Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Болезнь Виллебранда - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

С. М., 7 лет, поступил в детский республиканский гематологический центр 13.09.78 г. с диагнозом «гемофилия». Мальчик жаловался на слабость и головокружение, появившиеся в результате довольно длительного кровотечения из верхней губы, травма которой произошла 5 дней назад, и к моменту поступления кровотечение еще продолжалось. В районной больнице гемостаз пытались осуществить трансфузией крови от матери и назначением ε-аминокапроновой кислоты, но безуспешно.
Из анамнеза известно, что мальчик родился от четвертой нормально протекавшей беременности массой 3300 г. После рождения в течение трех недель кровоточила пупочная ранка. Затем кровоточивость появилась в 1,6 года в виде обильного носового кровотечения, в возрасте 6 лет — из мест инъекции пенициллина, который больному назначили для лечения пневмонии. В последний год, перед поступлением в стационар, стали появляться кровоподтеки на коже живота и спины, а затем больной упал и травмировал губу, с чем и поступил в гематологический центр. Из анамнеза известно, что матери больного 30 лет и она также страдает длительными кровотечениями, что менструальный цикл у нее длится более 10 дней; отцу — 32 года, переболел бруцеллезом, страдает полиартритом. Двое старших детей в семье умерли от гематологических заболеваний: мальчик — в 2,5 года от кровоточения
неустановленного генеза, девочка в 4,5 месяца от лейкоза. Брат больного здоров. О болезнях дедушек и бабушек родители ничего не знают.
При поступлении состояние больного тяжелое. Выражены бледность, вялость. На верхней губе ссадина со сгустком, из-под которого сочится кровь. Кожа туловища с наличием единичных кровоподтеков петехиального типа разной давности. Снижен подкожно-жировой слой. Лимфоузлы (0,3X0,5 см) безболезненны, не спаяны с подлежащей клетчаткой, обычной консистенции. Скелет без деформаций. В легких дыхание везикулярное. Тоны сердца ритмичные, 112 сердечных сокращений в минуту, выслушивается слабый (функциональный) систолический шум на верхушке и в V точке. Печень и селезенка не пальпируются. Стул и мочеиспускание не нарушены. Менингеальных симптомов нет. Предварительный диагноз: гемофилия (?).
В день поступления больному перелит криопреципитат фактора VIII, а кроме того, 200 мл антигемофильной плазмы (одногруппной, А (II) Rh + ). Через 6 ч кровотечение из ранки прекратилось и больше не возобновлялось. Больной обследован в коагулогическом центре при БелНИИПК. Коагулограмма С. М. от 28.09.78 г.

Анализ крови от 22.09.78 г.: эритроциты— 1,9· 1012/л; гемоглобин — 72 г/л; цветовой показатель— 1,0; тромбоциты — 254 · 109/л; лейкоциты — 4,15-109/л; эозинофилы — 6 %; нейтрофилы палочкоядерные — 4 %, сегментоядерные — 58 %; лимфоциты — 23 %; моноциты — 3 %; СОЭ — 15 мм / ч;
от 30.09: эритроциты — 2,73 · 1012/л; гемоглобин — 62 г / л; цветовой показатель — 0,71; тромбоциты — 200 · 109/л; лейкоциты — 5,0 · 109/л; базофилы — 1 %; эозинофилы — 1 %; нейтрофилы палочкоядерные — 3 %, сегментоядерные — 62 %; лимфоциты — 23 %; моноциты — 10 %; СОЭ — 17 мм/ч;
от 09.10: эритроциты — 3,9 · 1012/л; гемоглобин — 85 г / л; цветовой показатель — 0,81; тромбоциты — 250 · 109/л; лейкоциты — 5,4 · 109/л; эозинофилы — 1 %; нейтрофилы палочкоядерные — 2 %, сегментоядерные — 60 %; лимфоциты — 30 %; моноциты — 7 %; СОЭ — 10 мм/ ч. Анизо- и пойкилоцитоз— + +, + + +, +.
На основании того, что кровоточивость имеет наследственное происхождение (мать больного страдает длительными кровотечениями) и что она проявилась в раннем детском возрасте (пупочное кровотечение) и сохраняется в течение всей последующей жизни больного, а также на основании лабораторных данных (увеличение времени кровотечения и уменьшение процента адгезивности тромбоцитов при нормальном их количестве и нормальном времени свертывания крови), можно поставить диагноз — болезнь Виллебранда.

Этиология.

 Болезнь Виллебранда — аутосомно-доминантно-наследуемый геморрагический диатез, обусловленный нарушением синтеза в стенках сосудов и поступления в кровоток аутосомного компонента VIII фактора свертывания крови, фактора Виллебранда (VIII — ФВ), ответственного за адгезию тромбоцитов. Болезнь у детей по частоте проявления занимает второе место после гемофилии.
Точных данных о распространенности болезни Виллебранда нет, известно только, что встречается она среди жителей всех континентов. Считают, что первое описание семейной кровоточивости с увеличением времени кровотечения принадлежит Майноту и Ли (1920), а подробное изучение с публикацией — финскому врачу Е. Виллебранду (1926). У жителей Аландских островов в Балтийском море в семьях — естественных изолятах, с частыми родственными браками, Виллебранд описал заболевание, характеризующееся кровоточивостью, и назвал эту болезнь «псевдогемофилия». Он же установил, что в отличие от истинной гемофилии этот диатез наследуется по аутосомно-доминантному типу.



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »