Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

Клиническая картина

При заболевании микросфероцитозом отмечают желтуху, анемию, спленомегалию, изменения скелета. У детей первых месяцев жизни с функциональной слабостью гепатоцитов гипербилирубинемии бывает особенно высокой с резко выраженной желтухой и поражением ядер головного мозга (ядерная желтуха). У детей старшего возраста проявление заболевания (кризов) нередко осложняется желчнокаменной болезнью, причем билирубиновые камни при рентгеноскопическом исследовании не обнаруживаются. Они начинают определяться только в тех случаях, когда образуются смешанные камни (холестерин-билирубиновые). По мнению Dacie, камни желчного пузыря могут стать причиной смерти этих больных. Если микросфероцитоз осложняется обтурационной желтухой, билирубин может достигать очень высоких цифр, в таких случаях отмечается билирубинурия, хотя обычно в моче у больных билирубин не обнаруживается. Как и при других гемолитических анемиях, уровень уробилина в моче может быть повышен, хотя у ряда больных реакция на уробилин отрицательная.
Анемия при микросфероцитозе зависит от степени гемолиза. В тяжелых случаях во время кризов, особенно у детей раннего возраста, уровень гемоглобина падает (ниже 70 г/л), при этом характерны все анемические симптомы: бледность, одышка, тахикардия, мозговые расстройства в виде головокружений и головной боли, плохой аппетит. У детей старшего возраста анемия может быть незначительной или кризы протекают без анемизации. Селезенка у этих больных, как правило, увеличена, плотная, безболезненная, от 1—2 см до 8—10 см ниже края реберной дуги. Нередко наблюдаются колебания в ее размерах: значительное увеличение при кризах и уменьшение в периоде относительного благополучия. У детей старшего возраста, перенесших много кризов, бывает увеличена печень, значительно больших размеров она и при тяжелом течении болезни у детей младшего возраста. Скелет деформируется при раннем развитии заболевания. У такого ребенка через несколько лет хорошо определяются башенный череп, высокое (готическое) нёбо с нарушенным расположением зубов, укороченные мизинцы, могут быть деформация первого ребра, косоглазие.

Диагностика.

Распознавание заболевания основывается прежде всего на обнаруживании микросфероцитов — небольших размеров, эритроцитов со средним диаметром менее 6,3 мкм, интенсивно окрашенных, без просветлений по центру (рис. 5). Средний диаметр нормальных эритроцитов 7,2—7,5 мкм с центральными просветлениями. Эритроцитометрическая кривая Прайс-Джонса при микросфероцитозе растянута за счет анизоцитоза, поскольку имеются эритроциты с диаметром от 4 до 9 мкм и более (очень характерна эта кривая у больного А. В.). Содержание гемоглобина в таких эритроцитах нормальное или выше нормы и цветовой показатель около 1. Симптом микросфероцитоза неспецифичен, он встречается также при аутоиммунных гемолитических анемиях.
Имеет значение увеличение количества ретикулоцитов, которое зависит от степени гемолиза. Во время гемолитических кризов число их достигает 100 % и более, в периферической крови могут появляться единичные нормоциты. У больного А. В., по данным анализов крови, количество ретикулоцитов составляло 21 % и 49 % при средней норме 9 %. Количество тромбоцитов всегда в норме. Число лейкоцитов в период кризов растет, нередко с нейтрофильный сдвигом, но чаще бывает в пределах нормы.
Характерный признак микросфероцитоза — изменение осмотической резистентности эритроцитов. Особенно повышена хрупкость эритроцитов после суточной инкубации их в стерильных условиях (установил Dacie в 1941 г., чьим методом мы определяем осмотическую резистентность эритроцитов). Гемолиз начинается при концентрации NaCl, близкой к изотоническому раствору натрия хлорида, тогда как в норме он начинается при концентрации NaCl около 0,55 %. Так, у больного В. А. при концентрации NaCl 0,85, 0,75 и 0,6 % гемолизировалось соответственно 13, 20 и 73 % эритроцитов.
Степень гипербилирубинемии зависит от тяжести гемолитического криза, во время тяжелых кризов билирубин может достигать очень высоких цифр. У больного А. В., поступившего во время криза; билирубин составлял 40 мкмоль/л с преобладанием неконъюгированного — 35 мкмоль/л (при норме 8,55—20,5 мкмоль/л). Продолжительность жизни эритроцитов-микросфероцитов около двух недель; проба Кумбса, как правило, отрицательная.
Таким образом, при наследственном микросфероцитозе наблюдаются характерная, с левым сдвигом кривая Прайс-Джонса, понижение осмотической резистентности эритроцитов, гипербилирубинемия с преобладанием неконъюгированного билирубина, высокий ретикулоцитов; костный мозг очень богат клеточными элементами за счет гиперплазии красного ростка.

Лечение.

Основным терапевтическим мероприятием при микросфероцитозе является спленэктомия, после которой исчезают наиболее мелкие формы микросфероцитов. У многих больных гемолитические кризы прекращаются или становятся более легкими.



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »