Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Гемоглобинопатии - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

Гемоглобинопатии, по определению Ю. Н. Токарева (1983),— это наследственно обусловленные аномалии синтеза гемоглобинов человека. В клинической классификации гемоглобинопатий различают «количественные» гемоглобинопатии, или талассемии, с нарушением либо отсутствием синтеза одной из глобиновых цепей с неизменной первичной структурой и «качественные» гемоглобинопатии, зависящие от аномалий первичной структуры молекул гемоглобина. Характерной представительницей «качественных» гемоглобинопатий является серповидноклеточная болезнь.
Характер наследования гемоглобинопатий — аутосомно-кодоминантный, проявляющийся клинически весьма вариабельно, от бессимптомных форм до тяжелых, с постоянными признаками гемолитической анемии. Гомозиготная талассемия представляет большую угрозу для жизни детей.
Немного о структуре нормального гемоглобина. Гемоглобин — белок, представляющий собой глобиновые, полипептидные цепи, связанные с геминовой группой. Глобиновые цепи называются α-, β-, γ-, δ-цепями. В большинстве гемоглобинов глобиновые цепи попарно одинаковы и обозначаются α2β2(ΗbΑ), α2γ2(HbF), а2δ2 (НbА2), Hb Говер 2.
В процессе онтогенеза происходит смена синтеза различных типов нормальных гемоглобинов, связанная с особенностями снабжения организма кислородом. Так, для эмбриона источником кислорода является материнская интерстициальная жидкость, и в этот период синтезируется эмбриональный гемоглобин, его разновидности обозначают как Говер 1, Говер 2 и Портленд. Плод получает кислород через плаценту, у него синтезируется фетальный гемоглобин — HbF. Новорожденному кислород поступает через легкие при дыхании, у него происходит синтез гемоглобина, характерного для взрослых (adultus) — НbА, НbА,, продукция которого резко увеличивается. В то же время уменьшается продукция гемоглобина фетального: у новорожденных его содержание составляет в среднем 80 %, к 6 месяцам оно снижается до 20 %, к концу первого года—до 3—5%. У детей старшего возраста и взрослых количество HbF не превышает I % общего гемоглобина. Гемоглобин А (НbА) составляет более 90 % общего гемоглобина взрослых людей, около 2 % гемоглобина взрослых представлено А2-гемоглобином (НbА2).



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »