Начало >> Статьи >> Архивы >> Руководство по гематологическим болезням у детей

Болезни накопления - Руководство по гематологическим болезням у детей

Оглавление
Руководство по гематологическим болезням у детей
Особенности кроветворения и периферической крови у детей
Морфология и принципы созревания клеток крови
Специфика периферической крови у плода и детей
Железодефицитная анемия
Патогенез железодефицитной анемии
Клиническая картина железодефицитной анемии
Редкие формы железодефицитной анемии
Диагностика железодефицитной анемии
Лечение железодефицитной анемии
Прогноз и профилактика железодефицитной анемии
Мегалобластные анемии
B12-дефицитная анемия
Мегалобластная фолиево-дефицитная анемия
Апластические анемии
Клиническая картина апластических анемий
Лечение апластических анемий
Гемолитические анемии
Наследственный микросфероцитоз
Клиническая картина, диагностика и лечение наследственного микросфероцитоза
Наследственный эллиптоцитоз
Дефицит активности Г-6-ФД эритроцитов
Клиническая картина и лечение дефицита активности Г-6-ФД эритроцитов
Гемолитическая болезнь новорожденных
Клиническая картина гемолитической болезни новорожденных
Диагностика, лечение и прогноз гемолитической болезни новорожденных
Гемоглобинопатии
Талассемии
Клиническая картина и лечение талассемии
Серповидноклеточная анемия
Клиническая картина серповидноклеточной анемии
Лечение, прогноз, профилактика серповидноклеточной анемии
Желтухи
Классификация и лечение желтух
Система гемостаза
Механизмы гемостаза, ингибиторы свертывания крови
Геморрагические диатезы
Тромбоцитопеническая пурпура
Патогенез, клиническая картина тромбоцитопенической пурпуры
Диагностика и лечение тромбоцитопенической пурпуры
Гемофилия
Патогенез, клиническая картина гемофилий
Диагностика и лечение гемофилий
Тромбоцитопатии
Болезнь Виллебранда
Патогенез, клиническая картина болезни Виллебранда
Диагностика и лечение болезни Виллебранда
Геморрагический васкулит
Патогенез геморрагического васкулита
Клиническая картина геморрагического васкулита
Диагностика  геморрагического васкулита
Лечение геморрагического васкулита
ДВС-синдром
Патогенез, клиническая картина ДВС-синдрома
Диагностика и лечение ДВС-синдрома
Гемобластозы
Острые лейкозы
Патогенез, клиническая картина острых лейкозов
Диагностика острых лейкозов
Острый лимфобластный лейкоз
Рецидив острых лимфобластных лейкозов
Лечение острых лейкозов
Индукция ремиссии острых лейкозов
Терапия острых лейкозов
Цитопенический синдром при острых лейкозах
Нейролейкоз, отмена противолейкозной терапии
Хронический миелолейкоз
Клиническая картина и лечение хронических миелолейкозов
Гистиоцитозы X
Болезни накопления
Синдром тропической спленомегалии
Лейкемоидные реакции
Гельминтозы
Аскаридоз
Трихоцефалез
Энтеробиоз
Анкилостомидозы
Стронгилоидоз
Трихинеллез
Гименолепидоз
Острая лучевая болезнь
Хроническая лучевая болезнь

Болезни накопления — редкая группа заболеваний, в. основе которых лежит наследственный дефицит ферментов, обеспечивающих утилизацию липидов. Происходит непрерывное накопление неметаболизированных липидов в макрофагах, что в свою очередь влечет повышение количества этих клеток в кроветворных и других органах, в результате резко увеличиваются селезенка, печень, лимфатические узлы, появляются деструкции в костях.
Большинство болезней накопления наследуется рецессивно, по дефициту определенного фермента. М. Уиллоуби (1981) приводит классификацию болезней накопления, в которой выделяет три большие группы болезней и синдромов.
Мукополисахаридозы — синдромы Хюрлера, Хантера, Санфилиппо, Морквио, Ши, Марото—Лами, Томпсона-Нельсона—Гробельни и др.
Муколипидозы — ганглиозидоз, фукозидоз, маннозидоз, сульфатидоз и др.
Сфинголипидозы — болезни Тея—Сакса и другие формы семейной амавротической идиотии; Ниманна — Пика, Гоше, Фабри и др.
Для мукополисахаридозов и муколипидозов характерны дизостозы, гепатоспленомегалия; с мочой выводятся мукополисахариды, отмечаются пурпурные точечные или диффузные включения в лимфоцитах при окраске мазков крови по Маю—Грюнвальду—Гимзе, для синдрома Хюрлера характерны диффузные включения в лимфоцитах.

Сфинголипидозы.

Болезнь Ниманна—Пика — сфинголипидов, обусловленный дефицитом фермента сфингомиелиназы. В результате в макрофагах костного мозга и других органов накапливаются сфинголипиды, которые придают макрофагам характерный пенистый вид (клетки Пика), в периферической крови морфологических изменений не наблюдается.
В основе патогенеза болезни Ниманна—Пика лежит инфильтрация органов и центральной нервной системы клетками Пика — светлые крупные клетки диаметром 20— 40 мкм, с широкой, ячеистой структуры цитоплазмой (ячеистость цитоплазмы в виде округлых пустот различных размеров обусловлена растворением липоидной субстанции после обработки спиртовым фиксатором при окраске препаратов). Ядра в молодых клетках сохраняют свою целостность, округлые, с нежной структурой хроматина; в более старых клетках ядра дегенеративно изменены, сморщены, вакуолизированы (рис. 14).
Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу. Тяжелая форма заболевания при гомозиготном наследовании характерна для детей грудного возраста, у которых отмечается резко выраженная физическая и умственная отсталость. У таких больных при исследовании глазного дна обнаруживаются вишнево-красные пятна (как при болезни Тея—Сакса), появляются коричневая окраска  кожи, спастичность, глухота, слепота, к 2 годам жизни дети погибают. У гетерозигот начальные признаки болезни устанавливаются в более старшем возрасте. В клинической картине у детей-гетерозигот поражений нервной системы не отмечается, а прогрессируют увеличение печени и селезенки, поражение костей, анемия и тромбоцитопения.
При болезни Гоше наследуется недостаточность специфического фермента цереброзидазы. При этом происходит накопление в макрофагах керазина, относящегося к гликолипидам из класса цереброзидов, в результате макрофаги приобретают характерную исключительно для клеток Гоше исчерченность и не могут быть смешаны с какими-либо другими клеточными элементами. Размеры этих клеток достигают 20—40 мкм и более, цитоплазма их широкая, серо-голубая с фиолетовым оттенком, ячеисто-слоистая с необычной исчерченностью. Ядра клеток. Гоше по сравнению с цитоплазмой малы, имеют компактную структуру, не всегда округлы, чаще расположены эксцентрично (рис. 15).
В патогенезе болезни Гоше имеет значение инфильтрация органов и костного мозга клетками, заполненными керазином (клетки Гоше).
Клиническая картина зависит от формы болезни — острой детской или хронической. Острая форма проявляется на первом году жизни ребенка быстрым увеличением селезенки и печени, поражением костного мозга с развитием панцитопении и кровоточивости. Одновременно отмечается отставание в нервно-психическом развитии. В терминальной стадии болезни, на первом-втором году жизни ребенка, нередко развивается легочный синдром вследствие инфильтрации стенок бронхов и альвеол клетками Гоше. Хроническая форма болезни Гоше отличается длительностью течения. При этом относительно доброкачественном варианте иногда обнаруживается исключительное увеличение селезенки, которая спустя много лет достигает огромных размеров. Болезнь Гоше — системный процесс, и в конечном итоге он заканчивается деструкцией костей, поражением печени, панцитопенией с выраженным геморрагическим диатезом.
В диагностике решающим является обнаружение в пунктате костного мозга или селезенки клеток Гоше.

Лечение.

Учитывая наследственный характер дефицита определенных ферментов и системность болезней накопления, лечение их симптоматическое. При болезни Гоше прибегают к спленэктомии. С удалением селезенки исключаются цитопения и геморрагический диатез. Есть данные, что спленэктомия является разрешающим фактором уменьшения накопления керазина в макрофагах органов и костного мозга.
Дети с болезнями накопления, так же как с Х-гистиоцитозами и хроническим миелолейкозом, нуждаются в постоянном диспансерном наблюдении гематолога.



 
« Руководство к практическим занятиям по общей гигиене   Руководство по клинической электрокардиографии детского возраста »