Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Клиническая картина и лечение талассемии - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

Клиническая картина

 Различают большую и малую талассемию. Проявления большой талассемии обычно начинаются на первом году жизни, как это произошло у больного И. Б. Характерны бледность, тяжелая анемия — гемоглобин до 60—20 г/л, эритроциты до 3—2 · 1012/л (у больного И. Б. эти показатели были еще ниже).
В мазках периферической крови — мишеневидные эритроциты (рис. 7), анизо- и пойкилоцитоз, гипохромия эритроцитов.
Увеличение числа клеток эритроидного ряда в костном мозге, характерное для талассемии, является не истинной гиперплазией красного ростка, а результатом накопления функционально неполноценных эритроидных элементов. Увеличение их количества происходит за счет значительного преобладания ядросодержащих клеток красного ряда, а не за счет их созревания и дифференцировки, идет накопление форм, не способных к дифференцировке, разрушающихся в костном мозге, т. е. в значительной мере отмечается неэффективный эритропоэз. В более широком плане под неэффективным эритропоэзом понимают процесс не только внутрикостномозгового лизиса эритроидных ядросодержащих клеток, но и выход в периферическую кровь функционально неполноценных эритроцитов, анемию, отсутствие ретикулоцитоза (Ю. Н. Токарев и др., 1983).
Клетки системы эритрон делят на родоначальные, пролиферирующие, созревающие и зрелые, специфически функционирующие. В миелограмме больного И. Б. резко увеличено процентное содержание созревающих полихроматофильных нормоцитов, что показывает низкую способность их к дифференцировке в зрелые. Значительное количество мишеневидных эритроцитов, полихромазия, вакуолизация эритроцитов и базофильная зернистость свидетельствуют о выходе в периферическую кровь функционально неполноценных эритроцитов. И эта неполноценность заключается прежде всего в недолговечности эритроцитов, быстрой их разрушаемоcти, что видно из большего среднего объема и толщины отдельного эритроцита, повышенного содержания гемоглобина в плазме и билирубина крови, а также высокого ретикулоцитоза и появления нормоцитов в периферической крови. Наличие большого количества фетального гемоглобина в эритроцитах больного И. Б. подтверждает диагноз β-талассемии.
Кроме анемии и желтухи, для талассемии характерны отставание в росте и изменения в костной системе (особенно со стороны костей черепа), деформация черепа, приводящая к формированию «лица больного анемией Кули» — башенный череп, увеличение верхней челюсти, отдаление орбит и монголоидный разрез глаз, выступание резцов и клыков с нарушением прикуса. Рентгенологически определяется симптом «волосатого черепа» или «ежика», так называемый игольчатый периостоз. В длинных трубчатых костях расширены костномозговые полости, кортикальный слой истончен, часты патологические переломы. У больного И. Б. на рентгенограмме костей черепа выявлен феномен «ежика».
Ранний и частый признак большой талассемии — значительное увеличение селезенки и печени. При развитии гиперспленизма на фоне лейко- и тромбоцитопении развиваются вторичные геморрагии, инфекционные осложнения. Начиная примерно с 8—10 лет возникают осложнения, связанные с перенасыщением органов железом (с гемосидерозом внутренних органов). Гемосидероз миокарда и сердечная недостаточность — основные причины смерти больных анемией Кули.
Гепатомегалия является следствием гемосидероза и заканчивается фиброзом, который при сочетании с интеркуррентными инфекциями приводит к циррозу печени. Фиброз поджелудочной железы осложняется сахарным диабетом, может развиться калькулезный холецистит. Снижение концентрационной способности почек, постоянная аминоацидурия усугубляют гипоксическую дистрофию. Даже больные, прошедшие лечение, умирают в среднем в возрасте 17 лет.
Более редки и очень тяжелы апластические кризы, которые влекут за собой гибель больных. Однако в тех странах, где за этими больными ведут диспансерное наблюдение и где больные периодически получают десферал, срок их жизни значительно увеличился.
По выживаемости выделяют три степени тяжести гомозиготной β-талассемии: 1) тяжелую, развивающуюся с первых месяцев жизни ребенка и быстро заканчивающуюся его гибелью; 2) хроническую, наиболее часто встречающуюся форму заболевания, при которой дети доживают до 5—8 лет, и 3) легкую форму, при которой больные доживают до взрослого возраста. Есть еще малая форма этого заболевания, к ней относятся практически здоровые лица со сбалансированным синтезом глобинов в костном мозге и отсутствием неэффективного эритропоэза. Вероятно, такой формой β-талассемии страдают родители больного И. Б., у них не наблюдается желтухи и анемии, всю жизнь они считают себя практически здоровыми, однако у обоих обнаруживаются мишеневидные эритроциты. Очевидно, родители являются гетерозиготными носителями того же, что и у ребенка, талассемии.

Лечение.

По данным многих авторов, в том числе отечественных (Л. И. Идельсон, 1975; Ю. Н. Токарев, 1983), лечение талассемии пока мало эффективно. Оно состоит в основном из трансфузионной терапии отмытыми размороженными эритроцитами и введения хелатора десферала, способствующего экскреции с мочой значительных количеств железа, особенно при насыщении организма аскорбиновой кислотой. Назначают препараты, необходимые при напряженном эритропоэзе, в частности фолиевую кислоту и витамин B12, другие витамины группы В (В1, В6, В15) и витамин Е. Аскорбиновая кислота способствует выведению избытка железа из организма и ее включают в схему терапии. Применение глюкокортикоидов считается неоправданным (Ю. Т. Шарабчиев и соавт., 1973). Частые гемотрансфузии, даже отмытых размороженных эритроцитов, влекут за собой опасность развития гемосидероза, для предупреждения которого применяют десферал в суточной дозе для детей 250—500 мг.
Лечение талассемии начинается уже с первых месяцев жизни частыми гемотрансфузиями и десфералом: после каждого переливания эритроцитарной массы в течение нескольких дней внутримышечно вводят десферал. У леченных таким способом детей отмечают меньшее отставание в физическом развитии и снижение проявлений талассемии, уровень гемоглобина при этом поддерживается не ниже 95 г/л, однако отдаленные положительные результаты лечения включают не более 3 лет. Несмотря на то что демонстрируемый больной И. Б. получал примерно такую терапию, у него наблюдались и отставание в росте, и все признаки талассемии, и огромных размеров селезенка. Некоторый терапевтический эффект отмечают при спленэктомии, причем лучшие результаты получены у тех больных, у которых была наиболее резко выражена спленомегалии. Генез этой анемии сложный, включающий нарушенный синтез глобиновых цепей и повышенное разрушение эритроцитов. Степень спленомегалии отражает секвестрацию эритроцитов в селезенке. Больному И. Б.
была удалена селезенка, после чего синтез β-глобиновых цепей у него остался прежний, однако уменьшилась секвестрация эритроцитов, снялось спленогенное воздействие на костный мозг, повысился эритропоэз. Отдаленные результаты спленэктомии (через 3 года) у больного И. Б. таковы, что у него значительно уменьшилось количество кризов и они стали протекать легче. Во время кризов, кроме описанных мероприятий, больному И. Б. проводилось профилактирующее ДВС-синдром лечение (гепарин, курантил, реополиглюкин, размороженная плазма).



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »