Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Клиническая картина апластических анемий - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

Наследственные и приобретенные апластические анемии имеют много общего. По данным Л. И. Идельсона (1979), болезнь начинается исподволь, больной адаптируется к анемии и обращается к врачу с выраженной панцитопенией поздно. Характерны бледность, общая слабость, сердцебиение, быстрая утомляемость; геморрагии в виде петехиальных высыпаний на коже, носовых кровотечений. Нередки лихорадка, пневмонии, отиты, пиелиты. В периферической крови отмечаются анемия, лейкопения, тромбоцитопения, СОЭ до 40—80 мм/ч. Анемия чаще всего нормохромная, макроцитарная.
В миелограмме уменьшено количество миелокариоцитов, главным образом за счет предшественников миелопоэза. Характерно увеличение количества лимфоцитов, а также плазматических и тучных клеток; мегакариоциты могут полностью отсутствовать. Гистологическое исследование костного мозга показывает опустошение, полное исчезновение миелокариоцитов и замещение их жировой тканью (М. Г. Абрамов, 1979).
Железо сыворотки крови у большинства больных повышено, при этом наблюдается снижение количества включенного в эритроциты железа. Изучение эритрокинетики у больных апластической анемией показало сокращение продолжительности жизни эритроцитов. Отдельные формы апластических анемий в детском возрасте имеют свои особенности, в частности анемия Фанкони.
Анемия Фанкони — наследственная апластическая анемия с общим поражением гемопоэза и врожденными аномалиями развития. У детей составляет около 0,25% всех вариантов апластических анемий, чаще встречается у мальчиков. При семейных заболеваниях (у 2—3 братьев) проявляется примерно в одном и том же возрасте — в 4—7 лет.
При анемии Фанкони характерны низкие показатели массы тела и роста при рождении, в дальнейшем дети отстают в росте. Предполагают недостаточность продукции соматотропного гормона гипофиза, не исключена возможность влияния и других желез внутренней секреции (В. И. Калиничева, 1978). У большинства больных отмечается отставание «костного возраста» на 2—5 лет. У всех больных анемией Фанкони имеются врожденные аномалии развития, множественные хромосомные нарушения, проявляющиеся темной пигментацией кожи, гипоплазией почек и внешними видимыми дефектами — отсутствием или гипоплазией большого пальца руки, полидактилией или синдактилией, гипоплазией лучевой кости, микроцефалией, иногда умственным и половым недоразвитием, микрофтальмией, деформацией ушных раковин, косоглазием и другими аномалиями. Родители жалуются на бледность ребенка с рождения, постоянно сниженный аппетит, а позднее дети отмечают головную боль, общую слабость, быструю утомляемость.
Прогрессирующая аплазия костного мозга (см. рис. 1) становится ведущей в клинической картине, нарастает панцитопения, падает уровень гемоглобина в периферической крови. Продолжительность жизни больных анемией Фанкони, по данным В. И. Калиничевой (1978), от 1 года до 18 лет, в среднем 6,5 лет.
Тип наследования анемии Фанкони дискутируется. По данным одних авторов (их большинство), эта панмиелопатия наследуется рецессивно: обычно больны братья и сестры, но не родители. Другие авторы доказывают доминантный тип наследования, на основании похожих уродств скелета у матери и ребенка, а также по линии отца (полидактилия).
В развитии анемии Фанкони особое значение придается выявлению высокого уровня фетального гемоглобина (HbF) —до 43 % (в норме 0,5—2 %). У больных продуцируются дефектные, с ограниченными сроками жизни эритроциты. Атрофия всей лимфатической системы при данной анемии подтверждает дефект стволовых клеток.
Анемию Фанкони необходимо отличать от наследственной семейной апластической анемии с общим поражением гемопоэза без врожденных аномалий развития, анемии Эстрена — Дамешека.
Анемия Эстрена — Дамешека встречается редко, наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В 1947 г. Эстрен и Дамешек описали семейную панцитопению без аномалий развития в семьях у нескольких детей в одной семье: из 6 — у 3, из 16 — у 5. Умирают больные при присоединении инфекции на фоне аплазии кроветворения.
Чаще встречается анемия Блекфена — Даймонда — наследственная, парциальная красноклеточная аплазия с избирательным поражением эритропоэза. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Блекфен и Даймонд выделили эту болезнь в 1938 г. Проявляется она обычно в первые несколько недель жизни, реже на втором-третьем месяце и очень редко на первом году жизни. На генетическое происхождение заболевания указывает наличие больных сибсов в одной и той же семье (рецессивная форма наследования). Не исключают и доминантный тип передачи от матери или отца. К сопутствующим аномалиям у больных относятся карликовость, аномалии скелета, мочевых путей, врожденные пороки сердца. Врожденные аномалии развития у таких больных встречаются реже, чем при анемии Фанкони. «Костный возраст» у детей с анемией Блекфена — Даймонда отстает на 4—5 лет. В. И. Калиничева отмечает характерный морфотип этих детей: волосы напоминают паклю, курносый нос, утолщенная верхняя губа, умное выражение глаз.
В клинической картине анемии Блекфена — Даймонда выражены бледность почти с рождения, в дальнейшем кожа приобретает восковидный, а к 5—6 годам в связи с развитием гемосидероза — серый оттенок. В отличие от анемии Фанкони отсутствует геморрагический синдром, периферические лимфоузлы не увеличены, температура тела нормальная. В период развернутой картины заболевания у всех детей отмечают расширение границ сердца, приглушение сердечных тонов, выслушивание на верхушке или у основания систолического шума, особенно при развитии гемосидероза. Электрокардиографические исследования в динамике свидетельствуют о прогрессировании изменений в миокарде предсердий или желудочков: значительное уплощение зубца Т во всех отведениях, иногда отрицательный зубец Т в V, уплощение зубца Р. Часто отмечается синусовая тахикардия, реже — синусовая брадикардия.
По мере прогрессирования заболевания у всех больных красноклеточной аплазией с развитием гемосидероза органов появляется гепатоспленомегалия.
Данные анализов периферической крови указывают на арегенераторный характер анемии, с ретикулоцитопенией 0—2 °/оо, количеством эритроцитов ниже 1,0· 1012/л, уровнем гемоглобина до 20 г/л, СОЭ может быть более 80 мм/ч. Эритроциты нормохромные, общее количество лейкоцитов и тромбоцитов нормальное.
В миелограмме в начале болезни количество миелокариоцитов и мегакариоцитов может быть нормальным что же касается эритроидного ростка, то число нормоцитов уже значительно уменьшено, лейкоэритробластическое соотношение от 6:1 до 20:1 и более. Наблюдается дефектное созревание нормоцитов с признаками многодольчатости и деформации ядер, нарушенной гемоглобинизацией. Одновременно с уменьшением числа нормоцитов повышается количество лимфоидных клеток.
Анемия Блекфена—Даймонда протекает хронически. Постоянная гипоксия, нарушение утилизации железа, необходимость по жизненным показаниям инфузий эритроцитарной массы неуклонно ведут к гемосидерозу, который в дальнейшем является «убийцей» больного ребенка (М. Л. Уиллоуби, 1981). В течение 10 лет нами, а также В. И. Калиничевой наблюдался больной М. А. с первого года жизни. Брат больного М. А. также страдал анемией Блекфена — Даймонда и на десятом году жизни умер от сепсиса. Первые шесть лет в Ленинграде больному М. А. проводились подсадки костного мозга, затем до 10,5 лет он наблюдался в 1-й клинической больнице г. Минска. В лечении использовали, десферал, инфузии кадаверного костного мозга, эритроцитарной массы, преднизолонотерапию, анаболические гормоны. Мальчик отставал в росте. К восьми годам стал часто болеть простудными заболеваниями, кожа его приобрела серый оттенок, постоянно выслушивался систолический шум над областью сердца, были увеличены печень и селезенка. Хотя гемоглобин иногда удавалось повысить до 100, даже до 120 г/л, анемия в основном протекала тяжело, эритроциты снижались до 0,9· 1012/л, гемоглобин падал до 20 г/л. В тяжелом состоянии больной часто поступал на стационарное лечение. В 10,5 лет мальчик сильно простудился, заболел пневмонией, в результате чего развилась легочно-сердечная недостаточность и он погиб. На вскрытии обнаружен тотальный гемосидероз органов, который явился одной из главных причин летального исхода.
Приобретенные апластические анемии отличаются от наследственных тем, что могут возникнуть в любом возрасте ребенка при отсутствии врожденных аномалий развития, сопутствующих заболеванию, а также тем, что в семье, где больной ребенок, нет тенденции к анемии. Приобретенная аплазия, чаще идиопатическая, может появиться без какой-либо связи с этиологическими факторами. Заболевание может протекать остро, подостро и хронически.
При острой анемии клиническая картина развивается бурно, с геморрагическим синдромом, тяжелой общей интоксикацией, инфекционными осложнениями, с нормальной подкожной клетчаткой и не измененными границами печени и селезенки (Ф. Э. Фанштейн, 1979). В периферической крови отмечаются панцитопения или парциальная красноклеточная аплазия. Данные миелограммы в основном представлены лимфоцитами и очень скудно гранулоцитами и нормоцитами; мегакариоциты, как правило, отсутствуют. Кроме количественного дефицита, выражена качественная неполноценность эритробластических элементов:атипичные митозы, многоядерность, мегалобластоидность. При гистологическом исследовании наблюдается резкое преобладание жирового костного мозга, иногда почти полное отсутствие кроветворного.



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »