Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Интерсексуальность - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

УДИВИТЕЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ ИНТЕРСЕКСУАЛЬНОСТИ

Термин «интерсекс» применяется для обозначения больного с внутренними или внешними половыми органами, свойственными обоим полам. Индивид может иметь и половой член и влагалище, яичник и одновременно семенник. Эти интерсексуальные состояния обычно не связаны с аномалиями половых хромосом. Интерсексы могут быть, а могут и не быть бесплодными. Их половые органы могут оставаться детскими и вообще не развиться до конца. Половой член, например, может достигать лишь величины клитора. Иногда определить пол индивидуума почти невозможно.

Истинный гермафродитизм

Испокон веку гермафродит был не только символ лом трагедии, но и объектом грубых шуток. У истинного гермафродита имеются и семенники и яичники либо по отдельности, либо как единый комбинированный орган. Наружные половые органы у таких людей столь многообразны, что исследование их нисколько не помогает при диагностике. Они могут выглядеть как совершенно женские, или как совершенно мужские, или как те и другие одновременно. У большинства гермафродитов (они встречаются редко) нормальные женские хромосомы. Некоторые, однако, имеют нормальные мужские хромосомы, есть также мозаики со смесью женских и мужских хромосомных наборов. Приведем случай, наглядно иллюстрирующий рассматриваемую проблему.

Супруги Рита и Том с радостью сообщали родным и знакомым о рождении своего первенца. Однако при первом же осмотре младенца после рождения врач обнаружил, что наружное отверстие мочеиспускательного канала расположено не на конце, а у основания полового члена. Такое состояние носит название гипоспадии. Один семенник оказался в паху. Никаких других аномалий не было подмечено. Ребенку сделали операцию по исправлению полового члена. Он рос и развивался нормально и достиг периода половой зрелости без каких-либо проблем.
Но к этому времени у него сильно развились молочные железы. Он начал жаловаться, что регулярно, день-два в месяц, мочится кровью. Родители поспешили привести его ко мне на осмотр.
По своему телосложению мальчик очень напоминал женщину, в частности, у него были хорошо развитые молочные железы; половой член был очень небольшой, один семенник находился в паху, а другой оказался не совсем нормальным и был связан с паховой грыжей, расположенной на той же стороне.
Я заподозрил у мальчика интерсексуальное состояние и провел различные исследования. Оказалось, что хромосомы больного были женские (XX). Проведенная позднее проверочная операция показала, что, с одной стороны, у него был весьма слабо развитый семенник, а с другой, — соединенные с паховой грыжей также очень плохо развитые, комбинированные яичник и семенник. У него было также небольшое влагалище, соединенное с основанием мочевого пузыря. Тем самым получила объяснения и кровь в моче: это были менструальные выделения! Небольшое влагалище соединялось с маленькой, рудиментарной маткой. На основании наличия одновременно яичника и семенников был установлен диагноз истинного гермафродитизма.
Во избежание риска образования злокачественной опухоли все внутренние половые органы, а также влагалище и матка были удалены, а грыжа излечена. Применение мужских половых гормонов привело к уменьшению молочных желез до нормальной для мужчины величины. Мальчик продолжал расти и развиваться как мужчина, хотя и был бесплоден.

Псевдогермафродиты

В отличие от истинных гермафродитов псевдогермафродиты имеют нормальные XX или XY половые хромосомы, хотя их наружные половые органы часто выглядят как органы противоположного пола. Нередко, как и в случае с истинными гермафродитами, для установления точного диагноза оказывается необходимым прибегнуть к операции на брюшной полости.
Мужчина имеет семенники, которые, однако, могут располагаться внутри брюшной полости, в паховых складках или в половых «губах». Очень часто такие больные, несмотря на мужские хромосомы и скрытые мужские внутренние половые органы, живут и выглядят как хорошо развитые женщины и обращаются за советом к врачу только по поводу отсутствия менструальных выделений или из-за того, что не могут забеременеть. Примерно у двух третей таких пациентов в семьях имеются повторные случаи такой же аномалии. Правда, подчас о подобного рода аномалиях у других членов семьи больным никто не рассказывал: по-видимому, такие сведения очень тщательно скрываются.
Наиболее распространенная причина женского гермафродитизма (встречается примерно в одном случае на 25 000 рождений) — так называемый адреногенитальный синдром. Это нарушение наследуется от обоих родителей, которые сами по себе здоровы, но являются носителями этой особенности. Обычно оно возникает как следствие неспособности надпочечника производить кортизон. В то же время надпочечник выделяет излишек другого гормона, который маскулинизирует женщин, а на мужчин почти не оказывает влияния. При слишком большой нехватке кортизона на второй неделе жизни ребенка создается кризисная ситуация, и если при этом не поставить правильный диагноз и не приступить к немедленному лечению, смертельный исход неизбежен. Если же сразу начать лечение, ребенок может прожить нормальный срок человеческой жизни, но на протяжении всего времени должен будет ежедневно принимать кортизон. Встречаются различные виды этого нарушения, одно из них связано с гипертонией.*

* Это не совсем так: излишек гормона способствует раннему, точнее преждевременному половому созреванию. — Прим. ред.

Маскулинизация женских наружных половых органов может быть вызвана также тем, что мать (обычно для предотвращения угрожающего выкидыша) принимает гормоны типа прогестерона. Младенцы при этом могут иметь мужские наружные половые органы при нормальном женском хромосомном наборе. Лечение кортизоном в подобных случаях необязательно.
Правильный подход и лечение нарушений, связанных с интерсексуальностью,— дело весьма деликатное. Казалось бы, логично, что человек, рожденный с нормальными женскими хромосомами, должен расти как женщина, но это не всегда оказывается правильным. При решении вопроса нельзя исходить только из того, что вы знаете генетический пол пациента, необходимо принимать во внимание и ряд других факторов. Очень важно знать некоторые из них: 1) как выглядят вторичные половые признаки; 2) в качестве особи какого пола рос до сих пор ребенок; 3) возраст, когда возникла проблема диагностики. Обычно проходят недели, месяцы, а иногда даже несколько лет после рождения, прежде чем становится ясным состояние ребенка. Обычная врачебная рекомендация — сохранить за ребенком принадлежность к тому полу, в котором он (или она) до сих пор росли и развивались.

Смена пола, если только этот вопрос встает не в самом раннем детстве, рассматривается обычно как нечто неразумное. Но и в этом случае некоторые родители и врачи проявляют нерешительность. Нарушения, связанные с интерсексуальностью, вызывают множество серьезных проблем, влекущих за собой целый ряд затруднений как для самого индивидуума, так и для его семьи, и требуют в высшей степени осторожного и разумного подхода. Внимательное и заботливое обращение может помочь избежать психологических травм, обеспечит пораженному индивидууму возможность вести относительно нормальную, хотя и обреченную на бесплодие жизнь.

 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »