Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Наследственный эллиптоцитоз - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ЭЛЛИПТОЦИТОЗ (ОВАЛОЦИТОЗ)
Больная А. Э., 3 года 1 месяц, поступила 29.11.84 г. в детский гематологический центр с диагнозом «спленомегалии неясного генеза» по направлению участкового педиатра.
При поступлении наблюдались увеличение селезенки, которое обнаружено у ребенка в возрасте 6 месяцев, а кроме того, нерезкая желтушность кожи и склер.
Родителям по 30 лет, считают себя здоровыми. Отец — азербайджанец. Девочка родилась доношенной, с массой тела 3600 г, на грудном вскармливании находилась до 1 года 2 месяцев с введением своевременного прикорма. В 6-месячном возрасте у ребенка обнаружена увеличенная селезенка, однако, учитывая нормальные анализы крови, дополнительных исследований амбулаторно не проводилось. В последнее время усилилась желтуха, и больная была направлена в гематологическое отделение для обследования.
При поступлении девочка активна, общительна. Кожа, склеры и видимые слизистые оболочки желтушны, лимфатические узлы не увеличены, скелет без деформаций. Сердечно-сосудистая и респираторная системы без патологии. Живот несколько увеличен в объеме, пальпируется плотная, довольно больших размеров на уровне пупка селезенка. Печень также увеличена — на 4 см ниже края реберной дуги. Зев чистый, миндалины обычных размеров, кариозных зубов нет. Стул и мочеиспускание не нарушены, моча обычной окраски, иногда интенсивно окрашена (со слов матери). Неврологический статус без патологии.
Анализы крови от 28.11.84 г.: эритроциты 4,5 * 1012/л; гемоглобин — 125 г/л; цветовой показатель — 0,8; ретикулоциты — 8 %; тромбоциты — 288 · 109/л; лейкоциты — 5,8 · 109/л; эозинофилы — 12 %; нейтрофилы палочкоядерные — 2 %, сегментоядерные —38 %; лимфоциты — 42%; моноциты — 6%; СОЭ— 18 мм/ч; анизо- и пойкилоцитоз от 30.11: эритроциты — 4,0-1012/л; гемоглобин— 109 г/л; цветовой показатель — 0,82; ретикулоциты — 16 °/<к>; тромбоциты — 272 · 109/л; лейкоциты—7,6-109/л; эозинофилы—6%; нейтрофилы палочкоядерные — 3 %, сегментоядерные — 64 %; лимфоциты— 18 %; моноциты — 9 %; СОЭ — 17 мм/ч; анизо- и пойкилоцитоз------------------------------ (- + + ; много микроцитов; овалоциты — более 30 %;
от 13.12: эритроциты — 3,23· 1012/л; гемоглобин — 100 г/л; цветовой показатель — 0,9; ретикулоциты — 24 %0; тромбоциты — 259 · 109/л; лейкоциты — 3,0 · 109/л; эозинофилы — 12 %; нейтрофилы палочкоядерные — 3 %, сегментоядерные — 39 %; лимфоциты — 37 %; моноциты — 9%; СОЭ — 3 мм/ч; пойкилоцитоз резко выражен, значительное количество овалоцитов (до 50 %), встречаются эритроциты с базофильной зернистостью.
Исследовать кривую Прайс-Джонса не удалось из-за резко выраженного пойкилоцитоза.
Осмотическая резистентность эритроцитов по Dacie от 12.12.84 г. % гемолиза:


раствор NaCI, %
0,85

в свежей крови

после инкубации через 24 ч

эритроциты
больной
0

норма
0

эритроциты
больной
0

норма
0

0,75

0

0

16,13

0

0,65

3,3

0

22,4

0—2

0,60

6,6

0

48,0

0-19

0,55

19,8

0

80,0

0—40

0,50

52,8

0—6

96,0

36-88

0,45

75,9

5—45

100

55—95

0,40

85,8

50—100

100

65—100

0,35

89,1

90—100

100

' 72—100

0,30

92,4

97—100

100

80—100

0,20

95,7

98—100

100

91 — 100

0,10

100

100

100

100

Миелограмма от 10.12.84 г., %: бласты—2.75; миелобласты — 1,75; нейтрофильные промиелоциты —0,5; нейтрофильные миелоциты — 4,25; нейтрофильные метамиелоциты — 7,5; палочкоядерные нейтрофилы — 7,0; сегментоядерные нейтрофилы — 17,75; эозинофильные миелоциты— 225; эозинофильные метамиелоциты— 1,75; эозинофилы палочкоядерные — 0,25, сегментоядерные — 2,0; лимфоциты— 15,0; моноциты — 3,0; ретикулярные клетки— 1,25; эритробласты— 1,0; пронормоциты — 0,5; нормоциты базофильные — 10,25, полихроматофильные — 19,25, оксифильные — 0,75 (число клеток красного ряда — 31,75%); ФДБР — 0,5; ФДКР — 0,75; миелокариоциты—194· 109/л; мегакариоциты — 0,06 · 109/л; лейкоэритробластическое соотношение 1,98:1; КМИН — 0,49; ИСЭ — 0,63. В миелограмме обращает на себя внимание раздражение красного ростка, его гиперплазия. Полихромазия и пойкилоцитоз эритроцитов резко выражены, эритроциты с базофильной зернистостью, много овалоцитов, кроме того, встречаются шизоциты и микроциты. В целом костный мозг богат клеточными элементами, мегакариоцитов достаточное количество, разной степени зрелости, встречаются функционирующие.
Биохимические данные крови от 30.11.84 г.: фермент Г-6-ФД — нет дефицита фермента; билирубин общий — 26,84 мкмоль/л; холестерин — 5,59 ммоль/л; белок общий — 77 г/л; альбумин—48,6%; глобулины, %: а,— 6,8, а2—10,8, β— 16,2, γ— 17,6%; тимоловая проба — 13 ед.; АлАТ—9,12 ммоль/(ч-л); АсАТ — 0,14 ммоль/(ч-л).
Общий анализ мочи от 30.11.84 г.: относительная плотность 1024, реакция кислая; прозрачная, соломенно-желтого цвета, белка и сахара нет, пл. эп. 0—1, лейкоциты — 3—4 в поле зрения.
Кал на яйца глист от 04.12.84 г.: яйца глистов не обнаружены (со слов матери ранее у ребенка обнаруживали яйца остриц, получала вермокс).
На основании обнаруженного увеличения селезенки и небольшой желтушности кожи и склер, а также наличия овалоцитоза в периферической крови (до 50%), резко нарушенной осмотической резистентности эритроцитов, повышения неконъюгированного билирубина в сыворотке крови поставлен клинический диагноз: наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз). Учитывая легкое течение болезни, можно предположить, что больная А. Э.— гетерозигота, унаследовавшая болезнь от одного родителя (скорее всего от отца, который может быть носителем гена, ответственного за овалоцитоз; периферическая кровь матери не содержит овалоцитов, однако это еще не доказывает отсутствие у нее гена овалоцитоза, мать может быть скрытой его носительницей, точно так же, как и отец, исследовать кровь которого не удалось).
Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) передается по доминантному типу аутосомно. Как и микросфероцитоз, он связан с нарушением структуры мембраны эритроцитов. У здоровых людей число овальных эритроцитов может достигать 10 %, тогда как у больных их содержится 25—27 % (Л. И. Идельсон и др., 1975).
Заболевание встречается во всем мире. В нашей стране оно распространено так же, как и микросфероцитоз, однако диагностируется гораздо реже, поскольку у большинства носителей аномалия не проявляется клинически. Описаны случаи сочетания овалоцитоза с серповидноклеточной анемией, талассемией, которые встречаются в южных республиках нашей страны, в частности в Азербайджане, откуда родом отец больной А. Э.

Патогенез.

Развитие заболевания такое же, как и при микросфероцитозе. При исследовании белков мембраны эритроцитов на электрофореграмме не находят нескольких фракций, относящихся к белкам. Местом
преимущественной секвестрации эритроцитов является селезенка, поэтому она у большинства больных увеличена.

Клиническая картина

Симптоматика также мало чем отличается от таковой при микросфероцитозе. Она складывается из признаков анемии различной степени выраженности. У больной А. Э. анемия выявлена в стационаре, очень легкая, с небольшим ретикулоцитозом (до 16 %) и раздражением красного ростка костного мозга, повышением содержания неконъюгированного билирубина. В периферической крови эллиптоцитоз, что и решило в основном диагностику (рис. 6).

Лечение.

При овалоцитарной гемолитической анемии, так же как и при микросфероцитозе, показана спленэктомия. У больной А. Э. в возрасте 3 лет отмечено увеличение печени на фоне спленомегалии. Пока еще нет симптомов гиперспленизма, нормальное число лейкоцитов и тромбоцитов в периферической крови на фоне анемии первой степени тяжести. Однако учитывая гипербилирубинемию и ретикулоцитоз, а также желтуху, что указывает на постоянный гемолиз эритроцитов (у этих больных идет преимущественно внутриклеточный их распад, главным образом в селезенке), поставлен вопрос о спленэктомии.
После удаления селезенки у больной А. Э. нормализовался уровень билирубина, уменьшилось число овалоцитов в периферической крови. Ребенок находится под наблюдением гематолога.
Прогноз болезни хороший при своевременной спленэктомии.



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »