Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Талассемии - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

И. Б., 5 лет, родом из Ирана, поступил в детский гематологический центр 17.04.84 г. с жалобами на бледность и желтушность, временами повышение температуры до субфебрильных цифр.
Мальчик болен с 6-месячного возраста, когда местные врачи установили диагноз «большая талассемия». За время болезни получал много гемотрансфузий и десферала.
Больной от первой беременности, протекавшей без осложнений. Масса тела при рождении 3750 г, рост 52 см. На грудном вскармливании был до года, ничем больше не болел. Со слов отца, развитие ребенка па первом году соответствовало возрасту, а потом стало отставать. Из анамнеза родителей установлено, что они больны малой талассемией, а кроме того, болен и дядя отца. Таким образом, наш больной — гомозигота, унаследовавший талассемии) от обоих родителей, но уже в тяжелой форме.
При поступлении ребенок вялый, безразличный к окружающему. Выражены бледность и желтушность кожи и видимых слизистых. Мальчик пониженного питания, значительно отстает в росте, голова башенной формы, зубы редко посажены. Зев чистый, бледный, нерезко увеличены все группы лимфоузлов (1,5X2 —2 X 2,5 см). В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца громкие, выражен систолический шум на верхушке и в других точках. Живот увеличен в объеме, печень выступает на 5 см, селезенка — на 8 см ниже края реберной дуги, плотные, безболезненные. Стул и мочеиспускание не нарушены.
Миелограмма от 24.04.84 г., %: бласты — 0,25, миелобласты — 0,5; нейтрофильные промиелоциты — 0,75; нейтрофильные миелоциты — 6,5; нейтрофильные метамиелоциты — 3,25; нейтрофилы палочкоядерные — 3.75, сегментоядерные — 4,75; сегментоядерные эозинофилы — 0,5; лимфоциты — 6,25; моноциты— 1,5; плазматические клетки — 0,25; ретикулярные клетки — 0,25; проэритробласты — 0,5; пронормоциты — 1,25; нормоциты базофильные — 19,75, полихроматофильные — 39,75, оксифильные — 9,0; ФДКР— 1,25; лейкоэритробластическое соотношение—0,4:1; КМИН — 1,2; ИСЭ — 0,7. В миелограмме обращает внимание гиперплазия красного ростка, в результате отношение лейкоцитарного ростка к эритроидному составило 0,4:1 вместо 3—4:1 в норме. Много микро- и макроцитов, полихромазия, пойкилоцитоз, встречаются эритроциты с базофильной зернистостью, тельца Жолли, вакуолизированные эритроциты, неравномерная гемоглобинизация цитоплазмы нормоцитов.
Анализы крови от 17.04.84 г.: эритроциты— 1,84 - 1012/л; гемоглобин — 51 г/л; цветовой показатель — 0,7; ретикулоциты — 16 %; тромбоциты — 49 · 109/л; лейкоциты — 5,2 · 109/л; эозинофилы — 0,5 %; метамиелоциты — 1 %, палочкоядерные — 7 %, сегментоядерные — 38 %; лимфоциты — 43 %; моноциты — 10 %; плазматические клетки — 1 %; нормоциты 1:100 л; СОЭ —40 мм/ч;
от 27.04: эритроциты — 1,72 · 1012/л; гемоглобин — 52 г/л; цветовой показатель — 0,9; ретикулоциты — 17 %; тромбоциты — 50 -109/л; лейкоциты - 5,0 · 109/л; СОЭ — 29 мм/ч; от 15.05: эритроциты — 2,54 -1012/л; гемоглобин — 66 г/л; цветовой показатель — 0,8; ретикулоциты — 19 %; тромбоциты — 70 -109/л; лейкоциты — 6,8 · 109/л; эозинофилы — 2 %; метамиелоциты — 1 %, палочкоядерные — 7 %, сегментоядерные — 48 %; лимфоциты — 39 %; моноциты — 2 %; плазматические клетки — 1 %; нормоциты — 7: 100 л; СОЭ — 30 мм/ч. Встречаются значительное количество мишеневидных эритроцитов, микроциты, шизоциты, полихромазия, выражен пойкилоцитоз.
Эритроцитарные индексы от 23.04.84 г.: среднее содержание гемоглобина в эритроците — 30 пг (норма 27—32 пг); средний объем эритроцита 105 фл (норма 76—90 фл); толщина отдельного эритроцита — 2,55 мкм (норма 1,85—2,1 мкм); показатель сферичности 2,8 (норма 2,4—4,2).
Гемоглобин плазмы от 18.04.84 г.: содержание гемоглобина в плазме— 28 мг% (норма 0,05—2,5 мг%); от 27.04 — цитохимическая реакция на HbF резко положительная у 41 % эритроцитов.
Реакция на гемосидерин в костном мозге: 50 % нормоцитов составляют сидероциты, 9 % — кольцевые сидероциты.
Возбудитель малярии в эритроцитах не обнаружен.
Биохимические исследования крови от 17.04.84 г.: билирубин —32,5     мкмоль/л, конъюгированный — 3,42 мкмоль/л; общий белок — 68 г/л; альбумины — 61 %; глобулины, %\ αι — 4,2, α2 — 7,4, В — 11,6, V — 15,8. Тимоловая проба — 12 ед.; холестерин — 5,1 ммоль/л; АлАТ — 1,86 ммоль/(ч-л); АсАТ— 1 ммоль/(ч-л). Сывороточное железо —19,6             мкмоль/л (норма— 13,5 — 30 мкмоль/л).
Анализ мочи от 18.04: цвет — светло-желтая, относительная плотность— 1016, прозрачная; белка и сахара нет; лейкоциты — 0—1. Кал на яйца глист— яйца глистов не обнаружены.
На основании анамнеза (родители больны талассемией), объективных данных (бледность и желтуха, гепатоспленомегалии, «башенный» череп, отставание в росте), а также характерных лабораторных показателей (мишеневидные эритроциты в периферической крови, признаки гемолиза в виде повышенного уровня неконъюгированного билирубина, кроме того, высокого содержания фетального гемоглобина) можно считать, что у мальчика большая β-талассемия.
Талассемия (мишеневидно-клеточная анемия, болезнь Кули) характеризуется повреждением (делеция) гена, ответственного за синтез а- или β-цепей. При α-талассемии нарушен синтез α-цепей. Поскольку данная цепь входит в состав всех нормальных фракций гемоглобина, при α-талассемии наблюдается равномерное снижение этих цепей. В основе β-талассемии лежит наследственное угнетение синтеза β-цепей, входящих в состав НbА. Описаны случаи у-, δ-, βδ-талассемии с нарушением синтеза соответствующих цепей глобина. Чаще встречается β-талассемия (Л. И. Идельсон, 1985).
Талассемия распространена в основном в зоне субтропического и тропического климата, в Средиземноморье, среди населения Юго-Восточной Азии, Африки, на островах Тихого океана. Отдельные спорадические случаи встречаются во всех районах земного шара, они являются спонтанно возникшими мутациями или занесены из районов с большой частотой β-талассемийного гена. Поскольку гомозиготы погибают, не достигнув детородного возраста, то отбор идет в пользу гетерозигот. Считают, что распространение гетерозиготного гена прямо зависит от селективных факторов. Последние, поддерживающие преимущество гетерозиготного состояния, окончательно не выяснены, но большинство исследователей признает селективным фактором для талассемии малярию. Существует корреляционная зависимость между частотой случаев гетерозиготной β-таласссмнн и заболеваемостью малярией на о. Сардиния, в низменных районах Азербайджана, в долинах Грузии. Кроме малярии, определенную роль играют родство племен и частота межплеменных браков и браков между кровными родственниками. Различные формы β-талассемии наблюдаются главным образом в Южном Китае, Таиланде и в соседних с ними странах (Ю. Н. Токарев и др., 1983).

Этиология.

В основе β-талассемии лежит наследственное угнетение синтеза β-цепей, входящих в состав НЬА.

Патогенез.

При талассемии не синтезируется или мало синтезируется одна из цепей глобина. В норме синтез цепей глобина α- и не а- (β-, у-, δ-) сбалансирован и свободных цепей, нет. Недостаточный синтез β-цепей при сохранной продукции α-цепей приводит к избытку свободных α-цепей. При электронной микроскопии обнаруживаются избыточные α-цепи в эритрокариоцитах, ретикулоцитах. Эти цепи — главная причина неэффективного эритропоэза при β-талассемии. Эритрокариоциты разрушаются в костном мозге, а эритроциты и ретикулоциты периферической крови — в селезенке. Все это приводит к развитию анемии. При β-талассемии в эритроцитах происходит избыточное накопление фетального гемоглобина (HbF), который обладает повышенным сродством к кислороду, в результате растет тканевая гипоксия, нарушаются рост и развитие ребенка. Избыток миелокариоцитов в скелете вызывает деформацию костей (Л. И. Идельсон, 1985).



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »