Начало >> Статьи >> Архивы >> Справочник по детской гастроэнтерологии

Муковисцидоз - Справочник по детской гастроэнтерологии

Оглавление
Справочник по детской гастроэнтерологии
Семиотика заболеваний
Атрезия пищевода
Врожденный стеноз пищевода
Врожденная недостаточность кардии
Врожденный короткий пищевод
Врожденные свищи пищевода
Врожденные дивертикулы пищевода
Удвоение пищевода
Ахалазия кардии
Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы
Гипертоническая и гипотоническая  форма дискинезии пищевода
Желудочно-пищеводный рефлюкс
Инородные тела пищевода
Недостаточность кардии
Ожоги пищевода и желудка
Опухоли пищевода
Повреждения пищевода
Синдром Маллори—Вейсса
Стеноз пищевода
Эзофагит
Язва пептическая
Аномалии развития желудка
Врожденные дивертикулы желудка
Заворот желудка
Удвоение желудка
Аномалии развития двенадцатиперстной кишки
Артериомезентериальная непроходимость двенадцатиперстной кишки
Дивертикулы двенадцатиперстной кишки
Гастрит, дуоденит, гастродуоденит хронические.
Гастроэнтероколит
Демпинг-синдром
Деформация желудка
Дуоденальный стаз
Инородные тела желудка
Кровотечение гастродуоденальное
Кровотечение из варикозно расширенных вен желудка и пищевода
Кровотечение при эрозивном геморрагическом гастрите
Кровотечение при язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки
Менетрие болезнь
Опухоли желудка
Пролапс слизистой оболочки желудка в луковицу двенадцатиперстной кишки
Функциональные заболевания желудка
Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки
Перфорация, пенетрация, деформация и стеноз  язвы
Виды язв желудка и двенадцатиперстной кишки
Аномалии развития кишечника
Аппендицит
Баугинит, еюнит, илеит, илеоколит
Колит хронический
Колит язвенный неспецифический
Крона болезнь
Кровотечение кишечное
Муковисцидоз
Недержание кала
Непроходимость кишечника
Опухоли кишечника
Глютеновая болезнь
Непереносимость белков пищи
Недостаточность дисахаридаз
Синдром Пейтца — Джигерса
Синдром раздраженной толстой кишки
Энтерит хронический
Энтероколит
Энтеропатия экссудативная идиопатическая
Болезни аноректальной области
Абсцессы печени
Аномалии развития печени и желчных путей
Гемохроматоз
Гепатит вирусный
Гепатит хронический
Гепатоз жировой
Гепатолиенальный синдром
Гипербилирубинемия доброкачественная
Гипертензия портальная
Дискинезии желчевыводящих путей
Желчнокаменная болезнь
Лекарственные поражения печени
Опухоли печени
Обменные заболевания печени
Токсические обменные заболевания печени
Паразитарные заболевания печени
Фиброхолангиокистоз
Холестазы
Фиброхолангиокистоз
Фиброхолангиокистоз
Болезни поджелудочной железы
Панкреатит
Эндоскопические методы исследования
Морфологические методы исследования
Радиоизотопная диагностика
Ультразвуковая диагностика
Тепловизионная диагностика
Рентгенологические методы исследования
Функциональная диагностика болезней пищевода
Функциональная диагностика болезней желудка
Функциональная диагностика болезней кишечника
Функциональная диагностика болезней печени и желчных путей
Функциональная диагностика болезней поджелудочной железы
Общие принципы диетотерапии
Лечебное питание
Немедикаментозные методы лечения
Диспансеризация детей
Диспансеризация с хроническим гастритом, язвой
Диспансеризация заболеваниями желчевыводящих путей
Диспансеризация при хроническом гепатите, панкреатите, энтерите
Диспансеризация при целиакии, муковисцедозе
Диспансеризация при колитах
Лекарственные средства, используемые в детской гастроэнтерологии

Муковисцидоз (син. кистозный фиброз поджелудочной железы). Наследственное заболевание, в основе которого лежит универсальное поражение экзокринных желез и нарушение проницаемости клеточной мембраны.

Этиология и патогенез.

Ген муковисцидоза картирован на хромосоме 7q22.3—q23.1. Различная экспрессивность гена обеспечивает различия в тяжести течения муковисцидоза Поскольку первичный биохимический или молекулярно-биохимический дефект, лежащий в основе муковисцидоза не установлен, то отсутствует общепринятая теория патогенеза болезни. У больных муковисцидозом выявляется нарушение реабсорбции хлорида натрия на уровне экскреторных каналов всех экзокринных желез в сочетании с нарушением состава гликопротеидов в слизеобразующих железах. Затруднение оттока вязкого секрета ведет к застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани, прогрессирующим фиброзом. Поражение экзокринных желез пищеварительной системы при муковисцидозе, прежде всего поджелудочной железы, вызывает значительные нарушения переваривания и всасывания, приводящие к развитию синдрома мальабсорбции.

Клиническая картина.

Проявления муковисцидоза разнообразны и зависят от возраста ребенка, тяжести поражения отдельных органов и систем, продолжительности заболевания и его осложнений. Возникновение большинства клинических признаков связано с секрецией слизи повышенной вязкости, изменением физико-химических свойств различных секретов: высокая концентрация электролитов (хлора, натрия и др.) и выделение вязкого муцина всеми слизеобразующими железами организма. Различают следующие клинические формы болезни: 1) смешанную, с одновременным поражением пищеварительного тракта и бронхолегочной системы (75—80 %); 2) преимущественно легочную (15—20 %); 3) преимущественно кишечную (5 %); 4) мекониевую непроходимость (5—10%); 5) атипичные и стертые (1—4%). В единичных случаях встречаются печеночная форма с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцитом и изолированная электролитная форма.
Клинические признаки кишечной формы муковисцидоза весьма характерны: плохая прибавка массы тела при хорошем уходе и нормальном, а часто и повышенном аппетите, вздутие и увеличение размеров живота, снижение мышечного тонуса и тургора тканей, учащение стула, полифекалия, зловонный блестящий, светло-серого цвета кал с вкраплениями жира. У некоторых больных отмечается склонность к запорам, кал при этом светлый, жирный; он остается жидким и зловонным или становится оформленным, плотным, напоминающим овечий. Часто наблюдаются боли в животе, у 10 % детей — выпадение прямой кишки, у 5 % больных выявляется язвенный процесс в двенадцатиперстной или тонкой кишке, у 25 % — вторичная дисахаридазная недостаточность или целиакоподобный синдром. На фоне обменных нарушений часто наблюдаются вторичный пиелонефрит, мочекаменная болезнь. Жалобы на сухость во рту обусловлены в основном вязкой слюной; больные с трудом жуют и глотают сухую пищу, во время еды употребляют большое количество жидкости. В 10 раз чаще, чем у здоровых детей, у больных муковисцидозом выявляется сахарный диабет.
Признаки поражения бронхолегочной системы выражаются в виде рецидивирующей бронхолегочной инфекции, характеризуются приступообразным кашлем с трудно отделяемой мокротой. Быстро формируется хронический бронхолегочный процесс, причем основную роль в этиологии инфекционного процесса в бронхах у детей играют золотистый стафилококк и гемофильная палочка.

Диагноз.

Для постановки диагноза муковисцидоза основное значение имеет изучение анамнеза, данных клинического обследования и результатов специальных тестов. У новорожденных скрининг-диагностика муковисцидоза основана на выявлении у больных детей повышенного количества альбумина в меконии. Следует учитывать ложноположительные результаты ВМ-теста. Более важное значение придается положительной потовой пробе. Так, содержание натрия и хлора в потовой жидкости при муковисцидозе превышает 60 мэкв/л у детей старше года и 40 мэкв/л у детей грудного возраста. Пот в количестве не менее 100 мг собирают после электрофореза пилокарпина. В спорных случаях проводится генетическое обследование.
Дифференциальная диагностика проводится с хроническим энтероколитом, дисахаридазной недостаточностью, целиакией, хроническими заболеваниями поджелудочной железы и органов дыхания. Мекониальную непроходимость дифференцируют от атрезии кишечника, врожденных пороков развития кишечной трубки.

Лечение.

При назначении лечения учитывают форму и тяжесть болезни, время манифестации, общее состояние больного. Больным с легочной формой заболевания показаны антибиотики (цефалоспорины третьего поколения, хинолоновые и аминогликозидные препараты), бронхолитики, аэрозоль-терапия, кинезотерапия. Важное значение в лечении кишечной формы муковисцидоза имеет диетическое питание. Суточная энергетическая ценность должна на 20—40 % превышать возрастную норму, главным образом за счет белков. Поступление жиров с пищей ограничивают, предпочтение отдается среднецепочечным триглицеридам. Дополнительно вводят поваренную соль. Панкреатические ферменты с заместительной целью назначают очень рано, как правило, в больших дозах, с учетом количества и характера кала, степени выраженности стеатореи и экскреции липидов с фекалиями, а также кривой массы тела ребенка. Витамины назначают как перорально, так и парентерально (в основном жирорастворимые витамины A, D, Е).
Прогноз остается серьезным, хотя при позднем появлении признаков болезни и при стертых формах считается более благоприятным. Средняя продолжительность жизни больных составляет 20 лет.



 
« Справочник врача-фтизиатра   Сравнительная характеристика роста у детей Чернобыльской зоны »