Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Приложение II
БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ
Липидозы
Болезнь отложения холестеринового эфира 1
Болезнь Фабри * **
Болезнь Фарбера 1
Болезнь Гоше2
Общий ганглиозидоз
(GM1-ганглиозидоз, 1-й тип) 2
Ювенильный GM1-ганглиозидоз
(GM1-ганглиозидоз, 2-й тип) 2
Болезнь Тея — Сакса
(СМ2-ганглиозидоз, 1-й тил) 2
Болезнь Сандхофа
(СМ2-ганглиозидоз, 2-й тип) 2
Ювенильный СМ2-ганглиозидоз
(СМ2-ганглиозидоз, 3-й тип) 1
GМ3-сфинголипидистрофия 1
Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) 2
Метахроматическая лейкодистрофия 2
Болезнь Нимана — Пика, тип А2
Болезнь Нимана — Пика тип В 1
Болезнь Нимана — Пика, тип С 1
Болезнь Рефсума 1
Болезнь Вольмана 1
Мукополисахаридозы
МПС I (синдром Гурлера2)
МПС II (синдром Шейе )
МПС (синдром Гурлера — Шейе 4)
МПС II А (синдром Хантера2)
МПС II В (синдром Хантера)
МПС III (синдром Санфилиппо А2)
(синдром Санфилиппо В)
МПС IV (тиндром Моркио1)
МПС VI А (синдром Марото — Лами)
МПС VII (недостаточность β-глюкуронидазы)

Аргининоянтарная ацидурия 2
Аспартилглюкозаминурия 1
Цитруллинемия 1
Врожденная гипераммонимия 1
Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) 1
Цистатионинурия 1
Цистинурия 2
Болезнь Хартнупа 1
Гистидинемия 1
Гипервалинемия 1
Иминоглицинурия 1
Нарушение катаболизма изолейцина 1
Изовалериановая ацидемия 1
Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»2
Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма 1
Метилмалоновая ацидурия
нечувствительная к витамину В121 чувствительная к витамину В12 2 Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы 1 Недостаточность трансаминазы орнитин-а-кетокислоты 1 Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия)1
Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты 1 Дефект метаболизма витамина В121
Нарушения углеводного обмена
Фукозидоз 1
Недостаточность галактокиназы 1
Галактоземия 2
Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 1
Болезнь отложения гликогена (тип II) 1
Болезнь отложения гликогена (тип III) 1
Болезнь отложения гликогена (тип IV) 2
Маннозидоз 1
Недостаточность фосфогексозизомеразы 1
Недостаточность пирувата декарбоксилазы 1
Недостаточность пирувата дегидрогеназы 1
Прочие наследственные болезни
Акаталаземия 1
Острая перемежающаяся порфирия 2
Недостаточность аденозиндезаминазы 2
Синдром Чедиака — Хигаши 1
Врожденная эритропоэтическая порфирия 1
Врожденный нефроз 2
Цистиноз 2
Семейная гиперхолестеринемия 1
Глутатионурия 1

Гипофосфатазия 2 Ι-клеточная болезнь2
Энцефалопатия Лейя 1
Синдром Леша — Нихана 2
Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы1
Недостаточность гидроксилазы лизилпротоколлагена 1
Миотоническая мышечная атрофия 1
Синдром ногтя-коленной чашечки1
Оротоцидурия 1
Протопорфирия 1
Сахаропинурия 1
Серповидноклеточная анемия 1
Тестикулярная феминизация 1
Талассемия2
Ксеродерма пигментная2

ИЗВЕСТНО ЛИ ВАМ КАКОЕ-ЛИБО ИЗ ЭТИХ НАЗВАНИЙ?

Если у вас или у одного из ваших родителей обнаружена (или имелась в прошлом) одна из перечисленных ниже (или других) наследственных опухолей, вам целесообразно обратиться за советом к специалисту по медицинской генетике. (В скобках указан орган, обычно поражаемый данным видом рака.)
Опухоли
Ретинобластома (глаз)
Нейробластома (надпочечник)
Опухоль Уилмса (почка), двусторонняя
Слуховая нейрома (внутреннее ухо), двусторонняя Феохромоцитома (вегетативная нервная система) Тератома (любой орган)
Медуллобластома (мозг)
Базально-клеточная карцинома (кожа) Множественный аденоматоз эндокринных желез (надпочечник, поджелудочная, щитовидная, паращитовидные и другие железы)
Кератоакантома (кожа)
Меланома (кожа, глаз)
Генетические синдромы
Семейный полипоз толстого кишечника (перерождается в рак)

Пейтца — Егерса синдром (пигментированные пятна на коже лица и конечностей, на слизистой полости рта и желудочно-кишечного тракта в сочетании с полипозом кишечника, который может перерождаться в рак)
Отсутствие радужки (глаз) в сочетании о опухолью почки (Уилмса)
Гарднера синдром (множественные опухоли и полипоз кишечника)
Альбинизм (кожа)
Нейрофиброматоз (нервные стволы в любом месте)
Туберозный склероз (мозг и другие органы)
Пигментная ксеродерма (кожа)
Агаммаглобулинемия (кровь)
Атаксия-телеангиэктазия (кровь)
Блума синдром (кровь)
Фанкони анемия (кровь)
Альфа1-антитрипсина недостаточность (печень)

*Пренатальный диагноз потенциально возможен.

**Пренатальный диагноз возможен.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »