Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Мегалобластные анемии - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

МЕГАЛОБЛАСТНЫЕ (ВИТАМИН-B12- ФОЛИЕВО-ДЕФИЦИТНАЯ) АНЕМИИ
М. С., 10 лет, поступила в детский республиканский гематологический центр 03.01.84 г. с жалобами на бледность, плохой аппетит, периодические боли в животе, однократную рвоту. Ребенок от второй нормально протекавшей беременности, срочных родов, развивался нормально. С 3-месячного возраста на искусственном вскармливании. Матери 39 лет, отцу 44 года, оба здоровы. Наследственность не отягощена. Со слов матери, девочка больна с 3-месячного возраста, когда были отмечены плохой аппетит и расстройства стула. В 2 года ей поставлен диагноз целиакии. А в апреле 1982 г. ребенка с диагнозом анемии неясного генеза впервые направили в гематологическое отделение, где была выявлена B12-дефицитная анемия, развившаяся на фоне целиакии (малой абсорбции). Поступление в стационар 03.01.84 г. обусловлено погрешностью в диете. Были однократная рвота, отрыжка и периодические боли в животе. Со слов матери девочка стала более бледной, чем обычно.
При поступлении общее состояние средней тяжести. Выражены бледность, легкая иктеричность склер. Язык обложен белым налетом, зев чистый. В легких жесткое дыхание. Тоны сердца ритмичные, выслушивается систолический шум на верхушке. Живот мягкий, болезненный при пальпации в эпигастральной области. Печень, селезенка не пальпируются. Стул неоформленный, 2 раза в сутки, мочеиспускание не нарушено. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту. Больная обследована.
Данные миелограммы, %: бласты — 0,5; миелобласты — 3,75; нейтрофильные промиелоциты — 4; нейтрофильные миелоциты — 10,5; нейтрофильные метамиелоциты — 7,75; нейтрофилы палочкоядерные — 4,75, сегментоядерные — 16,25; миелоциты эозинофильные — 0,75; сегментоядерные эозинофилы — 0,25; сегментоядерные базофилы — 0,25; лимфоциты— 13,0; моноциты— 1,75; плазматические клетки — 0,5; ретикулярные клетки — 4,75; проэритробласты— 1,5; пронормоциты — 1,0; нормоциты базофильные— 1,5, полихроматофильные — 4,25, оксифильные — 3,25; промегалобласты — 1,5; мегалобласты базофильные — 4,25, полихроматофильные — 9,25, оксифильные — 3,75; ФДБР — 0,25; ФДКР — 0,75; миелокариоциты — 70,0Х109/л; мегакариоциты — 0,03 X 109/л; лейкоэритробластическое соотношение 2,1 : 1; КМИН — 1,06; ИСЭ — 0,68. Много мегалоцитов, значительное количество микро- и макроцитов. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли и базофильной зернистостью, гигантские формы клеток нейтрофильного ряда, много разрушенных клеток.
Анализ крови от 24.12.83 г.: эритроциты— 1,7-1012/л; гемоглобин — 49 г/л; цветовой показатель — 0,85; ретикулоциты — 16 %; тромбоциты — 40,0-109/л; лейкоциты — 2,9 · 109/л; метамиелоциты — 2 %; палочкоядерные — 1 %, сегментоядерные — 22 %; лимфоциты — 66 %; СОЭ — 13 мм/ч;
от 20.01.84 г.: эритроциты — 3,0- 1012/л; гемоглобин— 104 г/л; цветовой показатель — 0,97; ретикулоциты — 63 %0; тромбоциты — 86,0-109/л; лейкоциты — 6,5-109/л; метамиелоциты — 3 %, палочкоядерные — 1 %, сегментоядерные — 55 %; лимфоциты — 37 %, моноциты — 4 %; СОЭ — 4 мм/ч. Во всех анализах отмечались анизо- и пойкилоцитоз, макроцитоз, мегалоцитоз, нормохромия, встречались эритроциты с базофильной зернистостью.
Осмотическая резистентность эритроцитов от 04.01.84 г., % гемолиза:


раствор NaCI, %

в свежей крови

после инкубации через 24 ч

эритроциты
больного

норма

эритроциты больного

норма

0,85

0

0

0

0

0,75

0

0

0

0—2

раствор NaCI, %

в свежей крови

после инкубации через 24 ч

эритроциты
больного

норма

эритроциты
больного

норма

0,65

0

0

4

0-19

0,60

0

0

7

0—40

0,55

0

0

12

15-70

0,50

6

0—6

18

36—88

0,45

40

5—45

21

55—95

0,40

73

50—100

28

65—100

0,35

93

90—100

43

72—100

0,30

97

97—100

54

80—100

0,20

97

98—100

96

91 — 100

0,10

100

100

100

100

Кривую Прайс-Джонса получить не удалось из-за резко выраженного анизо- и пойкилоцитоза.
Анализ крови на Г-6-ФД от 05.01.84 г: без дефицита фермента.
Сывороточное железо от 26.10.82 г.— 17,9 мкмоль/л, от 5.01.84 г — 24,0 мкмоль/л; билирубин крови соответственно, мкмоль/л: общий — 35,9 и 36,0, конъюгированный — 3,42 и 4,0. Общий белок — 73 г/л; альбумины — 66%; глобулины, %: а, —4, а2— 6,8, β — 7,5, у— 15; тимоловая проба— 15 ед; холестерин—1,56 ммоль/л; АсАТ — 0,5 ммоль/(ч · л); АлАТ — 0,42 ммоль/(ч-л); ДФА— 130 ед; СРВ— отрицательный.
Анализы мочи — вариант нормы.
Копрограмма от 26.10.82 г.: неоформленный, коричневый, реакция на кровь отрицательная, мышечные волокна с исчерченностью единичные, без исчерченности — большое количество, жир нейтральный и растительная клетчатка непереваренная — немного, крахмал внутриклеточный и внеклеточный — большое количество. Яйца глистов и патогенные простейшие не найдены.
Копрограмма от 03.01.84 г.: мышечные волокна без исчерченности, жирные кислоты и растительная клетчатка в большом количестве, крахмал внутриклеточный и внеклеточный в значительном количестве.
На основании клинических и лабораторных данных поставлен диагноз: мегалобластная анемия, целиакия.
Следует отметить, что мегалобластная анемия у демонстрируемой больной М. С.— вторичный процесс. Она развилась на фоне общего снижения кишечного всасывания — целиакии. Обнаруженные изменения (мышечные волокна, нейтральный жир, крахмал в каловых массах) характерны для внутриполостного нарушения пищеварения, хотя могут наблюдаться и при энтерите, и при целиакии. Мегалобластная анемия — достоверный признак дефицита витамина В12, развившегося на фоне нарушенной общей всасывательной способности кишечника. Лечение безглютеновой диетой и витамином B12 оказалось эффективным. Больная выписана в удовлетворительном состоянии под наблюдение гематолога.
Мегалобластные анемии — это группа заболеваний, связанных в конечном итоге с нарушением синтеза ДНК и РНК при дефиците витамина B12, фолиевой кислоты, некоторых редких наследственных ферментопатиях. Эти анемии имеют общий признак в виде мегалобластов в костном мозге, больших клеток с принадлежностью к красному ряду с нежной структурой ядра не только на ранних, но и на поздних стадиях созревания.
Ядро мегалобласта напоминает песок, испещренный каплями небольшого дождя, тогда как ядро нормоцита напоминает растрескавшуюся землю (Л. И. Идельсон, 1979). В мегалобластах наблюдается асинхронизм между созреванием ядра и цитоплазмы: ранняя гемоглобинизация цитоплазмы при отставании развития ядра. Причины, ведущие к развитию мегалобластных анемий у детей, сведены в табл. 4.
Табл. 4. Причины, ведущие к развитию мегалобластной анемии у детей (по I. Chanarin, 1983)


Причины

Время проявления заболевания, мес.

2-6

7-24

после 25

Дефицит транскобаламина

+

 

±

Врожденное отсутствие внутреннего фактора

 

+

±

Врожденное нарушение всасывания витамина В 12

 

+

 

Врожденное нарушение всасывания фолатов

+

 

 

Оротовая ацидурия

+

 

 

Анемия от употребления козьего молока

+

 

 

Дефицит витамина B12 у матери

 

+

 

Дефицит фолатов у недоношенных

+

 

 

Применение противосудорожных средств

 

 

+

Пернициозная анемия с полиэндокринопатией

 

 

+

Дефицит фолатов при хроническом гемолизе

 

 

+

Тиамин-респонсивная анемия

 

 

+

Метилмалоннлацидурия с гомоцистинурией

+

 

 



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »