Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

И. Н., 2 месяца, поступил в гематологическое отделение 05.09.83 г. с диагнозом «гемолитическая болезнь новорожденных». На пятый день после родов матери назначили порошок хинина (плохо сокращалась матка), а спустя три дня ребенок пожелтел. Родился мальчик от первых беременности и родов, с массой 4000 г, ростом 55 см. После рождения закричал сразу, к груди приложили на 2-е сутки, сосал активно. Вскармливание с конца первого месяца жизни смешанное: докорм до 30 мл линолака, в каждое кормление. Родителям по 23 года, оба с одинаковой группой и резус-принадлежностью крови, (0(1) Rh ), как и у ребенка, считают себя здоровыми.
При поступлении ребенок несколько адинамичен, кожа бледная с желтушным оттенком, иктеричные склеры, нормотрофик, масса тела 5300 г. В легких пуэрильное дыхание, число дыханий — 42 в минуту; тоны сердца чистые, ритмичные, 122 в минуту. Живот мягкий, при пальпации не напряжен, печень на 2 см выступает ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул и мочеиспускание не нарушены, окраска кала обычная, моча темная.
В результате биохимического обследования крови установлено, что эритроциты матери и ребенка дефицитны по активности Г-6-ФД.
Анализы крови от 06.09.83 г. (до лечения): гемоглобин — 90 г/л; эритроциты — 3,11 · 10'2/л; цветовой показатель — 0,93; СОЭ — 2 мм/ч; тромбоциты — 74 % (230,0· 109/л); ретикулоциты — 16 %; лейкоциты — 6,65 · 109/л; палочкоядерные — I %, сегментоядерные — 25 %, лимфоциты — 49 %, моноциты — 7 %, эозинофилы — 18 %; немного микроцитов; пойкилоцитоз умеренный.
Кривая Прайс-Джонса — вариант нормы.
До лечения фенобарбиталом от 06.09.83г.: билирубин —42,76 мкмоль/л, конъюгированный — 3,42 мкмоль/л; общий белок — 53 г/л; альбумины — 69,1 %; глобулины, %: а,— 3,6, а2— 7,3, β — 9,1, у — 10,9; тимоловая проба — 11 ед.
После лечения фенобарбиталом от 13.09.83г.:билирубин —6,84 мкмоль/л.
На основании анамнеза (желтуха у ребенка развилась на грудном вскармливании после приема матерью хинина), а также биохимических исследований, указывающих на выраженный дефицит активности Г-6-ФД у матери и ребенка, поставлен диагноз: наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности Г-6-ФД эритроцитов.
Дефицит активности Г-6-ФД, встречающийся в нашей стране, наиболее широкое распространение получил у жителей европейских государств, расположенных на побережье Средиземного моря (Греция, Италия), а также в Африке и Латинской Америке. Недостаток Г-6-ФД зарегистрирован в бывших малярийных районах Средней Азии и Закавказья, особенно в Азербайджане, где дефицит активности фермента составляет 7,6 %, в других республиках и областях 0,8—2 % (Л. И. Идельсон и др., 1975).

Этиология.

Причину нарушения активности Г-6-ФД эритроцитов у населения различных этнических групп связывают с распространенностью малярии. Дефицит Г-6-ФД в эритроцитах больных тропической малярией давал им некоторые преимущества в борьбе с этим заболеванием, и они реже погибали. Было обнаружено, что в нормальных эритроцитах паразитов больше, чем в эритроцитах с дефицитом Г-6-ФД. «Малярийная» гипотеза не доказана полностью, однако хорошо известна наследственная передача этого заболевания с Х-хромосомой.

Патогенез.

В эритроцитах со сниженной активностью фермента Г-6-ФД уменьшается образование восстановленного никотинамидаденин-динуклеотидфосфата (НАДФ) и связывание кислорода, а также снижается скорость восстановления метгемоглобина и понижается устойчивость к воздействию различных потенциальных окислителей — аскорбиновой кислоты, метиленовой сини и др.
Е. Beutler (1978) предполагает, что окислители, в том числе и лекарственные, в таком эритроците снижают восстановленный глутатион, что в свою очередь создает условия окислительной денатурации ферментов, гемоглобина, составных компонентов мембраны эритроцитов и влечет внутрисосудистый гемолиз или фагоцитоз. Известно более 40 медикаментов, не считая вакцин и вирусов, которые потенциально способны вызывать острый внутрисосудистый гемолиз у лиц с недостаточностью активности Г-6-ФД в эритроцитах. Гемолиз таких эритроцитов могут вызывать также эндогенные интоксикации и ряд растительных продуктов.
Ниже приведен список лекарств и растительных продуктов, потенциально опасных для лиц с недостаточностью активности Г-6-ФД в эритроцитах (Ю. Н. Токарев и др., 1983).
Противомалярийные препараты: хинин, хинакрин, памахин (плазмохин) ++*, примахин ++, пентахин + +, хингамин (хлорохин, делагил, резохин).

* + + — лекарственные препараты и химические соединения, обязательно вызывающие клинические проявления гемолитической анемии; -+- — описаны единичные случаи.

Сульфаниламидные препараты: стрептоцид, сульфацетамид ++, сульфазин (сульфадиазин) ++, сульфапиридазин (сульфаметоксипиридазин), сульфацил-натрий, салазосульфапиридин, сульфамеразин, сульфатиазол, сульфазоксазол, сульфаметоксазол (бактрим) + +.
Сульфоны: диаминодифенилсульфон, солюсульфон, сульфоксон, тиазольфон (промизол) + +.
Нитрофураны: фурацилин, фуразолидон, фурадонин, фурагин, фуразолин.
Туберкулостатические препараты: натрия пара-амино- салицилат (П АСК-натрий), гидразид изоникотиновой кислоты, его производные и аналоги (изониазид, римифон, фтивазид, тубазид).
Антибиотики: левомицетин (хлорамфеникол), новобиоцина натриевая соль, амфотерицин В.
Анальгетики и антипиретики: ацетилсалициловая кислота (аспирин), амидопирин (пирамидон), антипирин, ацетанилид ++, фенацетин, фенилсемикарбазид (криогенин).
Другие лекарственные препараты и химические вещества: нафтолы (нафталин) + +, витамин С (аскорбиновая кислота), витамин К (водорастворимый, синкавит), фенилгидразин + +, колхицин, тринитротолуол ++, леводопа, неосальварсан, нитроглицерин, парааминобензойная кислота, кислота налидиксовая (невиграмон) ++, ниридазол ++, димеркапрол, метиленовый синий ++, толуидиновый синий ++.
Растительные продукты: конские бобы (Vicia fava), вербена гибридная +, горошек полевой +, папоротник мужской +, голубика +, черника + .



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по камерной дезинфекции »