Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Гемофилия - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

В. Ш., 14 лет, поступил в гематологическое отделение 23.03.85 г. с болями в левом коленном суставе и увеличением его в объеме, которые обнаружены утром после сна. Со 2-го года жизни мальчик страдает гематомным типом кровоточивости, в основном в суставы, чаще в левый коленный, были и межмышечные. Возникали обильные кровотечения после экстракции зубов, после малых травм — из слизистых десен, носа. Родился мальчик от первой беременности с массой 3900 г, ростом 50 см, развитие на первом году жизни нормальное. В 1,5 года стали появляться «синяки», в это же время обследован в БелНИИПК и был установлен диагноз «гемофилия А».
Матери 36 лет, отцу 40 лет, оба здоровы, брат матери страдает гемофилией А. Материально-бытовые условия в семье удовлетворительные. Мальчик учится в школе. Ежегодно весной и осенью при эпизодах кровоточивости лечится в детском гематологическом отделении.
При поступлении состояние ребенка средней тяжести. Жалуется на боли в левом коленном суставе, невозможность активных движений. Левый коленный сустав резко увеличен в объеме, горячий на ощупь, движения ограничены. Правый коленный сустав также утолщен, но в данный период безболезнен и в нем сохраняются активные движения. На коже голеней, бедер «синяки» разной давности. Зев чистый. Зубы санированы. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца чистые, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный, печень на 1,5 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул и мочеиспускание не нарушены. Менингеальных симптомов нет. Температура тела 36,6 °С.
Анализ крови от 25.03.85 г.: эритроциты — 3,43 · 10'2/л; гемоглобин— 107 г/л; цветовой показатель — 0,94; лейкоциты — 5,6 · 109/л; эозинофилы — I %; сегментоядерные — 65 %; лимфоциты — 42 %; моноциты — 1 %; СОЭ — 10 мм/ч;
от 04.04.85 г.; эритроциты — 4,32 * 1012/л; гемоглобин — 142 г / л; цветовой показатель — 0,99; лейкоциты — 4,9- 109/л; эозинофилы — 1 %; палочкоядерные— 1 %, сегментоядерные — 52 %; лимфоциты — 42 %; моноциты — 4 %; СОЭ — 2 мм / ч. Группа крови больного 0 (1), время свертывания крови по Ли Уайту от 25.03.85 г.— 30 мин, от 04.04.85 г.— 5 мин.
Анализ мочи в пределах нормы, в кале яйца глистов не обнаружены.
На основании жалоб, объективных данных и данных лаборатории поставлен диагноз: обострение гемофилии А, гемартроз левого коленного сустава. Назначено лечение криопреципитатом антигемофильного фактора (VIII). Всего введено 5 доз (струйно внутривенно). На область сустава назначены токи УВЧ (5 сеансов), затем 10 сеансов фонофореза с гидрокортизоном, с последующими массажем и ЛФК.
Состояние больного улучшилось и это видно по анализам крови: исчезла анемия I степени, нормализовалось свертывание крови.

Этиология.

Гемофилия относится к коагулопатиям с наследственным нарушением гемостаза, для которых характерна изолированная недостаточность одного какого- либо фактора свертывания крови. Различают гемофилию А (классическая гемофилия), обусловленную дефицитом фактора VIII, и гемофилию В (болезнь Кристмаса), связанную с дефицитом фактора IX. По частоте гемофилия А составляет 70—78 %, гемофилия В — 6—13%. На дефицит этих двух факторов свертывания приходится 96—98 % всех наследственных коагулопатий. От 0,3 до 1,5 % составляет дефицит факторов VII, V, X. Все остальные коагулопатии относятся к редчайшим формам (3. С. Баркаган, 1985).
О том, что гемофилия — наследственное заболевание, было известно еще до V в. н. э. Уже тогда знали о женщинах-передатчицах гемофилии сыновьям. Женщины- кондукторы могут передавать гемофилию не только своим детям, но через дочерей-кондукторов внукам, правнукам и более позднему потомству, по этой причине наследственность гемофилии в клинике не всегда распознается. Вместе с тем гемофилия в семье может возникать и спорадически.
Заболевание описано в 1784 г. Фордайсом. Термин «гемофилия» предложил Ф. Хопфф (1928), ученик И. Шенлейна.
На увеличение времени свертывания крови у больных гемофилией указал наш соотечественник А. А. Шмидт в середине 19 в., в дальнейшем это было подтверждено исследованиями И. X. Райта (1906), X. Сали (1910) и др. Частота гемофилии в разных странах колеблется от 6,6 до 18 на 100 000 жителей мужского пола.
У людей, как известно, женский пол определяется парой хромосом XX, а мужской — Ху. Гены, регулирующие синтез факторов VIII и IX, локализуются в Х-хромосомах половых клеток. Хромосомы в результате мутации могут утратить гены, ответственные за биосинтез факторов свертывания крови. Считают, что заболевание вызывается мутацией расположенного на Х-хромосоме гена, обусловливающего биосинтез антигемофильного фактора. Этот ген рецессивен и хромосома, ответственная за гемофилию, обозначается Xh. Кондукторы заболевания — женщины, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточивостью, так как активность Хh-хромосомы замаскирована доминантными генами, находящимися в хромосоме X. У мужчин же, получивших от матери-кондуктора Х-хромосому, эта болезнь проявляется, поскольку в Xh-хромосоме нет генов, обусловливающих биосинтез факторов VIII и IX, так же как и в у-хромосоме. Однако активность фактора VIII у женщин-кондукторов гемофилии снижена наполовину по сравнению с нормой, и у них может наблюдаться кровоточивость во время родов, при операциях, травмах. У женщин-гомозигот, унаследовавших две пораженные Х-хромосомы — от больного гемофилией отца и от матери-носителя патологического гена, возникает неприкрытая гемофилия в тяжелой форме. Имеются данные о возможном участии в регуляции синтеза фактора VIII и аутосомных локусов.
Причиной гемофилии могут служить количественные и качественные изменения факторов свертывания крови. Наследственность гемофилии не всегда удается установить. Кроме наследственной, различают спонтанную (спорадическую) форму, которая является следствием вновь возникших мутаций и составляет около 28 % для гемофилии А и 9 % для гемофилии В. В настоящее время известно, что мутации при сперматогенезе в 30 раз выше, чем при овогенезе. Поэтому мутация генов в Х-хромосоме может с большей вероятностью первоначально произойти в организме отца, нежели матери. Носительство гена гемофилии обнаруживается при детальном изучении семейного геморрагического анамнеза, расспросе обо всех кровных родственниках больного (пробанда) по материнской линии. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией являются гетерозиготными его носителями и передатчицами болезни. Сыновья же больного гемофилией, получившие Х-хромосому от здоровой матери, здоровы сами и не могут передать болезнь своему потомству, а сыновья передатчиц гемофилии имеют равные шансы получить от матери нормальную или поврежденную Х-хромосому, родиться здоровыми или больными. Точно также дочери кондукторов в равной мере бывают или не бывают носителями гена гемофилии.



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »