантному и рецессивному путям.
Тип VIII (периодонтическая форма). Редкий вариант заболевания, в клинической картине которого ведущим является периодонтит с потерей в раннем возрасте как молочных, так и коренных зубов. У части детей, кроме того, могут присутствовать симптомы, свойственные типу I синдрома Элерса—Данлоса. Наследование осуществляется по аутосомно-доминантному типу.
Тип IX (форма с черепными шпорами). Для данного фенотипа характерны кожные и суставные признаки, свойственные II типу болезни. Кроме того, в клинической картине присутствуют шпоры в затылочной области черепа, дивертикулы мочевого пузыря и генерализованная дисплазия скелета с остеопорозом. Среди пациентов отмечается явное преобладание мужского пола. В основе болезни лежит снижение активности лизилоксидазы и низкое содержание меди в сыворотке.
Тип X (форма с недостаточностью фибронектина). Наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Клинические признаки соответствуют II типу заболевания на фоне нарушения агрегации тромбоцитов. Патология со стороны тромбоцитов корригируется с помощью экзогенного плазменного фибронектина. Дефицит фибронектина обусловлен врожденными нарушениями в процессах гликозилирования.
Тип XI (семейная несостоятельность суставов). Кардинальным признаком этого аутосомно-доминантного состояния является генерализованная несостоятельность периферических суставов, влекущая за собой частые множественные подвывихи. Интенсивность гипермобильности суставов колеблется от слабой до выраженной, но кожные изменения наблюдаются редко. Указанный фенотип является наиболее часто встречающимся среди всех форм заболевания. Большое диагностическое значение имеет осмотр ближайших родственников. В основе наблюдения за больными лежит разработка специального комплекса физических упражнений, направленных на укрепление периартикулярного мышечного аппарата.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СКЕЛЕТА

Практически все наследственные системные заболевания скелета сопровождаются деформациями суставных концов костей. В результате с возрастом нарастает неконгруэнтность суставных поверхностей, подвывихи, что неизбежно приводит к явлениям ОА уже в детском возрасте. В первую очередь страдают наиболее нагружаемые крупные суставы нижних конечностей — тазобедренные и коленные. Если же в основе наследственного заболевания лежит генетически обусловленный дефект суставного хряща (например, при спондилоэпифизарной и диастрофической дисплазиях), то у части больных, помимо ОА, развиваются тяжелейшие артриты, которые при неадекватном лечении приводят к анкилозам и ранней инвалидности.
Спондилоэпифизарная дисплазия была впервые описана в 1929 г. Morguio и независимо от него Вrаilsford.

Клиническая картина.

Проявления заболевания появляются в возрасте 6—8 лет — боль в суставах нижних конечностей при нагрузке, ограничение движений в суставах. С возрастом эти явления прогрессируют.
Рентгенологическая картина весьма типична. Все эпифизы трубчатых костей грибовидно уплощены, как бы «нависают» над метафизами. Контуры эпифизов гладкие и четкие. Высота тел позвонков нерезко снижена, они имеют «обтекаемую» двояковыпуклую форму.
Диастрофическая дисплазия (эпифизарный дизостоз, диастрофическая карликовость) была впервые описана в 1960 г. В отличие от спондилоэпифизарной дисплазии заболевание проявляется с рождения. Характерны косолапость, косорукость, контрактуры суставов. В первые месяцы жизни отмечается своеобразный признак заболевания — воспалительный процесс в ушных раковинах, который самостоятельно затихает через 3—4 нед. Но деформация и утолщение ушных раковин сохраняются на всю жизнь.
При рентгенологическом исследовании выявляется резкое уплощение эпифизов, более резко выраженное по сравнению со спондилоэпифизарной дисплазией. В отличие от последней характерны подвывихи в тазобедренных и коленных суставах. Типичны деформация пястных костей и фаланг пальцев — они укорочены, причудливо деформированы, I пястная кость имеет округлую или треугольную форму. Со стороны позвоночника отмечается сколиоз с вторичной деформацией тел позвонков, но снижение высоты тел, как при спондилоэпифизарной дисплазии, отсутствует.
Клиническая картина поражения суставов. Время появления и выраженность клинических симптомов ОА периферических суставов — основного проявления данных заболеваний — зависят от характера и степени деформации суставных концов костей. При множественной эпифизарной дисплазии дети начинают жаловаться на боли в тазобедренных и коленных суставах уже в возрасте 3—5 лет. Вначале боли связаны с усиленной нагрузкой и снимаются покоем. В этот период движения в суставах сохранены в полном объеме, иногда незначительно ограничена ротация бедер. С возрастом (после 7—8 лет) больные жалуются на боли в суставах не только при нагрузке, но и в покое. Ребенок из положения покоя сразу не может идти, и первые шаги делает с большим трудом, ему нужно «расходиться». Нарастает ограничение подвижности в суставах.
Рентгенологически в этот период на фоне деформации эпифизов, характерной для данной формы заболевания, видны начальные признаки ОА — некоторое сужение суставной щели, уплотнение суставных поверхностей костей сустава, заострение краевых отделов их.
Особого внимания заслуживают острейшие артриты, которые встречаются у 20—30% больных спондилоэпифизарной и диастрофической дисплазией только в определенном возрасте — 8—14 лет. Природа данного осложнения до настоящего времени не выяснена. Возможно, играет роль генетически обусловленный дефект суставного хряща, лежащий в основе данных заболеваний.
Поражаются исключительно тазобедренные суставы. Возникают очень резкие боли (в одном из суставов, как правило, более сильные), дети кричат от боли и не позволяют дотронуться до конечности. Быстро нарастает сгибательно-приводящая (реже — отводящая) контрактура в тазобедренном суставе. Активные движения в суставе отсутствуют, пассивные резко ограничены и резко болезненны. У некоторых больных отмечается повышение температуры тела до 37,5—38°.
Рентгенологически нарастает остеопороз костей сустава, сужение суставной щели, нечеткость контуров суставных концов костей. Нередко процесс заканчивается анкилозом одного или обоих тазобедренных суставов. Практика показала, что возникновение артритов в тазобедренных суставах не связано с полом ребенка, степенью деформации эпифизов и типом наследования.
У взрослых с наследственными системными заболеваниями скелета развивается ОА всех, особенно крупных суставов. Начинаясь в детстве, после 20—25 лет отмечается, как правило, и клинически, и рентгенологически выраженная картина заболевания. Тяжесть ОА зависит от изначальной деформации суставных концов костей, течение не отличается от деформирующих артрозов другой этиологии. Выраженные дегенеративные изменения на рентгенограммах маскируют типичный характер деформации суставных концов костей, поэтому у взрослых поставить диагноз конкретного системного заболевания, как правило, невозможно. Однако сам факт выявления системного заболевания скелета должен повлечь за собой активное выявление наследственной патологии у детей в семье данного взрослого больного. Раннее выявление и раннее начало консервативного лечения имеет большое значите в профилактике ОА.

Лечение.

Лечение ОА у детей при наследственных системных заболеваниях скелета должно начинаться возможно раньше. У детей в возрасте до 7-8 лет болевые ощущения в суставах легко снимаются тепловыми процедурами, повторными курсами санаторно-курортного лечения (грязи, рапные ванны, массаж, лечебная гимнастика, морские купания). У детей после 7—8 лет с отчетливо выраженными явлениями ОА санаторно-курортное лечение менее эффективно. Временно снимается болевой синдром, однако ограничение движений в суставах сохраняется. Тем не менее при отсутствии лечения клинические проявления ОА прогрессируют значительно быстрее.
Лечение артритов при спондилоэпифизарной и диастрофической дисплазиях вызывает большие затруднения. С одной стороны, иммобилизация уменьшает боли, с другой — способствует развитию резкой тугоподвижности в суставах, вплоть до анкилоза. Без учета специфики данного процесса больным нередко накладывается вытяжение или кокситная повязка, что противопоказано. Опыт работы с системными заболеваниями, осложненными артритами, показал, что наиболее эффективны в остром периоде постельный режим, лечебная гимнастика с разгрузкой, лучше в ванне при температуре 36—37°С, болеутоляющие медикаментозные средства. Антибиотикотерапия результатов не дает. По мере стихания особо острых клинических проявлений артрита назначают физиотерапию — парафино-озокеритовые аппликации с последующим электрофорезом гумизоля. Данные мероприятия уменьшают боли, улучшают движения в суставах и до известной степени замедляют прогрессирование процесса. В комплекс лечебных мероприятий обязательно вводят инъекции витамина В12. Рано начатое и правильное консервативное лечение позволяет, как правило, сохранить движения в тазобедренных суставах до стихания острых явлений артрита. Иммобилизация таким больным категорически противопоказана.
В тех случаях, когда по тем или иным причинам у больного все-таки сформировалась выраженная тугоподвижность или анкилоз, в последние годы широко применяется эндопротезирование одного или обоих тазобедренных суставов уже в подростковом возрасте. Это оперативное вмешательство позволяет избавить больных от ранней и тяжелой инвалидности.



 
« Ревматизм у детей   Ревматические болезни у детей »